Hiperplasia adrenal kongenital adalah kelainan genetik yang membuat kelenjar adrenal bekerja terlalu aktif. Penyakit ini menyebabkan penampilan fisik seorang wanita tampak lebih maskulin (ambigous genitalia).

Kelenjar adrenal terletak persis di atas ginjal sehingga disebut juga sebagai kelenjar anak ginjal. Kelenjar ini berfungsi menghasilkan beberapa hormon, salah satunya hormon androgen, yang membentuk ciri fisik pria.

Hiperplasia adrenal kongenital alodokter

Pada hiperplasia adrenal kongenital (HAK), kelenjar adrenal bekerja terlalu aktif. Akibatnya, produksi hormon androgen menjadi berlebihan. Jika terjadi pada wanita, HAK akan menyebabkan penampilan fisiknya menjadi lebih maskulin.

HAK tergolong penyakit langka, yang diperkirakan terjadi pada 1 dari 15.000 kelahiran. Penyakit ini juga dapat terjadi pada pria, tetapi gejala yang timbul berbeda dengan gejala HAK pada wanita.

Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen CYP11B1. Mutasi gen ini menyebabkan kelenjar adrenal memproduksi lebih sedikit hormon aldosteron dan hormon kortisol.

Akibat produksinya yang sedikit, fungsi kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron akan meningkat. Di sisi lain, jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi lebih banyak sehingga kadarnya di dalam tubuh berlebihan.

Kekurangan hormon kortisol dan aldosteron serta kelebihan hormon androgen inilah yang akan menimbulkan gejala-gejala hiperplasia adrenal kongenital.

Pola penurunan hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) diturunkan dari orang tua dan bersifat autosomal recessive. Artinya, HAK berisiko diturunkan kepada anak jika kedua orang tuanya menderita penyakit tersebut. Risiko anak mengalami HAK yang diturunkan dari kedua orang tua adalah 25%.

Sementara itu, anak yang salah satu orang tuanya menderita HAK hanya akan menjadi pembawa (carrier), bukan penderita. Meski begitu, ia dapat menurunkan HAK pada anaknya meski ia sendiri tidak mengalami gejala apa pun.

Gejala Hiperplasia Adrenal Kongenital

Gejala hiperplasia adrenal kongenital berbeda antara wanita dengan pria. Selain itu, gejala yang muncul juga tergantung pada jenis HAK itu sendiri.

Berikut adalah beberapa gejala yang dibagi berdasarkan jenisnya, baik pada laki-laki maupun perempuan:

Gejala hiperplasia adrenal kongenital klasik

Hiperplasia adrenal kongenital klasik terjadi ketika kelenjar adrenal sama sekali tidak bisa membentuk hormon kortisol dan aldosteron. Gejala pada jenis ini dapat dideteksi sejak lahir, terutama pada bayi perempuan. Berikut ini adalah gejala HAK klasik berdasarkan jenis kelamin penderitanya:

  • Perempuan
    Bayi perempuan yang menderita HAK klasik memiliki ciri fisik yang lebih maskulin. Akibatnya, jenis kelaminnya menjadi tidak jelas (ambiguous genitalia). Kondisi ini ditandai dengan klitoris yang membesar sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil.
  • Laki-laki
    Bayi laki-laki yang menderita HAK klasik terlihat seperti bayi normal. Namun, ia bisa memiliki rambut wajah yang lebih banyak dan ukuran penisnya yang lebih besar dari normal.

Selain gejala di atas, ada beberapa gejala HAK klasik yang dapat muncul, baik pada perempuan maupun laki-laki, yaitu:

  • Pertumbuhan badan yang lebih cepat pada masa anak-anak, tetapi ketika dewasa memiliki tinggi badan di bawah rata-rata
  • Pertumbuhan rambut di kelamin lebih cepat
  • Perubahan suara lebih berat pada perempuan dan terjadi lebih cepat pada laki-laki
  • Tumbuhnya jerawat di usia muda

HAK klasik juga bisa menimbulkan gangguan pada pengaturan kadar air dan garam di dalam tubuh. Kondisi ini dapat terjadi saat penderitanya masih bayi, anak-anak atau setelah dewasa. Gejala yang muncul meliputi:

Gejala hiperplasia adrenal kongenital nonklasik

HAK nonklasik terjadi ketika kelenjar adrenal masih bisa membentuk hormon kortisol, tetapi jumlahnya sedikit. Gejala HAK nonklasik lebih ringan daripada HAK klasik. Jenis ini jarang terdeteksi sejak lahir, dan gejalanya lebih sering muncul saat penderitanya memasuki usia pubertas.

Berikut ini adalah gejala HAK nonklasik yang dapat muncul pada laki-laki dan perempuan:

  • Rambut kemaluan tumbuh lebih cepat
  • Pertumbuhan cepat pada masa kanak-kanak, tetapi setelah dewasa, memiliki tinggi badan yang lebih rendah dari normal
  • Jerawat parah
  • Kolesterol tinggi
  • Kepadatan tulang rendah
  • Obesitas

Selain gejala di atas, ada gejala tambahan yang bisa muncul pada perempuan penderita HAK nonklasik. Gejala tersebut berupa:

  • Tumbuh rambut yang lebat di dada, punggung, dagu, dan perut
  • Suara lebih berat
  • Gangguan menstruasi
  • Kemandulan

Kapan harus ke dokter

HAK dapat diketahui dari tanda-tandanya. Pada perempuan, HAK klasik dapat diketahui melalui pemeriksaan fisik oleh dokter dengan melihat kelainan pada alat kelamin bayi saat dilahirkan.

Sedangkan pada bayi laki-laki, HAK klasik bisa dikenali dari gejala kekurangan aldosteron, seperti dehidrasi dan berat badan di bawah normal. Sementara itu, gejala HAK non klasik biasanya baru muncul di awal masa pubertas.

Jika anak mengalami gejala-gejala HAK selama masa pertumbuhannya, baik klasik maupun non klasik, segera hubungi dokter.

Diagnosis Hiperplasia Adrenal Kongenital

Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital (HAK) dapat dilakukan sebelum bayi lahir atau setelah bayi lahir. Pada masa kehamilan, HAK yang terjadi pada janin dapat terdeteksi melalui pemeriksaan berikut:

  • Chorionic villus sampling (CVS), dengan memeriksa sampel jaringan plasenta atau ari-ari pada usia kehamilan 10–12 minggu
  • Amniocentesis, dengan memeriksa sampel cairan air ketuban di usia kehamilan 15–20 minggu

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, HAK klasik dapat terdeteksi sejak lahir, sedangkan HAK nonklasik biasanya terdeteksi pada masa pubertas. Baik pada HAK klasik maupun nonklasik, dokter akan mengawali diagnosis dengan melakukan tanya jawab mengenai gejala dan riwayat penyakit dalam keluarga.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan mendeteksi tanda-tanda HAK pada pasien. Jika pasien diduga menderita HAK, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang, yaitu:

  • Tes darah dan urine, untuk mengetahui kadar hormon-hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal
  • Tes genetik, untuk mendeteksi mutasi gen penyebab HAK
  • Kariotipe, untuk menentukan jenis kelamin dengan menganalisis kromosom, khususnya pada bayi perempuan yang mengalami ambigous genitalia
  • USG perut, untuk melihat kelainan bentuk organ dalam, seperti rahim atau ginjal, jika ditemukan kelainan bentuk alat kelamin
  • Foto Rontgen, untuk melihat perkembangan tulang

Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital

Pengobatan hiperplasia adrenal kongenital tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Tujuan pengobatan HAK adalah untuk mengurangi kelebihan hormon androgen dan menambah hormon yang kurang.

Pada pasien HAK klasik, dokter akan meresepkan obat dalam jangka panjang. Sementara pada HAK nonklasik, dokter akan memberikan obat-obatan berikut jika pasien mengalami gejala:

  • Kortikosteroid, untuk mengganti hormon kortisol yang kurang di dalam tubuh
  • Mineralokortikoid, untuk mengganti hormon aldosteron yang kurang dan menjaga kadar garam dalam tubuh
  • Suplemen natrium, untuk menambah dan menjaga kadar garam dalam tubuh

Selama menjalani pengobatan dengan obat-obatan di atas, pasien perlu rutin memeriksakan diri ke dokter agar kondisinya selalu terpantau. Bila diperlukan, dokter akan menyesuaikan dosis obat-obatan agar tidak menimbulkan efek samping.

Khusus untuk penderita HAK klasik perempuan yang mengalami kelainan pada alat kelamin, dokter akan menyarankan operasi rekonstruksi untuk memperbaiki bentuk dan fungsi alat kelamin. Tindakan ini biasanya dilakukan saat bayi berusia 2–6 bulan.

Komplikasi Hiperplasia Adrenal Kongenital

Penderita hiperplasia adrenal kongenital (HAK) klasik yang tidak mendapatkan penanganan dengan baik dapat mengalami komplikasi berupa krisis adrenal. Krisis adrenal terjadi akibat kadar hormon kortisol yang sangat rendah di dalam tubuh.

Gejala krisis adrenal meliputi:

Krisis adrenal merupakan kondisi gawat darurat yang harus segera ditangani. Oleh karena itu, segera bawa penderita ke dokter jika muncul gejala-gejala di atas.

Penderita HAK perempuan dan laki-laki juga berisiko mengalami kemandulan. Hal ini bisa terjadi akibat jenis kelamin yang tidak jelas (ambigous genitalia) dan perubahan hormon. Meski demikian, dengan pengobatan yang tepat, penderita umumnya tetap bisa memiliki keturunan.

Pencegahan Hiperplasia Adrenal Kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) tidak bisa dicegah. Upaya yang dapat dilakukan adalah menurunkan risiko terjadinya komplikasi akibat penyakit ini dengan mendeteksi dan menanganinya sejak dini.

Jika Anda memiliki riwayat hiperplasi adrenal kongenital (HAK) dalam keluarga, lakukan konsultasi dan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar risiko HAK dapat diturunkan ke anak.