Selain USG, ada tes lain yang penting dilakukan saat hamil, yaitu tes skrining genetik. Tes ini juga sama pentingnya dengan USG, terutama pada ibu hamil dengan kriteria tertentu, karena bertujuan untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin.
Skrining genetik dapat dilakukan sebelum atau sewaktu hamil. Tes ini berguna untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom atau genetik yang dapat diturunkan dari ibu dan ayah ke bayinya.
Pentingnya Skrining Genetik dalam Kehamilan
Banyak yang pada akhirnya melakukan skrining genetik begitu sudah ketahuan hamil. Alasannya adalah untuk mengetahui ada tidaknya risiko janin menderita kelainan genetik atau penyakit tertentu.
Kelainan atau penyakit yang bisa terdeteksi melalui skrining genetik, di antaranya Down syndrome, sindrom CHARGE, kanker, hemofilia, dan thalasemia.
Dalam prosedur skrining genetik, pertama-tama dokter akan mengambil sampel darah ibu hamil untuk melihat kemungkinan adanya gangguan. Jika dari tes darah tersebut ditemukan adanya gangguan atau kelainan, dokter akan merekomendasikan dua prosedur skrining genetik lanjutan, yaitu:
Amniocentesis
Amniocentesis merupakan prosedur skrining genetik yang dilakukan saat usia kehamilan 15–22 minggu. Prosedur ini dilakukan dengan cara mengambil sedikit air ketuban sebagai sampel. Melalui pemeriksaan ini, dapat diketahui apakah janin mengalami kelainan genetik tertentu.
Selain untuk mendeteksi kelainan genetik, amniocentesis juga dapat dilakukan untuk mengetahui jenis kelamin janin.
Chorionic virus sampling (CVS)
Tes skrining genetik ini umumnya direkomendasikan saat usia kehamilan 10–13 minggu. Prosedur CVS dilakukan dengan cara mengambil sedikit jaringan pada plasenta. Pada sebagian ibu hamil, CVS dapat menimbulkan efek samping berupa kram perut, perdarahan, atau infeksi.
Yang Disarankan untuk Melakukan Skrining Genetik
Skrining genetik bukanlah tes rutin pada pemeriksaan kehamilan. Tes ini biasanya hanya disarankan bagi ibu hamil atau calon ibu hamil dengan kriteria seperti berikut:
- Berusia di atas 34 tahun karena risiko untuk melahirkan bayi dengan kelainan genetik cenderung lebih besar
- Pernah melakukan tes skrining dan hasilnya menunjukkan ada kemungkinan kelainan genetik
- Memiliki anggota keluarga yang menderita kelainan genetik atau penyakit bawaan
- Telah memiliki anak yang menderita cacat lahir atau kelainan genetik
- Pernah mengalami keguguran berulang
- Pernah melahirkan bayi dalam kondisi meninggal dengan tanda kelainan genetik
Nah, jika merupakan ibu hamil atau calon ibu hamil yang termasuk dalam kriteria di atas, sangat disarankan untuk melakukan skrining genetik. Namun, sebelum menjalani skrining genetik, Bumil bisa berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter secara online di aplikasi ALODOKTER untuk mengetahui informasi lebih lanjut mengenai prosedur ini, ya.