Kelainan genetik adalah penyakit akibat perubahan (mutasi) pada gen tertentu. Kondisi ini bisa diturunkan dari orang tua kepada anak, atau terjadi secara acak akibat paparan faktor tertentu.

Gen adalah materi genetik yang terdiri dari DNA sebagai penentu karakteristik fisik yang dimiliki orang, seperti warna kulit, rambut, dan mata, serta kerentanan terhadap penyakit tertentu. Gen sendiri diwariskan dari kedua orang tua kepada anaknya.

Kelainan Genetik - Alodokter

Pada kelainan genetik, anak bisa mewarisi gen yang rusak dari salah satu maupun kedua orang tua. Hal ini membuat anak lebih berisiko menderita kelainan genetik sejak lahir.

Selain terjadi sejak lahir, kelainan genetik dapat berkembang selama masa hidup penderitanya akibat paparan faktor tertentu, seperti penggunaan obat-obatan atau paparan zat kimia.

Penyebab Kelainan Genetik

Berdasarkan penyebabnya, kelainan genetik terbagi menjadi tiga. Berikut adalah penjelasannya:

Gangguan kromosom

Normalnya, anak mewarisi 23 kromosom dari ayah dan ibunya sehingga totalnya adalah 46 kromosom.

Kelainan genetik berupa gangguan kromosom terjadi karena perubahan pada bentuk maupun jumlah kromosom. Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom Down, sindrom Pitt-Hopkins, sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom Treacher Collins, dan sindrom Klinefelter.

Multifaktorial atau kompleks

Jenis kelainan genetik ini terjadi akibat kombinasi perubahan pada beberapa gen tertentu dan faktor lain, seperti paparan zat kimia, penggunaan obat-obatan, atau kekurangan zat gizi tertentu.

Contoh kelainan genetik kompleks adalah kanker, autisme, spina bifida, dan penyakit Alzheimer.

Monogenik atau cacat gen tunggal

Monogenik adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan pada gen tertentu. Kondisi ini bisa diturunkan kepada anak apabila salah satu atau kedua orang tua memiliki kelainan genetik yang sama atau menjadi pembawa (carrier) kelainan gen tersebut.

Beberapa kelainan monogenik adalah cystic fibrosis, hiperkolesterolemia familial, hemokromatosis, anemia sel sabit, Swyer syndrome, sindrom Isaac, sindrom Barber Say, dan abetalipoproteinemia, sindrom Usher, atau Zellweger spectrum disorders.

Faktor risiko kelainan genetik

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena kelainan genetik adalah paparan zat kimia, sinar radiasi, dan sinar ultraviolet (UV), serta kebiasaan merokok.

Gejala Kelainan Genetik

Gejala kelainan genetik dapat bervariasi, tergantung pada jenisnya. Berikut adalah contoh kelainan genetik dan keluhan yang menyertainya:

1. Sindrom Down

Sindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik akibat perubahan kromosom. Kondisi ini terjadi ketika kromosom nomor 21 memiliki satu salinan ekstra.

Adanya kromosom ektra tersebut dapat menimbulkan kelainan fisik, serta gangguan perkembangan dan kecerdasan pada anak, seperti:

  • Ukuran kepala lebih kecil
  • Hidung dan mulut kecil
  • Bentuk telinga kecil atau tidak normal
  • Leher pendek
  • Otot lemah dan sangat lentur
  • Kesulitan belajar

2. Penyakit Alzheimer

Penyakit Alzheimer merupakan salah satu jenis kelainan genetik kompleks atau multifaktoral. Kelainan ini menyebabkan penurunan daya ingat, kemampuan berpikir dan berbicara, serta perubahan perilaku.

Gejala penyakit Alzheimer bisa bervariasi pada setiap penderitanya. Namun, gejala yang umum terjadi antara lain:

  • Sulit mengingat nama anggota keluarga atau teman
  • Sering tersesat di tempat atau wilayah yang sering dikunjungi
  • Perlu waktu lebih lama untuk menyelesaikan pekerjaan yang mudah
  • Sulit mengingat nama anggota keluarga atau teman
  • Gangguan berkomunikasi
  • Gangguan tidur
  • Halusinasi atau delusi (waham)

3. Anemia sel sabit

Salah satu jenis kelainan genetik monogenik adalah anemia sel sabit. Kondisi ini terjadi ketika sel darah merah berbentuk seperti sabit dan kaku sehingga tidak bisa mengalir dengan mudah di pembuluh darah. Akibatnya, pasokan darah sehat dan oksigen yang dibutuhkan tubuh menjadi terhambat.

Gejala anemia sel sabit umumnya dapat terlihat sejak bayi berusia 6 bulan. Beberapa tanda dan gejala yang umum terjadi adalah:

  • Mudah lelah
  • Pucat
  • Sesak napas
  • Mudah terserang infeksi
  • Pembengkakan limpa
  • Pembengkakan di tangan dan kaki
  • Gangguan penglihatan

Selain contoh kelainan genetik di atas, ada beberapa kelainan genetik yang tidak menyebabkan gejala parah, misalnya buta warna atau heterochromia.

Kapan harus ke dokter

Lakukan skrining genetik ke dokter sebelum merencanakan kehamilan. Tujuannya adalah untuk mengetahui seberapa besar kelainan genetik menurun kepada anak. Skrining genetik juga bisa dilakukan pada bayi yang baru lahir untuk mendeteksi adanya kelainan genetik.

Segera bawa anak ke dokter jika ia pertumbuhan dan perkembangannya terlambat walaupun telah mendapat nutrisi yang cukup, atau mengalami cacat pada anggota tubuh tertentu.

Diagnosis Kelainan Genetik

Untuk mendiagnosis kelainan genetik, dokter dapat melakukan pemeriksaan, baik sebelum dan selama kehamilan, maupun setelah persalinan. Pemeriksaan tersebut dapat meliputi:

  • Carrier testing
    Tes ini bertujuan untuk mengetahui apakah pasien menjadi pembawa gen dari kelainan genetik yang bisa diturunkan kepada anaknya kelak. Carrier testing juga bisa dilakukan pada pasien yang tidak memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga.
  • Prenatal screening
    Prenatal screening bertujuan untuk menilai apakah janin berisiko tinggi menderita kelainan genetik. Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah dan pemeriksaan USG. Nama lain skrining ini adalah noninvasive prenatal testing (NIPT)
  • Prenatal diagnostic testing
    Pada tes ini, dokter akan memeriksa air ketuban untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin.
  • Newborn screening
    Pemeriksaan ini bertujuan agar dokter dapat segera memberikan tindakan medis jika bayi dipastikan menderita kelainan genetik. Newborn screening dilakukan dengan memeriksa sampel darah janin.

Pengobatan Kelainan Genetik

Kebanyakan kelainan genetik tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang diberikan sebatas untuk meredakan gejala, mencegah komplikasi, dan membantu penderita agar bisa beraktivitas normal.

Beberapa contoh pengobatan yang dapat diberikan oleh dokter adalah:

Terapi

Pada anak dengan cacat fisik dan mental akibat kelainan genetik, seperti sindrom Down, dokter dapat memberikan terapi sesuai kebutuhan dan usianya. Terapi tersebut dapat meliputi:

  • Fisioterapi, untuk memperkuat otot, menjaga postur tubuh yang baik, dan mengajarkan pasien cara bergerak yang benar
  • Terapi bicara, untuk melatih pasien berbahasa dan berkomunikasi lebih baik
  • Terapi okupasi, untuk membantu pasien agar dapat melakukan kegiatan sederhana, seperti berpakaian, makan, membuka pintu, atau mengambil benda

Selain terapi di atas, dokter juga dapat menjalankan operasi jantung jika anak dengan sindrom Down mengalami kelainan jantung bawaan.

Transplantasi sumsum tulang

Untuk mengobati anemia sel sabit, dokter dapat menjalankan transplantasi sumsum tulang. Pada prosedur ini, sumsum tulang pasien akan diganti dengan sumsum tulang dari pendonor yang dapat menghasilkan sel darah merah yang sehat.

Obat-obatan

Obat-obatan merupakan penanganan utama yang bisa diberikan kepada penderita penyakit Alzheimer. Jenis obat yang bisa diresepkan oleh dokter adalah donepezil, rivastigmine, dan memantine.

Selain pemberian obat-obatan, penyakit Alzheimer bisa ditangani dengan terapi psikologi (psikoterapi). Dalam metode ini, pasien akan dilatih untuk meningkatkan daya ingat, berkomunikasi, dan memecahkan masalah.

Beberapa metode pengobatan di atas bertujuan untuk membantu pasien kelainan genetik bersosialisasi, mendapatkan pendidikan, atau bahkan bekerja dengan baik.

Selain menjalani pengobatan, pasien juga perlu kontrol rutin ke dokter selama hidupnya agar dapat menjalani hidup dengan nyaman.

Komplikasi Kelainan Genetik

Seperti yang telah disebutkan di atas, kelainan genetik merupakan kondisi seumur hidup yang tidak bisa disembuhkan. Janin yang menderita kelainan genetik bisa meninggal di dalam kandungan atau keguguran.

Sementara bayi yang lahir dengan kelainan genetik kemungkinan mengalami cacat, kesulitan bersosialisasi, atau bahkan tidak bisa bertahan hidup sampai dewasa.

Hiperkolesterolemia familial merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan kadar kolesterol tinggi dalam darah. Kondisi ini mengharuskan konsumsi obat antikolesterol dalam jangka panjang. Jika tidak terdeteksi sejak awal atau tidak diobati, hiperkolesterolemia familial berisiko menyebabkan penyakit jantung dan stroke.

Kelainan genetik yang meningkatkan risiko timbulnya kanker dapat mengakibatkan seseorang lebih mudah terjangkit kanker tertentu. Misalnya, seseorang lebih rentan terkena kanker payudara jika keluarganya mengalami mutasi gen BRCA 1 atau 2.

Pencegahan Kelainan Genetik

Kelainan genetik monogen dan kromosomal sulit untuk dicegah. Namun, skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan dapat membantu pasangan untuk mengetahui perkiraan anak lahir dengan kelainan genetik tertentu.

Sementara pada kelainan genetik kompleks, upaya yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya komplikasi selain dengan skrining genetik adalah:

  • Menjalani pola hidup sehat, serta memperbanyak konsumsi buah dan sayuran
  • Tidak merokok dan tidak mengonsumsi minuman beralkohol
  • Berolahraga rutin, minimal 150 menit per minggu
  • Beristirahat yang cukup dan mengelola stres dengan baik
  • Membatasi konsumsi makanan yang mengandung pengawet
  • Menjalani skrining kanker secara rutin, seperti pap smear dan mammografi