Kelainan kromosom pada bayi bisa terdeteksi melalui pemeriksaan kehamilan secara rutin. Dengan mengetahui adanya kelainan sejak dini, langkah penanganan yang tepat bisa dilakukan guna mencegah berbagai penyakit akibat kelainan kromosom.
Kelainan kromosom pada bayi merupakan kondisi yang jarang terjadi, sehingga kerap luput dari perhatian dan baru terdeteksi melalui pemeriksaan kehamilan. Jika tidak segera ditangani, kelainan tersebut bisa menyebabkan keguguran, penyakit bawaan pada bayi, dan kondisi lain akibat kelainan kromosom seperti sindrom Down.
Apa Itu Kelainan Kromosom?
Kromosom adalah komponen yang berisi struktur genetik di dalam sel tubuh. Normalnya, jumlah kromosom total di tubuh manusia adalah 46 dan 2 di antaranya adalah kromosom seks yang disebut kromosom X dan Y.
Salah satu kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom Down. Kondisi ini dapat menyebabkan penderitanya mengalami gangguan tumbuh kembang dan ciri khas yang menyebabkan bentuk fisiknya berbeda dari anak normal, misalnya leher lebih pendek dan telinga yang kecil.
Penderita sindrom Down juga lebih berisiko mengalami kelainan jantung bawaan. Selain sindrom Down, kelainan kromosom juga dapat menimbulkan berbagai penyakit lain, seperti sindrom Patau, fenilketonuria, bibir sumbing, dan sindrom Edward.
Bagaimana Deteksi Dini atau Skrining Kelainan Kromosom?
Pemeriksaan kromosom janin umumnya bisa dilakukan pada rentang usia kehamilan 11–20 minggu. Sebelum Anda menjalani pemeriksaan ini, dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan kandungan terlebih dahulu, yaitu dengan pemeriksaan fisik dan tes penunjang seperti USG dan tes darah.
Pemeriksaan USG bertujuan untuk mendeteksi adanya kelainan fisik, seperti spina bifida dan cyclopia. Sementara itu, tes darah dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan tertentu, seperti anemia sel sabit. Kedua jenis pemeriksaan tersebut juga bisa dilakukan sebagai pemeriksaan awal untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom.
Jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya kemungkinan kelainan kromosom pada janin, dokter bisa menyarankan pemeriksaan lanjutan untuk mendeteksi kemungkinan tersebut, seperti:
1. Amniosentesis
Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dalam kandungan dengan mengambil sampel cairan ketuban. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat usia kehamilan sudah mencapai sekitar 15–20 minggu. Amniosentesis bisa dilakukan untuk mendeteksi berbagai jenis kelainan kromosom, seperti sindrom Turner.
Tindakan amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua kehamilan berisiko rendah menyebabkan keguguran, yaitu kurang dari 1%. Risiko terjadinya keguguran akan lebih tinggi jika tindakan ini dilakukan sebelum usia kehamilan mencapai 15 minggu.
2. CVS (chorionic villus sampling)
CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel chorionic villus yang identik dengan sel-sel janin menggunakan jarum khusus. Prosedur ini dilakukan dengan bantuan USG.
Biasanya, tes ini dilakukan pada awal kehamilan, yaitu minggu ke-10 hingga ke-13. Tes ini juga dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik pada janin. Hasil CVS bisa lebih cepat daripada tes lainnya, sehingga memberi Anda lebih banyak waktu untuk membuat keputusan tentang kehamilan.
Meski begitu, tindakan CVS berisiko menyebabkan keguguran jika dilakukan pada 23 minggu pertama kehamilan. Potensi keguguran diperkirakan terjadi pada 1 dari 100 kehamilan.
3. FBS (fetal blood sampling)
Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom ini dilakukan dengan mengambil sampel darah janin langsung dari tali pusar. FBS juga dilakukan untuk memeriksa kadar oksigen dalam darah dan mendeteksi apakah janin mengalami kondisi tertentu, seperti infeksi dan anemia.
Prosedur FBS memiliki risiko keguguran paling tinggi daripada tes sebelumnya. Oleh karena itu, dokter akan menyarankan Anda melakukan tes amniosentesis atau CVS sebelum menjalani tes FBS.
Selain ketiga pemeriksaan di atas, terdapat pemeriksaan skrining yang bersifat noninvasif dan lebih aman, yaitu pemeriksaan nuchal translucency. Pemeriksaan ini tidak dapat memastikan diagnosis seperti pada pemeriksaan genetik di atas, tetapi dapat menentukan apakah janin berisiko tinggi menderita sindrom Down atau tidak. Dokter juga bisa menyarankan pemeriksaan noninvasif berupa NIPT yang lebih aman untuk janin.
Jenis-Jenis Kelainan Kromosom yang Umum pada Bayi
Kelainan kromosom dapat menyebabkan gangguan kesehatan atau kecacatan pada bayi. Berikut ini adalah beberapa penyakit akibat kelainan kromosom yang paling umum terjadi dan dapat dideteksi dengan beberapa tes di atas:
Sindrom Down
Kondisi ini merupakan kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan penderitanya mengalami gangguan kemampuan belajar serta memiliki tampilan fisik yang berbeda dari individu lainnya.
Spina bifida
Spina bifida terjadi ketika tulang belakang dan sumsum tulang belakang bayi tidak berkembang dengan baik saat berada di dalam rahim, sehingga menyebabkan adanya celah pada ruas tulang belakang bayi.
Spina bifida dapat disebabkan oleh kurangnya asupan asam folat pada ibu hamil, riwayat penyakit serupa pada keluarga, dan efek samping obat-obatan tertentu yang dikonsumsi saat hamil.
Thalasemia
Thalasemia merupakan kelainan darah turunan yang menyebabkan sel-sel darah merah tidak dapat berfungsi secara normal. Kondisi ini hanya bisa diperoleh jika anak mewarisi gen thalasemia dari kedua orang tuanya.
Penyakit ini membuat sel darah merah tidak dapat membawa oksigen dengan baik, sehingga penderitanya mudah lelah, sesak napas, bahkan mengalami komplikasi berupa gagal jantung dan gangguan pertumbuhan. Penderita thalasemia juga rentan terkena anemia.
Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan kelainan kromosom. Namun, kondisi ini bisa dideteksi sedini mungkin agar dokter dapat mempersiapkan langkah penanganan yang tepat pada janin dengan kelainan tersebut.
Pemeriksaan kehamilan secara rutin ke dokter penting dilakukan sesuai jadwal yang dianjurkan. Saat berkonsultasi, Anda bisa bertanya ke dokter apakah perlu dilakukan pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada bayi, terutama bila ada riwayat kelainan genetik dalam keluarga.