Malformasi arteri vena adalah jalinan pembuluh darah tidak normal yang menghubungkan pembuluh darah arteri dan vena. Kondisi yang sering kali terjadi sejak lahir ini dapat menyebabkan perdarahan pada organ tubuh mana pun, salah satunya otak. 

Sistem peredaran darah memiliki tiga jenis pembuluh darah, yakni arteri, vena, dan kapiler. Arteri berfungsi sebagai pembawa darah dari jantung karenanya memiliki tekanan yang lebih tinggi. Sementara itu, vena berfungsi untuk mengembalikan darah dari jaringan tubuh ke jantung sehingga tekanannya lebih rendah.

Malformasi Arteri Vena

Kapiler berada di antara arteri dan vena. Saat darah dari arteri melewati kapiler untuk menuju vena, aliran darah akan melambat. Di sini, terjadi proses pertukaran oksigen dan nutrisi dengan jaringan. 

Pada malformasi arteri vena, pembuluh arteri dan vena terhubung secara langsung tanpa melalui kapiler. Akibatnya, pembuluh darah vena akan langsung menerima aliran darah dengan tekanan yang tinggi dari arteri. Beban akibat tekanan yang besar ini bisa berujung dengan pecahnya pembuluh darah vena. 

Penyebab Malformasi Arteri Vena

Malformasi arteri vena dapat menyerang bagian tubuh mana pun, tetapi kondisi ini paling sering terjadi di otak, leher, dan tulang belakang. 

Belum diketahui secara pasti proses di balik terbentuknya malformasi arteri vena. Namun, kondisi ini diduga terjadi akibat kelainan genetik pada janin karena faktor keturunan. Selain itu, ada dugaan bahwa malformasi pembuluh darah dapat terjadi setelah anak lahir hingga dewasa akibat cedera.      

Faktor risiko malformasi arteri vena

Malformasi arteri vena lebih berisiko terjadi pada orang yang memiliki faktor-faktor berikut ini:

  • Berjenis kelamin pria 
  • Memiliki riwayat malformasi arteri vena dalam keluarga
  • Memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga, seperti hereditary hemorrhagic telangiectasia atau sindrom PTEN hamartoma tumor

Gejala Malformasi Arteri Vena

Malformasi arteri vena umumnya tidak menimbulkan gejala apa pun. Kondisi ini baru memunculkan gejala jika ukuran pembuluh darah bertambah besar, biasanya akibat pubertas, kehamilan, atau cedera. 

Secara spesifik, gejala malformasi arteri vena dapat dibagi berdasarkan lokasi atau usia penderitanya. Berikut adalah penjelasannya:

Malformasi arteri vena di otak 

Gejala malformasi arteri vena di otak umumnya muncul pada usia 10–40 tahun. Setengah dari kasus malformasi arteri vena di otak baru diketahui setelah pembuluh darah pecah (stroke hemoragik). Gejala yang terjadi antara lain:

  • Sakit kepala berat 
  • Mual dan muntah menyembur
  • Lemah, lumpuh, atau mati rasa pada satu sisi tubuh
  • Hilang penglihatan 
  • Sulit berbicara atau mengerti perkataan orang lain
  • Hilang kesadaran 

Namun, sebelum pembuluh darah pecah, beberapa orang dapat mengalami gejala lain terlebih dahulu, seperti:

  • Sakit kepala atau migrain yang tidak kunjung membaik 
  • Mati rasa dan kesemutan di bagian tubuh tertentu
  • Kejang
  • Kesulitan belajar dan gangguan perilaku pada anak-anak dan remaja  
  • Gangguan penglihatan
  • Gangguan dalam bergerak, terutama berjalan

Malformasi arteri vena di tulang belakang

Gejala malformasi arteri vena di tulang belakang biasanya muncul pada usia 20-an. Gejala bisa muncul secara perlahan dan memburuk seiring berjalannya waktu. Gejala malformasi arteri vena di tulang belakang meliputi:

  • Kesulitan untuk berjalan atau naik tangga
  • Mati rasa, kesemutan, atau nyeri yang muncul mendadak di kaki
  • Lemah di satu sisi tubuh
  • Nyeri berat dan mendadak pada pinggang
  • Gangguan pada buang air kecil atau buang air besar
  • Sakit kepala dan leher kaku

Malformasi arteri vena di organ, dada, atau perut 

Malformasi arteri vena di lokasi ini mungkin akan lebih mudah dirasakan dan lebih mengganggu aktivitas penderitanya, bahkan sebelum pecah. Gejala yang mungkin muncul antara lain nyeri perut atau nyeri dada yang tidak kunjung membaik atau batuk darah.

Selain jenis-jenis di atas, ada pula yang disebut malformasi arteri vena Galen. Jenis ini dapat menyebabkan gejala khusus pada bayi yang baru lahir atau berusia di bawah 2 tahun. Gejalanya dapat berupa: 

Kapan harus ke dokter 

Segera ke IGD jika Anda mengalami kejang untuk pertama kalinya atau muncul gejala pecahnya pembuluh darah otak (stroke hemoragik), seperti yang telah dijelaskan di atas. Jika ada gejala lain yang tidak kunjung membaik dan mengkhawatirkan, Anda bisa segera menghubungi dokter melalui Chat Bersama Dokter. 

Melalui chat, dokter bisa mengevaluasi kondisi Anda dan memberikan arahan selanjutnya. Jika memang diperlukan pemeriksaan lebih lanjut, dokter akan merujuk Anda ke rumah sakit terdekat.

Diagnosis Malformasi Arteri Vena

Diagnosis malformasi arteri vena diawali dengan menanyakan gejala dan riwayat penyakit pasien. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara keseluruhan. Jika memungkinkan, dokter akan mendengarkan suara aliran darah di area yang mengalami keluhan.     

Guna memastikan diagnosis malformasi arteri vena, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang meliputi: 

  • Angiografi, untuk melihat bentuk pembuluh darah vena dan arteri lebih detail
  • CT scan, untuk memeriksa gambaran organ, seperti kepala, otak, dan tulang belakang, serta membantu mendeteksi perdarahan 
  • MRI, untuk memeriksa kondisi jaringan organ, termasuk pembuluh darah, dengan lebih detail 
  • MRA, untuk mengetahui pola, kecepatan, dan jangkauan aliran darah di pembuluh darah yang mengalami kelainan (malformasi)

Pengobatan Malformasi Arteri Vena

Metode pengobatan yang dilakukan untuk malformasi arteri vena akan disesuaikan dengan lokasi dan ukuran serta gejala yang terjadi. Ada beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan, yaitu: 

Pemberian obat-obatan   

Dokter dapat memberikan obat-obatan guna meredakan gejala yang muncul. Beberapa obatnya meliputi obat pereda nyeri untuk meredakan sakit kepala atau sakit punggung, maupun obat antikejang, seperti carbamezapine atau lorazepam, untuk mengatasi kejang.

Operasi 

Operasi dapat dilakukan jika pembuluh darah berisiko untuk pecah atau sudah pecah. Beberapa metode operasi yang umum dilakukan dokter untuk menangani malformasi arteri vena meliputi: 

  • Embolisasi endovaskular, untuk menghentikan aliran darah pada malformasi arteri vena dengan cara memasukkan penyumbat melalui kateter
  • Radiosurgery, dengan memancarkan radiasi ke malformasi arteri vena berukuran kecil hingga sedang yang belum pecah, untuk merusak pembuluh darah tersebut
  • Operasi, untuk mengangkat malformasi arteri vena yang telah menimbulkan perdarahan.  

Pemeriksaan rutin

Setelah menjalani metode-metode di atas, pasien masih perlu melakukan pemeriksaan secara berkala ke dokter. Pemeriksaan tersebut meliputi tes radiologi untuk memastikan malformasi arteri vena telah sembuh sepenuhnya dan tidak kambuh kembali. 

Pemeriksaan rutin juga akan disarankan jika malformasi arteri vena berada di bagian tubuh yang sulit untuk ditangani, atau tidak menimbulkan gejala dan hanya memerlukan pengawasan dari dokter.

Komplikasi Malformasi Arteri Vena

Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita malformasi arteri vena dapat berbeda-beda. Namun, komplikasi yang paling sering terjadi akibat malformasi arteri vena antara lain:

  • Stroke hemoragik
  • Kejang
  • Kelumpuhan permanen
  • Kesulitan berbicara dan bergerak sehingga menurunkan kualitas hidup
  • Kematian akibat perdarahan 
  • Keterlambatan perkembangan pada anak 
  • Hidrosefalus pada bayi

Pencegahan Malformasi Arteri Vena

Mengingat penyebabnya belum diketahui, malformasi arteri vena sulit dicegah. Namun, komplikasi serius dapat dicegah dengan menjalani pengobatan, termasuk operasi dan pemberian obat.

Pada sebagian orang, malformasi arteri vena dapat terjadi secara berulang. Untuk mencegahnya terjadi kembali, penderitanya perlu menjalani pemeriksaan rutin ke dokter tiap 3 bulan setelah memulai pengobatan. Setelah 1 tahun pertama, pemeriksaan bisa dikurangi menjadi 1 kali dalam 1 tahun.