Hipotiroid kongenital perlu dideteksi sedini mungkin, yaitu saat bayi baru lahir. Selain untuk mencegah gangguan pertumbuhan, deteksi dini hipotiroid kongenital dengan pemeriksaan skrining juga dapat mencegah anak mengalami gangguan intelektual di kemudian hari.
Hipotiroid kongenital adalah gangguan fungsi kelenjar tiroid yang dialami sejak lahir (kongenital), sehingga bayi memiliki kadar hormon tiroid yang rendah (hipotiroid).
Kondisi ini ditemukan pada 1 dari 2000 bayi yang lahir di Indonesia. Ada beberapa faktor yang bisa menyebabkan hipotiroid kongenital. Namun, penyebab yang paling umum adalah kurangnya asupan yodium ibu hamil.
Mengenali Gejala Hipotiroid Kongenital
Bayi dengan hipotiroid kongenital ringan mungkin tidak menunjukkan gejala-gejala yang jelas. Sebaliknya, pada kasus hipotiroid kongenital yang berat, wajah bayi akan terlihat sembap atau bengkak dengan lidah yang tebal dan besar.
Selain itu, bayi dengan hipotiroid kongenital juga mungkin menunjukkan gejala berupa:
- Kulit dan mata menguning
- Kesulitan saat makan
- Perut membengkak dan terkadang pusar tampak menonjol
- Otot lesu dan lemah
- Rambut kering dan rapuh
- Lengan dan tungkai pendek
Hipotiroid kongenital yang tidak ditemukan dan ditangani sejak awal akan menyebabkan gangguan pertumbuhan di kemudian hari. Anak dengan kondisi ini akan memiliki tubuh pendek atau cebol, retardasi mental, dan sulit bicara.
Diagnosis Hipotiroid Kongenital
Skrining hipotiroid merupakan pemeriksaan yang wajib dilakukan saat bayi lahir. Waktu terbaik untuk melakukan pemeriksaan ini adalah saat bayi berumur 2–3 hari atau sebelum bayi pulang dari rumah sakit.
Berikut ini adalah langkah-langkah pelaksanaan prosedur skrining hipotiroid:
- Sampel darah tepi diambil dari telapak kaki bayi.
- Darah diteteskan ke kertas saring khusus.
- Kertas saring dikirim ke laboratorium yang memiliki fasilitas pemeriksaan thyroid-stimulating hormone (TSH).
Bila kadar TSH bayi tinggi, hasil skrining hipotiroid dikatakan positif. Setelah itu, pemeriksaan yang lebih lengkap akan dilakukan untuk memastikan diagnosis. Bayi dinyatakan memiliki hipotiroid kongenital jika kadar TSH tetap tinggi pada pemeriksaan kedua dan kadar hormon tiroksinnya rendah.
Penanganan Hipotiroid Kongenital
Penanganan pertama untuk bayi yang memiliki hipotiroid kongenital adalah pemberian hormon tiroksin dalam bentuk tablet. Obat ini cukup diberikan 1 kali sehari dengan cara digerus dan dicampur dengan ASI.
Obat tiroksin perlu dikonsumsi setiap hari agar kadar tiroksin dalam darah tetap stabil. Obat ini jarang sekali menyebabkan efek samping, kecuali bila dosis tidak sesuai dan menyebabkan kadar hormon di darah lebih rendah atau lebih tinggi dari kisaran normal.
Oleh karena itu, selama mengonsumsi obat ini, anak perlu rutin kontrol ke dokter untuk memeriksa kadar hormon tiroksinnya. Dengan ini, dokter bisa memantau kondisi anak dan memastikan dosis yang diterima sudah sesuai.