Isaac syndrome adalah gangguan saraf langka yang menyebabkan pergerakan otot menjadi tidak terkendali, bahkan saat tidur. Gejala penyakit ini akan memburuk seiring berjalannya waktu dan dapat memengaruhi aktivitas sehari-hari.
Isaac syndrome atau sindrom Isaac merupakan kondisi ketika saraf terpi (perifer) bekerja terlalu aktif, sehingga aktivitas otot menjadi tidak terkendali. Kondisi ini terkadang digolongkan sebagai penyakit autoimun.
Isaac syndrome bisa dialami oleh siapa saja, tetapi kondisi ini lebih sering dialami oleh orang yang berusia 15–60 tahun. Namun, kebanyakan penderitanya mengalami gejala pertama saat berusia 40 tahun.
Isaac syndrome juga memiliki istilah medis lain, yaitu neuromyotonia, continuous muscle fiber activity syndrome, Isaac-Mertens syndrome, maupun Quantal squander syndrome.
Penyebab Isaac Syndrome
Penyebab Isaac syndrome belum diketahui secara pasti. Namun, secara garis besar ada 2 faktor yang menyebabkan terjadinya kondisi ini, yaitu:
Autoimun
Penyakit autoimun sering dikaitkan sebagai penyebab Isaac syndrome. Kondisi ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menyerang bagian tubuh yang sehat.
Pada penderita Isaac syndrome, antibodi menyerang sistem saraf yang mengontrol pergerakan otot. Hal inilah yang kemudian membuat otot menjadi lebih aktif.
Isaac syndrome yang disebabkan oleh kategori ini juga bisa muncul setelah menjalani terapi radiasi, atau saat menderita kekurangan vitamin B12, myasthenia gravis, lupus, penyakit Hashimoto, penyakit celiac, sindrom Guillain-Barré, neuropati perifer, rheumatoid arthritis, tumor di kelenjar thymus (thymoma), ataupun kanker.
Keturunan
Isaac syndrome dapat disebabkan oleh karakteristik genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Artinya, orang tua yang menderita Isaac syndrome lebih rentan menurunkan penyakit yang sama kepada keturunannya.
Gejala Isaac Syndrome
Gejala paling khas dari Isaac syndrome adalah kejang pada otot secara terus menerus, terutama otot di lengan dan kaki. Kejang Ini bahkan terjadi saat penderitanya sedang tidur atau berada di bawah pengaruh bius total.
Di samping itu, penderitanya juga mungkin mengalami refleks otot yang lebih lambat dari normal. Contohnya, saat membuka mata setelah memejamkan mata selama beberapa detik, kelopak mata tidak langsung membuka sepenuhnya.
Selain itu, gejala lain dari Isaac syndrome adalah:
- Otot kram, kaku, nyeri, dan lemah yang makin memburuk dari waktu ke waktu
- Otot berkedut, bergetar atau terasa seperti ada binatang yang merayap di bawah kulit, atau dikenal dengan isitilah myokymia
- Pertambahan ukuran otot betis (hipertrofi otot)
- Kesulitan mengontrol gerakan (ataksia)
- Keringat berlebihan (hiperhidrosis)
- Jantung berdetak lebih cepat
- Kelelahan dan susah tidur
- Kesulitan berbicara atau bernapas jika yang diserang adalah otot kerongkongan
Penanganan Isaac Syndrome
Diagnosis Isaac syndrome cukup menyulitkan dokter karena kondisi ini sangat jarang terjadi dan gejalanya mirip dengan penyakit lainnya, seperti saraf terjepit, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), sindrom serotonin, gangguan ginjal, dan penyakit Parkinson.
Jika setelah melakukan pemeriksaan fisik, dokter mencurigai Anda menderita Isaac syndrome, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan berupa intramuscular elektromiografi (EMG).
Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan elektrode berupa jarum halus dan tipis yang dimasukkan ke dalam otot melalui permukaan kulit. Elektrode yang terhubung dengan mesin EMG kemudian akan mengukur aktivitas listrik pada otot yang akan ditampilkan dalam bentuk grafik di layar monitor.
Tes darah juga mungkin diperlukan untuk mendeteksi antibodi tertentu yang umumnya terdapat pada penderita Isaac syndrome.
Setelah memastikan kondisi yang diderita merupakan Isaac syndrome, dokter akan memberikan beberapa penanganan, antara lain:
Obat-obatan
Pemberian obat-obatan sebenarnya tidak mengatasi Isaac syndrome, tetapi bertujuan untuk meredakan gejala agar penderitanya bisa kembali beraktivitas. Jenis obat yang diberikan adalah:
- Obat pelemas otot (antikonvulsan), seperti fenitoin dan karbamazepin, untuk meredakan kekakuan otot, kejang, dan nyeri
- Obat imunosupresan untuk menekan kerja sistem kekebalan tubuh, seperti azatioprin dan metotreksat
- Terapi antibodi (immunoglobulin) yang diberikan melalui infus
- Kortikosteroid oral seperti prednisolone
- Obat kanker berupa rituximab
Fisioterapi
Gejala sindrom Isaac terkadang dapat menyebabkan komplikasi berupa melemahnya kemampuan otot dalam menggenggam dan berjalan. Terapi fisik atau fisioterapi bermanfaat untuk membantu memulihkan pergerakan tubuh yang terganggu.
Di samping pemberian obat-obatan dan fisioterapi, dokter juga dapat menyarankan prosedur pertukaran plasma sebagai metode pengobatan jangka panjang. Prosedur ini bertujuan untuk menyaring racun dan antibodi yang tidak normal dari darah
Isaac syndrome adalah kondisi sangat langka yang menyebabkan otot terus mengalami kejang, kaku, dan berkedut. Belum ada obat atau penanganan medis yang terbukti dapat menyembuhkan penyakit ini, sehingga penanganannya bertujuan untuk meredakan keluhan.
Jika Anda merasakan gejala yang menyerupai Isaac syndrome, termasuk otot kejang, dan tidak membaik bahkan saat tidur, konsultasikan dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan.