Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis tidak menular, tetapi penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan orang yang sedang terinfeksi.  

Dalam keadaan normal, lendir yang berperan sebagai pelumas di dalam tubuh bersifat cair dan licin. Namun, pada penderita penyakit cystic fibrosis, terdapat kelainan pada gen yang mengatur aliran cairan dan garam di dalam sel.

cystic fibrosis-alodokter

Kelainan gen ini menyebabkan lendir menjadi lengket dan menghambat sejumlah saluran di dalam tubuh. Saluran pernapasan adalah salah satu di antaranya.

Penyebab Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen yang mengatur distribusi garam dalam tubuh manusia. Perubahan gen tersebut membuat kadar garam di dalam keringat meningkat. Kondisi ini menyebabkan lendir di saluran pernapasan, pencernaan, dan sistem reproduksi menjadi kental dan lengket.

Mutasi gen pada penderita fibrosis kistik diturunkan dari kedua orang tua. Jika seorang anak menerima mutasi gen ini hanya dari salah satu orang tuanya, maka ia hanya menjadi carrier untuk penyakit cystic fibrosis. Seorang carrier tidak menderita cystic fibrosis, tetapi dapat menurunkan kelainan ini kepada keturunannya.

Gejala Cystic Fibrosis

Gejala cystic fibrosis dapat muncul saat lahir atau setelah beranjak dewasa. Namun, ada juga yang tidak mengalami gejala apa pun sampai dewasa.

Gejala cystic fibrosis dapat berbeda pada masing-masing penderita, tergantung saluran organ yang tersumbat dan tingkat keparahannya.

Gejala cystic fibrosis di saluran pernapasan

Lendir yang kental dan lengket dapat menyumbat saluran pernapasan sehingga menyebabkan gejala fibrosis kistik yang berupa:

  • Hidung tersumbat
  • Batuk berdahak berkepanjangan
  • Cepat lelah saat beraktivitas
  • Mengi (bengek)
  • Sesak napas
  • Infeksi saluran pernapasan berulang

Gejala di saluran pernapasan ini dapat memburuk secara tiba-tiba selama beberapa hari atau minggu. Kondisi ini dinamakan eksaserbasi akut dari penyakit cystic fibrosis.

Gejala cystic fibrosis di saluran pencernaan

Akibat lendir yang menyumbat saluran pembawa enzim pencernaan dari organ pankreas ke usus halus, tubuh penderita tidak dapat menyerap nutrisi dari makanan yang dikonsumsi. Hal ini menimbulkan gejala berupa:

  • Tinja yang berminyak dan sangat bau
  • Pertumbuhan yang terhambat atau penurunan berat badan
  • Tidak buang air besar pada hari pertama setelah bayi lahir
  • Diare atau sembelit parah
  • Warna kulit menjadi kekuningan (jaundice)

Seseorang yang menderita cystic fibrosis juga memiliki keringat yang lebih asin daripada keringat pada umumnya. Gejala ini umumnya disadari oleh orang tua yang mengecup kening anaknya.

Kapan harus ke dokter

Konsultasikan dengan dokter jika mengalami gejala cystic fibrosis. Penyakit ini bisa timbul bahkan sejak hari pertama bayi lahir. Segera periksakan ke dokter anak bila bayi tidak BAB dalam 24 jam pertama setelah lahir.

Patuhi jadwal imunisasi anak Anda. Pada saat imunisasi, dokter akan melakukan pemeriksaan kesehatan secara menyeluruh terhadap anak Anda. Hal ini penting untuk sebagai deteksi dini bila ada kelainan pada anak.

Penyakit cystic fibrosis merupakan penyakit yang menurun dalam keluarga. Jika anggota keluarga Anda menderita cystic fibrosis, sebaiknya konsultasikan dengan dokter mengenai kemungkinan Anda atau anak Anda terkena cystic fibrosis.

Untuk penderita fibrosis kistik, pastikan untuk selalu memeriksakan kesehatan Anda secara rutin, agar perkembangan penyakit ini selalu terpantau. Penderita juga perlu waspada dan segera pergi IGD rumah sakit terdekat jika mengalami sesak napas.

Diagnosis Cystic Fibrosis

Tes untuk mendiagnosis cystic fibrosis adalah tes genetik (gen CFTR). Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat bayi lahir atau ketika dewasa.

Pemeriksaan genetik perlu dilakukan pada kondisi-kondisi di bawah ini:

  • Bayi yang terlahir dari orang tua yang menderita atau membawa gen cystic fibrosis
  • Anak-anak dan orang dewasa yang mengalami sinusitis kronis, polip hidung, infeksi paru dan pankreatitis berulang, bronkiektasis, serta kemandulan
  • Pasangan suami istri yang menderita atau menjadi carrier penyakit cystic fibrosis, untuk melihat seberapa besar risiko anak terkena fibrosis kistik

Selain pemeriksaan gen, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan darah dan keringat, untuk menilai kadar protein IRT yang tinggi dalam darah dan kadar garam yang tinggi pada keringat penderita fibrosis kistik.

Dokter juga akan melakukan uji fungsi organ pankreas dan hati, serta pemeriksaan saluran pernapasan dengan foto Rontgen, cek dahak, dan uji fungsi paru untuk melihat adanya gangguan pada saluran pernapasan. Gangguan tersebut akan timbul pada penderita penyakit cystic fibrosis.

Pengobatan Cystic Fibrosis

Pengobatan cystic fibrosis bertujuan untuk mengencerkan lendir di paru-paru agar mudah dikeluarkan, mencegah infeksi paru-paru atau mengobatinya bila sudah terjadi, mencegah penyumbatan usus, dan menjaga kecukupan nutrisi penderita.

Beberapa jenis pengobatan yang akan diberikan dokter adalah:

Obat-obatan

Dokter dapat memberikan beberapa obat-obatan di bawah ini untuk mengatasi penyakit cystic fibrosis:

  • Obat pengencer dahak, seperti acetylcysteine inhalasi atau carbocisteine, untuk memudahkan mengeluarkan dahak di saluran pernapasan
  • Obat pelega pernapasan, untuk melemaskan otot di saluran pernapasan sehingga saluran pernapasan tetap terbuka
  • Obat antiperadangan, untuk mengurangi bengkak di saluran pernapasan
  • Antibiotik, untuk mengobati infeksi bakteri di saluran pernapasan
  • Suplemen enzim pencernaan, untuk membantu saluran pencernaan menyerap nutrisi dengan lebih baik
  • Suplemen vitamin E untuk mengatasi kekurangan vitamin E yang sering terjadi pada penyakit ini

Fisioterapi dada dan rehabilitasi paru

Metode ini merupakan program jangka panjang untuk mengencerkan dahak agar mudah dikeluarkan dan meningkatkan fungsi paru-paru. Program fisioterapi yang dilakukan meliputi tepukan di dada atau punggung, teknik pernapasan yang baik, olahraga, edukasi mengenai penyakit, serta konseling nutrisi dan psikologis.

Operasi dan prosedur medis lainnya

Dokter juga dapat melakukan prosedur berikut ini untuk mengatasi fibrosis kistik beserta komplikasinya:

  • Suplementasi oksigen, untuk mencegah hipertensi di paru-paru
  • Bronkoskopi dan lavage, untuk menyedot dan membersihkan lendir yang menutup saluran pernapasan
  • Operasi pengangkatan polip hidung, untuk menghilangkan sumbatan di hidung yang mengganggu pasien dalam bernapas
  • Pemasangan selang makan, untuk memberikan asupan nutrisi yang cukup kepada penderita
  • Operasi usus, khususnya pada pasien yang juga mengalami intususepsi
  • Transplantasi paru, untuk mengatasi gangguan pernapasan berat

Perlu diketahui, metode di atas tidak dapat mengatasi cystic fibrosis, tetapi dapat meredakan gejala yang dialami.

Komplikasi Cystic Fibrosis

Ada beberapa komplikasi yang dapat disebabkan oleh penyakit cystic fibrosis. Komplikasi tersebut dapat menyerang berbagai sistem dan organ, seperti:

1. Komplikasi pada sistem pernapasan, meliputi:

  • Infeksi kronis, seperti sinusitis, bronkitis, dan pneumonia
  • Bronkiektasis, yaitu penebalan saluran pernapasan yang mengakibatkan penderita sulit bernapas dan mengeluarkan dahak
  • Polip hidung, terbentuk dari bagian hidung yang meradang dan bengkak
  • Pneumothorax, yaitu penumpukan udara di rongga pleura, yaitu rongga yang memisahkan paru-paru dan dinding dada
  • Penipisan dinding saluran pernapasan hingga menimbulkan batuk darah atau hemoptisis

Penyakit cystic fibrosis yang terus memburuk juga dapat membuat penderitanya mengalami gagal napas hingga berhenti bernapas.

2. Komplikasi pada sistem pencernaan, yaitu:

  • Kekurangan nutrisi, karena tubuh tidak dapat menyerap protein, lemak, atau vitamin dengan baik
  • Diabetes, terutama pada penderita fibrosis kistik yang berusia 30 tahun ke atas
  • Tersumbatnya saluran empedu yang dapat menyebabkan batu empedu dan gangguan pada fungsi hati
  • Obstruksi atau penyumbatan pada usus

Komplikasi lain yang dapat disebabkan oleh kistik fibrosis adalah osteoporosis, kemandulan, inkontinensia urine, dan gangguan elekrolit.

Pencegahan Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis tidak dapat dicegah. Meski demikian, pasangan suami istri yang menderita cystic fibrosis atau memiliki keluarga yang menderita penyakit ini perlu menjalani tes genetik. Tujuannya adalah untuk memeriksa seberapa besar risiko keturunannya mengalami cystic fibrosis.

Tes genetik dilakukan dengan memeriksa sampel darah atau air liur. Tes ini dapat dilakukan saat ibu sedang hamil, terutama jika khawatir akan risiko terjadinya cystic fibrosis pada janin yang dikandungnya.