Mastocytosis atau mastositosis adalah kondisi ketika sel mast menumpuk di dalam tubuh. Penumpukan ini dapat terjadi pada berbagai jaringan atau organ tubuh, seperti kulit, sumsum tulang, atau limpa, sehingga gejala yang timbul pada penderita dapat bervariasi.
Sel mast merupakan salah satu jenis sel darah putih. Sel ini merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh, yang akan bereaksi ketika benda asing atau kuman masuk ke dalam tubuh.
Pada mastositosis, sel mast berkembang dan tumbuh dengan cepat sehingga menumpuk di dalam tubuh. Hal ini membuat penderita mastocytosis lebih rentan mengalami reaksi alergi.
Mastocytosis merupakan kondisi langka yang jenis dan tingkat keparahannya beragam. Dari beragam jenisnya, ada dua jenis utama mastositosis, yaitu mastositosis kulit dan mastositosis sistemik.
Penumpukan sel mast yang hanya terjadi di kulit disebut mastositosis kulit. Sementara penumpukan yang terjadi di organ dalam tubuh, seperti hati, limpa, dan sumsum tulang, disebut mastositosis sistemik.
Berbeda dengan mastositosis kulit yang hanya terjadi di kulit, mastositosis sistemik dapat terjadi dengan atau tanpa gejala di kulit.
Penyebab dan Faktor Risiko Mastocytosis
Mastocytosis disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang mengatur pertumbuhan dan perkembangan sel mast. Mutasi tersebut menyebabkan produksi sel mast menjadi tidak terkendali sehingga terjadi penumpukan sel mast di dalam tubuh.
Belum diketahui mengapa mutasi gen tersebut terjadi. Akan tetapi, pada beberapa kasus, mutasi gen tersebut diduga diturunkan dari orang tua kepada anaknya.
Mastocytosis dapat dialami oleh siapa saja, baik bayi maupun orang dewasa. Namun, bayi dan balita diketahui lebih berisiko menderita mastositosis kulit, sedangkan orang dewasa lebih berisiko menderita mastositosis sistemik.
Gejala Mastocytosis
Gejala mastocytosis dapat bervariasi, mulai dari yang ringan hingga berat. Gejala yang dapat timbul tergantung pada jenisnya, seperti dijelaskan di bawah ini:
Mastositosis kulit
Gejala mastositosis kulit dapat muncul di punggung, dada, perut, kaki, lengan, leher, dan kulit kepala, tetapi biasanya lebih sering muncul di dada dan perut. Beberapa gejalanya yaitu:
- Bintik-bintik berwarna merah atau kecoklatan
- Perubahan warna dan penebalan pada area kulit yang terkena
- Benjolan
- Luka lepuh
Mastositosis sistemik
Gejala mastositosis sistemik dapat terjadi dengan atau tanpa gejala di kulit. Gejalanya dapat berlangsung 15–30 menit dan umumnya muncul secara tiba-tiba. Gejalanya antara lain:
- Sensasi panas atau gerah, terutama di leher, wajah, dan dada
- Pusing
- Jantung berdebar
- Sesak napas
- Nyeri dada
- Mual dan muntah
- Sakit perut
- Diare
- Lemas
- Pembesaran organ hati
- Pembesaran organ limpa (splenomegali)
- Gangguan kecemasan
- Depresi
Baik pada mastositosis kulit maupun mastositosis sistemik, ada beberapa faktor yang dapat menjadi pemicu terjadinya gejala akibat reaksi alergi, yaitu:
- Perubahan suhu lingkungan
- Stres dan emosi
- Gigitan serangga
- Infeksi
- Konsumsi minuman beralkohol
- Penggunaan obat-obatan, seperti obat pereda nyeri (obat antiinflamasi nonsteroid)
- Olahraga
- Makanan pedas atau minuman panas
- Prosedur operasi
Kapan harus ke dokter
Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda atau anak Anda mengalami gejala yang telah disebutkan di atas.
Perlu diketahui bahwa penderita mastocytosis berisiko mengalami reaksi alergi berat (anafilaksis) yang dapat berakibat fatal. Oleh sebab itu, segera hubungi layanan rumah sakit jika orang di sekitar Anda mengalami gejala-gejala di bawah ini:
- Ruam kulit memerah dan menonjol
- Pembengkakan pada mata, bibir, tangan, dan kaki
- Pusing atau bahkan pingsan
- Sesak napas
- Sakit perut
- Pucat
- Keringat dingin
Diagnosis Mastocytosis
Dokter akan melakukan tanya jawab mengenai keluhan yang dialami pasien dan riwayat kesehatan pasien. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, terutama pada area kulit yang terkena.
Jika pasien diduga mengalami mastocytosis, dokter dapat melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:
- Biopsi kulit, untuk mengetahui keberadaan penumpukan sel mast yang terjadi dengan mengambil sampel kulit yang bermasalah
- Tes darah dan urine, untuk mengukur kadar sel mast dalam darah dan urine pasien, menghitung jumlah sel darah, serta fungsi organ hati dan ginjal
- Pemindaian dengan USG perut, foto Rontgen, atau CT scan, untuk memeriksa apakah pasien mengalami pembesaran hati dan limpa
- Tes genetik, untuk mengetahui adanya perubahan atau mutasi gen
- Pemeriksaan sumsum tulang, untuk mendeteksi sel mast dan kelainan pada darah, dengan meneliti sampel cairan dan jaringan sumsum tulang (aspirasi sumsum tulang)
Pengobatan Mastocytosis
Pengobatan mastocytosis bertujuan untuk meredakan gejala yang dialami pasien. Dokter akan memilih metode pengobatan berdasarkan jenis mastocytosis dan tingkat keparahannya.
Pada beberapa kasus, mastositosis kulit pada anak-anak dapat reda dengan sendirinya tanpa dilakukan pengobatan khusus. Namun, mastositosis kulit yang terjadi pada orang dewasa harus segera ditangani agar tidak berkembang ke organ lain.
Beberapa obat-obatan yang dapat diberikan untuk meredakan gejala mastositosis kulit yaitu:
- Obat antialergi (antihistamin), seperti hydroxyzine
- Krim kortikosteroid
- Cairan methoxsalen
Sementara itu, pada mastocytosis yang berkembang di organ dalam tubuh, dokter dapat memberikan beberapa obat-obatan, seperti:
- Obat maag jenis antagonis H2, seperti cimetidine, untuk mengatasi gangguan pada lambung
- Kortikosteroid tablet, untuk meredakan nyeri tulang dan reaksi alergi
Pada mastocytosis yang parah, pasien akan diberikan obat-obatan untuk menghambat produksi sel mast, seperti interferon alfa, imatinib, atau nilotinib.
Seperti yang telah dijelaskan di atas, mastocytosis berisiko menyebabkan reaksi alergi berat atau anafilaksis. Pasien dengan kondisi tersebut harus segera dibawa ke fasilitas kesehatan terdekat untuk diberikan suntikan epinephrine.
Komplikasi Mastocytosis
Komplikasi utama yang dapat dialami oleh penderita mastocytosis adalah reaksi alergi berat atau anafilaksis. Meski demikian, jenis mastocytosis yang hanya terjadi pada kulit jarang menimbulkan komplikasi yang serius.
Berbeda dengan mastositosis kulit, mastositosis sistemik dapat bersifat agresif dan menimbulkan beberapa komplikasi berikut:
- Pengeroposan tulang (osteoporosis)
- Gangguan dan kegagalan fungsi organ tubuh, seperti hati
- Tukak lambung
- Penurunan jumlah sel darah
- Kanker, yaitu leukemia atau mast cell sarcoma
Pencegahan Mastocytosis
Pencegahan mastocytosis sulit dilakukan karena penyebabnya belum diketahui secara pasti. Upaya terbaik yang dapat dilakukan adalah dengan menghindari pemicu reaksi alergi, seperti makanan, obat-obatan tertentu, dan gigitan serangga.
Selain itu, penderita juga dianjurkan untuk selalu membawa alat penyuntik epinefrin otomatis dan gelang peringatan medis, guna mencegah terjadinya komplikasi yang dapat berakibat fatal.