Enzim berperan penting dalam berbagai proses kimiawi yang berlangsung dalam tubuh. Jika tubuh kekurangan enzim, berbagai gangguan kesehatan pun dapat terjadi. Oleh karena itu, langkah penanganan perlu dilakukan untuk mendorong produksi enzim dalam tubuh.
Enzim merupakan protein yang dihasilkan oleh tubuh dan berperan penting dalam proses metabolisme, yaitu reaksi kimia yang terjadi dalam tubuh untuk menghasilkan energi dan mengolah nutrisi, misalnya proses pemecahan lemak, karbohidrat, dan protein.
Protein ini terdiri atas berbagai jenis dan fungsi yang berbeda-beda bagi tubuh. Ketika produksi atau fungsi suatu enzim terganggu, proses metabolisme dalam tubuh pun bisa mengalami gangguan dan memicu penyakit tertentu.
Beragam Penyakit Akibat Kekurangan Enzim
Ada beragam jenis penyakit yang dapat terjadi akibat kekurangan enzim dan umumnya bersifat keturunan. Meski begitu, kondisi ini dianggap cukup jarang terjadi.
Tanda atau gejala dari penyakit akibat kekurangan enzim biasanya sudah terlihat atau dirasakan sejak masa kanak-kanak. Gejala yang muncul biasanya berupa penurunan nafsu makan, muntah, sakit kuning, berat badan menurun, sakit perut, kelelahan, tumbuh kembang terhambat, kejang, bahkan koma.
Berbagai gejala gangguan metabolisme akibat kekurangan enzim tersebut bisa muncul secara bertahap atau tiba-tiba dan dapat dipicu oleh berbagai faktor, misalnya pengaruh obat atau makanan.
Berikut ini adalah beberapa jenis penyakit metabolik karena kekurangan enzim yang bersifat keturunan:
1. Penyakit Fabry
Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya enzim ceramide trihexosidase atau alpha-galactosidase-A. Dampaknya bisa menyebabkan gangguan pada jantung, ginjal, dan otak. Beberapa gejala penyakit Fabry meliputi bintik merah gelap di kulit, telinga berdengung, nyeri sendi, dan penglihatan buram.
2. Maple syrup urine disease
Kekurangan enzim jenis BCKD, yang berfungsi dalam proses metabolisme asam amino, dapat menyebabkan terjadinya penumpukan asam amino dalam tubuh. Kondisi tersebut bisa mengakibatkan kerusakan saraf, urine beraroma seperti sirop, kejang, hingga koma.
3. Fenilketonuria
Fenilketonuria terjadi saat seseorang kekurangan enzim PAH sehingga menyebabkan tingginya kadar fenilalanin dalam darah. Jika tidak ditangani, kondisi ini bisa mengakibatkan penderitanya mengalami keterbelakangan mental serta gangguan tumbuh kembang dan perilaku pada anak.
4. Penyakit Nimann-Pick
Penyakit ini disebabkan oleh gangguan penyimpanan lisosom. Lisosom sendiri merupakan bagian dari sel yang berfungsi untuk memecah sisa hasil metabolisme dengan bantuan enzim.
Efek kekurangan enzim dalam lisosom pada penyakit Niemann-Pick adalah kerusakan saraf dan pembesaran organ hati pada bayi.
5. Sindrom Hurler
Sama seperti penyakit Nimann-Pick, sindrom Hurler juga disebabkan oleh kekurangan enzim di dalam lisosom. Kondisi ini bisa mengakibatkan penderitanya mengalami keterlambatan pertumbuhan dan memiliki struktur tulang yang tidak normal.
6. Penyakit Tay-Sachs
Serupa dengan penyakit Nimann-Pick dan Sindrom Hurler, penyakit Tay-Sachs disebabkan pula oleh kekurangan enzim di dalam lisosom. Penyakit ini bisa mengakibatkan terjadinya kerusakan saraf pada bayi dan anak-anak.
Seorang anak atau bayi yang menderita penyakit Tay-Sachs umumnya hanya dapat bertahan hidup hingga usia 4–5 tahun.
Cara Mengatasi Penyakit Akibat Kekurangan Enzim
Pada dasarnya penyakit akibat kekurangan enzim yang bersifat keturunan tidak dapat disembuhkan. Upaya penanganan yang dilakukan lebih bertujuan untuk mengatasi gangguan metabolisme yang terjadi. Beberapa upaya yang umumnya dilakukan meliputi:
- Mengganti enzim yang tidak aktif atau tidak diproduksi untuk memperbaiki proses metabolisme tubuh yang terganggu
- Mengurangi atau menghindari konsumsi makanan dan obat-obatan yang tidak dapat dicerna dengan baik, misalnya penderita fenilketonuria harus menghindari konsumsi makanan berprotein tinggi
- Menghilangkan racun dari sisa metabolisme yang menumpuk di dalam tubuh
Meski jarang terjadi, gangguan metabolisme akibat penyakit keturunan bisa membatasi penderitanya untuk melakukan aktivitas sehari-hari. Jika kondisi yang dialami cukup serius, kemungkinan penderitanya membutuhkan perawatan di rumah sakit akibat kondisi darurat tertentu.
Segera konsultasikan ke dokter bila Anda atau anak Anda mengalami gejala gangguan metabolisme akibat kekurangan enzim seperti yang telah disebutkan di atas. Dengan begitu, dokter dapat melakukan pemeriksaan dan menentukan langkah penanganan yang tepat.