Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengganggu proses pembekuan darah. Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang berlangsung lebih lama. Penyakit ini lebih sering terjadi pada pria.

Hemofilia terjadi ketika darah kekurangan protein pembentuk faktor pembekuan. Akibatnya, darah penderita hemofilia sukar membeku. Meski kondisi ini belum bisa disembuhkan, penderitanya dapat hidup normal dengan mencegah terjadinya luka dan melakukan kontrol rutin ke dokter.

hemofilia-alodokter

Penyebab Hemofilia

Hemofilia terjadi akibat mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VIII dan IX. Kekurangan faktor tersebut menyebabkan darah sukar membeku sehingga perdarahan sulit berhenti.

Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak.

Hemofilia yang bergejala biasanya terjadi pada laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi pembawa (carrier) gen abnormal yang berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya.

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia adalah darah yang sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Selain itu, penderita hemofilia bisa mengalami keluhan berupa:

Tingkat keparahan perdarahan yang dialami penderita hemofilia tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Jika jumlah faktor pembekuan darah makin sedikit, perdarahan akan makin sulit untuk berhenti.

Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5–50%. Penderita hemofilia ini mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun. Namun, penderita bisa mengalami perdarahan yang sulit berhenti jika luka yang dialami cukup parah atau baru menjalani prosedur medis, seperti operasi dan cabut gigi.

Sedangkan pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1–5%. Pada kondisi ini, perdarahan akibat luka kecil pun akan sulit berhenti. Penderitanya juga cenderung lebih mudah mengalami memar.

Sementara pada hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Kondisi ini membuat penderitanya sering mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, dan perdarahan atau pembengkakan di sendi atau otot.

Kapan harus ke dokter

Segera cari pertolongan dokter jika Anda mengalami memar atau perdarahan yang sulit berhenti. Pemeriksaan lebih awal diperlukan untuk mengetahui penyebab pasti dari keluhan yang dialami dan mencegah terjadinya perdarahan berulang.

Penanganan di IGD perlu segera dilakukan bila mengalami perdarahan spontan di gusi dan hidung, atau bila perdarahan tidak kunjung berhenti dan disertai keluhan lain, seperti sakit kepala berat, muntah, leher kaku, atau lumpuh di sebagian atau seluruh otot wajah.

Seseorang yang memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin ke dokter. Hal ini untuk mengetahui apakah Anda memiliki kelainan genetik yang menyebabkan hemofilia atau sebagai pembawa (carrier).

Jika Anda telah terdiagnosis menderita hemofilia, lakukan kontrol rutin ke dokter untuk memantau kondisi dan mencegah terjadinya komplikasi.

Diagnosis Hemofilia

Dokter akan melakukan tanya jawab seputar keluhan yang dialami pasien, riwayat kesehatan pasien dan keluarganya, disertai pemeriksaan fisik menyeluruh. Pada pemeriksaan fisik, dokter akan memeriksa memar dan tanda perdarahan di bagian tubuh lain, seperti gusi dan sendi.

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

Tes darah

Tes darah bertujuan untuk mengetahui jumlah sel darah secara lengkap. Meski tidak memengaruhi sel darah merah secara langsung, perdarahan akibat hemofilia bisa menyebabkan seseorang mengalami kekurangan sel darah merah dan hemoglobin (anemia).

Tes darah juga dilakukan untuk mendeteksi fungsi dan kerja faktor pembekuan darah melalui pemeriksaan PT (prothrombin time), APTT (activated partial thromboplastin time), dan fibrinogen. Pemeriksaan ini juga bisa menentukan tingkat keparahan hemofilia, dengan mengukur jumlah faktor VII dan IX.

Tes genetik

Tes genetik dilakukan untuk mendeteksi kelainan genetik yang menyebabkan hemofilia, terutama pada orang yang keluarganya memiliki riwayat hemofilia. Tes ini juga dapat mengetahui apakah seseorang merupakan pembawa (carrier) hemofilia.

Bagi ibu hamil yang memiliki riwayat hemofilia dalam keluarga, dianjurkan untuk melakukan tes genetik pada masa kehamilan. Tes genetik pada ibu hamil dapat mengetahui risiko janin menderita hemofilia. Pemeriksaan yang bisa dilakukan selama kehamilan meliputi:

  • Chronionic villus sampling (CVS), yaitu pengambilan sampel dari plasenta untuk melihat apakah janin mengalami hemofilia. Tes ini dilakukan pada minggu ke-11 sampai ke-14 masa kehamilan.
  • Amniocentesis, yaitu tes untuk memeriksa sampel cairan ketuban. Tes ini dilakukan pada minggu ke-15 sampai ke-20 masa kehamilan.

Pengobatan Hemofilia

Penanganan hemofilia bertujuan untuk mencegah timbulnya perdarahan (profilaksis) dan menangani perdarahan (on-demand). Berikut adalah penjelasannya:

Pencegahan (profilaksis) perdarahan

Penanganan profilaksis untuk mencegah perdarahan dilakukan dengan pemberian suntikan faktor pembekuan darah sesuai dengan jenis hemofilia yang diderita.

Suntik octocog alfa diberikan tiap 48 jam pada pasien hemofilia A untuk mengontrol jumlah faktor pembekuan VIII. Sementara suntik nonacog alfa diberikan dua kali dalam seminggu pada pasien hemofilia B yang kekurangan faktor pembekuan IX.

Suntik octogog alfa mungkin menimbulkan efek samping berupa gatal, ruam kulit, serta nyeri dan kemerahan pada area yang disuntik. Sedangkan suntik nonacog alfa dapat memunculkan efek samping mual, pembengkakan pada area yang disuntik, pusing, dan rasa tidak nyaman.

Pemberian obat suntik tersebut dilakukan seumur hidup. Pasien juga perlu kontrol rutin ke dokter sesuai jadwal yang ditentukan.

Penghentian perdarahan

Pada hemofilia ringan hingga sedang, penanganan akan dilakukan ketika terjadi perdarahan. Guna menghentikan perdarahan, dokter akan memberikan obat yang jenisnya sama dengan obat untuk mencegah perdarahan.

Untuk menghentikan perdarahan pada kasus hemofilia A, dokter akan memberikan suntikan octocog alfa atau desmopressin. Sementara pada kasus hemofilia B, dokter akan memberikan suntikan nonacog alfa.

Pasien yang mendapat suntikan tersebut harus melakukan pemeriksaan kadar inhibitor secara teratur, karena obat faktor pembekuan darah terkadang dapat memicu pembentukan antibodi. Akibatnya, obat menjadi kurang efektif setelah beberapa waktu.

Komplikasi Hemofilia

Jika perdarahan terus terjadi, hemofilia dapat menyebabkan syok hipovolemik, yaitu kegagalan fungsi organ akibat kehilangan banyak darah. Selain itu, komplikasi lain yang bisa terjadi saat mengalami hemofilia adalah perdarahan di otot, sendi, saluran cerna, dan organ lainnya.

Pencegahan Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan genetik sehingga tidak bisa dicegah. Cara terbaik yang bisa dilakukan adalah melakukan pemeriksaan sejak dini jika mengalami perdarahan tanpa penyebab yang pasti. Pemeriksaan genetik juga perlu dilakukan untuk mengetahui risiko ibu hamil menurunkan hemofilia pada janin.

Jika Anda menderita hemofilia, ada beberapa upaya yang bisa mencegah terjadinya luka dan cedera, yaitu:

  • Menghindari kegiatan yang berisiko menyebabkan cedera
  • Menggunakan pelindung, seperti helm, pelindung lutut, dan pelindung siku, jika harus melakukan aktivitas yang berisiko
  • Memeriksakan diri ke dokter secara rutin untuk memantau kondisi hemofilia dan kadar faktor pembekuan yang dimiliki
  • Tidak meminum obat yang dapat memengaruhi proses pembekuan darah, seperti aspirin, tanpa resep dokter
  • Menjaga kebersihan serta kesehatan gigi dan mulut, termasuk rutin melakukan pemeriksaan ke dokter gigi