Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil dan ukuran anggota tubuh yang tidak proporsional. Kondisi ini merupakan salah satu jenis gangguan pertumbuhan tulang yang paling sering terjadi.

Achondroplasia ditandai dengan ukuran lengan dan tungkai yang pendek sehingga menyebabkan penderitanya memiliki tubuh kerdil (dwarfisme). Achondroplasia merupakan kelainan langka yang hanya terjadi pada 1 dari 15.000–40.000 kelahiran di dunia.

Achondroplasia - Alodokter

Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia dewasa adalah 131 cm pada laki-laki dan 124 cm pada wanita. Meskipun memiliki kondisi fisik berbeda, penderita achondroplasia memiliki tingkat kecerdasan yang normal seperti orang normal pada umumnya.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi atau proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.

Mutasi gen FGFR3 menyebabkan protein tersebut tidak berfungsi dengan baik sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Akibatnya, tulang tumbuh lebih pendek dengan bentuk yang tidak normal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.

Mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia dapat terjadi melalui dua cara, yaitu:

Mutasi yang terjadi spontan

Sebagian besar kasus achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orang tua. Mutasi ini terjadi secara spontan dan belum diketahui penyebabnya.

Mutasi yang diturunkan

Sekitar 20% kasus achondroplasia diturunkan dari orang tua. Jika salah satu orang tua menderita achondroplasia, persentase anak menderita kondisi serupa bisa sebesar 50%. Namun, jika kedua orang tua menderita achondroplasia, risiko anak untuk juga menderita kondisi ini adalah sebagai berikut:

  • 25% kemungkinan anak bertubuh normal
  • 50% kemungkinan anak memiliki satu gen yang cacat sehingga menyebabkan achondroplasia
  • 25% kemungkinan anak mewarisi dua gen cacat sehingga menyebabkan achondroplasia yang bersifat fatal (homozygous achondroplasia)

Gejala Achondroplasia

Sejak lahir, bayi penderita achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, seperti:

  • Perawakan tubuh pendek yang jauh di bawah tinggi rata-rata anak seusianya
  • Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek
  • Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol
  • Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan
  • Kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) atau kifosis (melengkung ke belakang)
  • Ruas tulang belakang sempit
  • Tungkai membentuk huruf O
  • Telapak kaki yang pendek dan lebar
  • Kekuatan otot yang lemah

Kapan harus ke dokter

Jika anggota keluarga Anda memiliki riwayat achondroplasia, lakukan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan. Tujuannya adalah untuk mengetahui seberapa besar risiko kelainan ini diturunkan ke janin.

Jika Anda atau anak Anda terdiagnosis achondroplasia, disarankan untuk menjalani kontrol ke dokter secara rutin guna mencegah terjadinya komplikasi. Perlu diketahui, risiko terjadinya komplikasi achondroplasia dapat meningkat seiring waktu sehingga penanganan dini diharapkan dapat mencegah terjadinya perburukan gejala.

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia dapat didiagnosis sejak masa kandungan atau ketika bayi baru dilahirkan. Berikut ini adalah penjelasan lengkapnya:

Setelah bayi lahir

Sebagai langkah awal, dokter akan memeriksa gejala fisik pasien dan melakukan tanya jawab dengan orang tua terkait riwayat kesehatan keluarga. Achondroplasia biasanya dapat dikenali dengan ciri tungkai yang pendek dan tidak proporsional, yang dapat diukur melalui pemeriksaan fisik menyeluruh.

Untuk memastikan diagnosis, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan lanjutan dengan tes DNA. Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA dari darah untuk kemudian diteliti di laboratorium. Sampel DNA tersebut digunakan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada gen FGFR3.

Selama masa kehamilan

Diagnosis achondroplasia juga dapat dilakukan selama masa kehamilan, terutama untuk orang tua yang menderita achondroplasia. Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendeteksi achondroplasia adalah:

  • USG kandungan
    USG kandungan digunakan untuk memeriksa kondisi janin di dalam rahim dan mendeteksi tanda achondroplasia, seperti ukuran kepala lebih besar dari normal. USG dapat dilakukan melalui perut ibu (transabdominal) atau melalui vagina (USG transvaginal).
  • Deteksi mutasi gen FGFR3
    Deteksi mutasi gen saat masih dalam kandungan dapat dilakukan dengan memeriksa sampel air ketuban (amniocentesis) atau sampel jaringan plasenta (ari-ari), yang disebut dengan chorionic villus sampling. Namun, tindakan ini berisiko menyebabkan keguguran.

Pengobatan Achondroplasia

Hingga saat ini, belum ada metode untuk mengobati achondroplasia sepenuhnya. Penanganan yang ada baru sebatas untuk meredakan gejala atau mencegah dan mengobati komplikasi yang muncul. Metode penanganan tersebut meliputi:

1. Medical check up

Medical check up rutin bertujuan untuk memantau pertumbuhan tubuh pasien. Pemeriksaan ini meliputi pengukuran rasio tubuh bagian atas hingga bawah. Dokter juga akan terus memantau berat badan pasien guna mencegah terjadinya obesitas.

2. Terapi hormon

Pada anak dengan achondroplasia, dokter akan menyarankan terapi hormon secara rutin. Tujuannya adalah untuk meningkatkan pertumbuhan tulang anak agar ia bisa memiliki postur tubuh yang lebih baik saat dewasa.

3. Perawatan gigi

Perawatan gigi bertujuan untuk memperbaiki struktur gigi bertumpuk yang dialami oleh penderita achondroplasia.

4. Antibiotik

Antibiotik dapat digunakan untuk mengobati infeksi telinga yang sering dialami penderita achondroplasia.

5. Obat antiradang

Obat antiradang dapat diberikan untuk mengobati penderita achondroplasia yang juga mengalami gangguan sendi.

6. Operasi

Operasi dapat dilakukan untuk meringankan gejala atau mengatasi komplikasi yang terjadi. Operasi yang dapat dilakukan antara lain:

  • Prosedur ortopedi
    Ortopedi dilakukan oleh dokter untuk memperbaiki bentuk kaki O.
  • Lumbar laminektomi
    Lumbar laminektomi dilakukan untuk mengatasi stenosis spinal.
  • Ventriculoperitoneal shunt
    Operasi ini dilakukan jika pasien mengalami hidrosefalus. Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan selang fleksibel (kateter) untuk membuang cairan berlebih yang ada di dalam rongga otak.
  • Operasi caesar
    Ibu hamil dengan achondroplasia memiliki tulang panggul yang kecil sehingga disarankan untuk melahirkan melalui operasi caesar. Operasi caesar juga perlu dilakukan bila janin terdiagnosis achondroplasia, guna mengurangi risiko perdarahan akibat kepala janin yang terlalu besar untuk persalinan normal.
  • Tonsilektomi dan adenoidektomi
    Dokter dapat melakukan operasi pengangkatan amandel (tonsilektomi) dan pengangkatan kelenjar adenoid (adenoidektomi). Hal ini karena penderita achondroplasia bisa mengalami kelainan bentuk tulang wajah bagian tengah sehingga berisiko menyebabkan pembengkakan amandel dan kelenjar adenoid.

Komplikasi Achondroplasia

Ada berbagai komplikasi yang dapat dialami oleh penderita achondroplasia, di antaranya:

  • Berat badan berlebih dan obesitas
  • Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran telinga
  • Keterbatasan dalam bergerak, akibat kelainan bentuk lengan dan tungkai
  • Stenosis spinal, yaitu penyempitan ruas tulang belakang yang menyebabkan saraf dalam sumsum tulang belakang tertekan
  • Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak
  • Sleep apnea, yaitu kondisi munculnya ritme henti napas saat tidur

Pencegahan Achondroplasia

Hingga saat ini, belum diketahui secara pasti cara untuk mencegah achondroplasia. Namun, jika Anda menderita achondroplasia atau memiliki keluarga dengan riwayat achondroplasia, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter guna mengetahui lebih lanjut tentang risiko menurunnya achondroplasia kepada anak.