Lysosomal storage disorder atau gangguan penyimpanan lisosom adalah kumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tubuh kekurangan enzim tertentu. Kondisi ini dapat menyebabkan pembentukan racun di dalam tubuh akibat penumpukan karbohidrat, protein, atau lemak.

Lisosom adalah organ di dalam sel yang berfungsi mencerna senyawa seperti karbohidrat dan protein. Untuk menjalankan fungsi tersebut, lisosom membutuhkan enzim tertentu. Jika lisosom kekurangan enzim, maka senyawa dalam tubuh dapat menumpuk dan menjadi racun.

gangguan penyimpanan lisosom - alodokter

Gangguan penyimpanan lisosom jarang terjadi. Diperkirakan, gangguan ini terjadi pada 1 dari 7000 kelahiran.

Penyebab Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen tertentu. Pada banyak kasus, penderita gangguan ini mendapatkan penyakitnya dari kedua orang tua yang mengalami mutasi gen tersebut.

Mutasi gen yang terjadi pada gangguan penyimpanan lisosom menyebabkan tubuh kekurangan atau bahkan sama sekali tidak memiliki enzim yang memecah senyawa, seperti protein dan karbohidrat. Akibatnya, senyawa tersebut menumpuk di dalam tubuh, kemudian menjadi racun dan merusak organ tubuh.

Pada sebagian kasus, seseorang dapat menderita gangguan penyimpanan lisosom akibat diturunkan hanya dari salah satu orang tua. Pada kondisi ini, gejalanya cenderung tidak muncul. Namun, orang tersebut dapat menurunkan penyakit ini ke anaknya.

Jenis dan Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gejala gangguan penyimpanan lisosom tergantung pada jenisnya. Di bawah ini akan dijelaskan jenis gangguan penyimpanan lisosom beserta gejalanya:

Fabry disease

Fabry disease atau penyakit Fabry terjadi ketika tubuh kekurangan enzim alpha-galactosidase A. Gejalanya penyakit Fabry meliputi:

  • Demam
  • Tubuh sulit berkeringat
  • Diare atau malah sembelit
  • Nyeri, kaku, atau kesemutan di tungkai

Gaucher disease

Gaucher disease atau penyakit Gaucher terjadi ketika tubuh kekurangan enzim beta-glucocerebrosidase. Gejalanya antara lain:

  • Gejala kurang darah (anemia)
  • Nyeri tulang hingga patah tulang
  • Pembesaran organ hati dan limpa

Krabbe disease

Penyakit Krabbe terjadi akibat kekurangan enzim galactosylceramidase. Gejalanya sering kali muncul pada 6 bulan pertama usia bayi. Gejala tersebut meliputi:

  • Demam
  • Lemah atau kaku otot
  • Hilangnya fungsi penglihatan dan pendengaran

Metachromatic leukodystrophy (MLD)

Penyakit metachromatic leukodystrophy (MLD) adalah penyakit kekurangan enzim arylsulfatase A. Gejala MLD meliputi:

  • Gangguan fungsi otot dan saraf
  • Kesulitan berbicara, makan, dan berjalan
  • Hilang fungsi penglihatan dan pendengaran

Mucopolysaccharidosis (MPS)

Mucopolysaccharidosis adalah penyakit akibat kekurangan enzim yang mencerna jenis karbohidrat glikosaminoglikan atau mukopolisakarida. Gejalanya antara lain:

  • Gangguan sendi
  • Gangguan belajar
  • Gangguan berbicara dan mendengar

Niemann-Pick disease

Niemann-Pick disease terjadi ketika tubuh kekurangan enzim acid sphingomyelinase (ASM), atau ketika tubuh tidak efektif dalam mencerna kolesterol dan lemak. Gejala penyakit ini antara lain:

  • Gangguan pernapasan
  • Pembesaran organ hati dan limpa
  • Kulit dan mata menguning (penyakit kuning)

Pompe disease

Penyakit Pompe adalah penyakit kekurangan enzim alpha-glucosidase (GAA). Beberapa gejalanya adalah:

Tay-Sachs disease

Penyakit Tay-Sachs terjadi ketika tubuh kekurangan enzim hexosaminidases. Gejala penyakit Tay-Sachs antara lain:

  • Bintik merah di mata
  • Kejang
  • Hilangnya fungsi penglihatan dan pendengaran

Gejala gangguan penyimpanan lisosom dapat muncul sejak lahir atau berkembang ketika dewasa. Gejala penyakit ini cenderung memburuk seiring waktu. Cepat atau lambatnya perkembangan penyakit tergantung pada kapan gejala muncul, jenis zat yang menumpuk, dam lokasi penumpukannya di dalam tubuh.

Kapan harus ke dokter

Gangguan penyimpanan lisosom cenderung menyerang di usia kanak-kanak. Oleh karena itu, konsultasikan dengan dokter anak bila Anda menduga atau melihat ada kelainan pada anak Anda.

Patuhilah jadwal imunisasi rutin berdasarkan usia anak. Saat imunisasi, dokter juga akan memeriksa kesehatan anak secara keseluruhan. Dengan begitu, bila terdapat kelainan pada anak bisa diketahui lebih dini.

Gangguan penyimpanan lisosom dapat memburuk seiring waktu. Oleh sebab itu, orang yang sudah didiagnosis menderita penyakit ini perlu melakukan kontrol rutin ke dokter guna menghambat perkembangan penyakit.

Bila Anda memiliki keluarga yang menderita penyakit ini dan berencana memiliki anak, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter ahli genetika. Pemeriksaan genetik dapat mengukur risiko penyakit ini menurun ke anak Anda.

Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Dokter dapat menduga pasien menderita gangguan penyimpanan lisosom bila terdapat gejala yang telah diuraikan di atas, disertai riwayat penyakit yang sama pada anggota keluarga pasien.

Namun, untuk lebih memastikannya, dokter akan melakukan sejumlah pemeriksaan berikut:

  • Tes darah, guna mengukur kadar enzim dalam tubuh
  • Tes urine, untuk mengukur kadar racun yang terbuang dalam urine
  • Pemindaian dengan foto Rontgen, USG, dan MRI, untuk melihat kelainan pada organ di dalam tubuh
  • Pemeriksaan sampel jaringan (biopsi), untuk memeriksa penumpukan racun di dalam jaringan tubuh

Pemeriksaan penunjang juga dapat dilakukan pada ibu hamil, untuk melihat apakah janin di dalam kandungan pasien menderita penyakit yang sama.

Pengobatan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Pengobatan gangguan penyimpanan lisosom bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit, serta membantu penderita meningkatkan kualitas hidupnya.

Beberapa metode pengobatan yang dapat diberikan adalah:

  • Terapi penggantian enzim, misalnya imiglucerase untuk penyakit Gaucher, untuk mengatasi kekurangan enzim di dalam tubuh
  • Terapi pengurangan racun, untuk mengurangi penumpukan racun akibat kekurangan enzim
  • Transplantasi sel punca, untuk merangsang tubuh memproduksi enzim yang kurang di dalam tubuh

Selain metode di atas, dokter juga dapat melakukan tindakan lain untuk membantu meredakan gejala. Tindakan yang diberikan tergantung pada gejala yang dialami pasien, antara lain:

Perlu diketahui, gangguan penyimpanan lisosom tidak dapat disembuhkan. Namun, pengobatan yang dilakukan sedini mungkin dapat memperlambat perkembangan penyakit ini di kemudian hari.

Komplikasi Gangguan Penyimpanan Lisosom

Seiring perkembangan waktu, gangguan penyimpanan lisosom dapat berkembang menjadi lebih berat dan menyebabkan beragam komplikasi, seperti:

Pencegahan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit akibat kelainan genetik, sehingga sulit untuk dicegah. Namun, bila Anda atau keluarga Anda menderita penyakit ini, disarankan untuk melakukan pemeriksaan genetik. Pemeriksaan genetik dapat menunjukkan besarnya risiko kelainan ini menurun kepada anak.