Athelia merupakan kelainan bawaan lahir yang menyebabkan bayi terlahir tanpa puting payudara. Meski tidak berbahaya dan sangat jarang terjadi, athelia bisa mengganggu proses menyusui kelak saat dewasa dan bisa berdampak pada menurunnya rasa percaya diri.
Normalnya, bayi perempuan maupun laki-laki terlahir dengan dua puting payudara. Namun, pada kasus yang langka, bayi dapat terlahir tanpa puting, baik di salah satu maupun kedua payudara. Dalam istilah medis, kondisi ini disebut athelia.
Tidak hanya puting, bayi yang terlahir dengan athelia juga tidak memiliki areola, yaitu lingkaran yang berada di sekitar puting. Kondisi ini lebih umum terjadi pada bayi yang terlahir dengan sindrom Poland dan displasia ektodermal.
Penyebab Athelia
Sebelumnya telah disebutkan bahwa athelia umum dialami oleh bayi yang menderita sindrom Poland dan displasia ektodermal. Berikut ini adalah penjelasannya:
Sindrom Poland
Sindrom Poland tergolong sebagai cacat lahir yang sangat langka, yaitu hanya terjadi pada 1 dari 20.000 bayi yang baru lahir. Penyebab sindrom Poland belum diketahui secara pasti. Namun, gangguan aliran darah ke janin pada minggu ke-6 diduga menjadi salah satu faktor pemicu sindrom ini.
Sindrom Poland dapat memengaruhi arteri yang mengalirkan darah ke area dada bayi yang seharusnya berkembang. Kurangnya pasokan darah dapat menghambat perkembangan organ di area dada bayi, termasuk payudara atau putingnya.
Selain tidak adanya puting saat lahir, sindrom Poland juga memiliki beberapa tanda lain, seperti:
- Tidak adanya bulu ketiak
- Dada tampak cekung
- Jari tidak tumbuh sempurna, terlalu pendek atau menempel di satu tangan
- Tulang lengan atas lebih pendek
- Payudara yang kurang berkembang pada wanita
Displasia Ektodermal
Selain sindrom Poland, displasia ektodermal juga dapat menjadi salah satu penyebab athelia. Displasia ektodermal adalah kelainan yang memengaruhi ektoderma, yaitu jaringan yang mendukung pembentukan kulit, gigi, rambut, dan bagian tubuh lainnya.
Oleh karena itu, bayi yang terlahir dengan displasia ektodermal berisiko terlahir tanpa puting. Selain athelia, displasia ektodermal juga dapat menimbulkan gejala lain, yaitu:
- Kuku tampak tidak normal
- Jumlah gigi tidak normal
- Bibir sumbing
- Dahi besar
- Rambut tipis
- Pendengaran buruk
- Penglihatan buruk
- Produksi keringat kurang (hipohidrosis)
Meski sangat jarang terjadi, athelia juga dapat muncul pada beberapa kondisi lain, misalnya:
- Progeria, yaitu kelainan yang menyebabkan orang menua dengan cepat
- Yunis-Varon syndrome, yaitu kelainan genetik yang memengaruhi sistem saraf, sistem kerangka, dan jaringan ektodermal
- Scalp-ear-nipple syndrome, ditandai dengan kelainan pada kulit kepala, telinga, dan puting
- Al-Awadi-Rass-Rothschild syndrome, yaitu kelainan genetik ketika tulang tidak terbentuk dengan sempurna
Selain itu, bayi juga berisiko dilahirkan dengan athelia bila salah satu orang tuanya memiliki kondisi yang dapat memicu terjadinya kelainan ini.
Meski athelia tidak berbahaya, beberapa kondisi yang dapat menyebabkan kelainan ini, seperti sindrom Poland, dapat menimbulkan masalah kesehatan, termasuk penyakit paru-paru.
Cara Mengatasi Athelia
Pada dasarnya, tidak ada pengobatan khusus untuk mengatasi athelia. Namun, seorang wanita yang mengalami athelia dapat meningkatkan rasa percaya diri dan mendukung proses menyusui di kemudian hari dengan menjalani operasi rekonstruksi payudara menggunakan lipatan kulit yang berasal dari payudara.
Selama operasi berlangsung, kulit payudara dilipat dan dijahit bersama untuk membentuk gundukan yang menjadi puting susu. Bila jaringan untuk membentuk puting tidak cukup, dokter akan menggunakan cangkok kulit yang diambil dari perut, paha, lipatan, atau bokong.
Mengingat athelia adalah kelainan bawaan lahir yang langka dan sering dikaitkan dengan kelainan genetik maupun kelainan kongenital lainnya, konsultasikan ke dokter saat ingin menjalani program kehamilan, terutama bila Anda memiliki anggota keluarga dengan riwayat sindrom Poland atau ektodermal displasia.