Sindrom cri du chat mungkin masih terdengar asing di telinga Anda. Sindrom ini merupakan salah satu penyakit akibat kelainan genetik yang bisa menimpa bayi. Bayi yang terlahir dengan sindrom cri du chat biasanya akan mengalami gangguan tumbuh kembang dan kelainan pada organ tubuh tertentu.
Sindrom cri du chat atau yang disebut juga sindom tangisan kucing adalah penyakit langka yang disebabkan oleh kelainan genetik. Bayi yang terlahir dengan sindrom cri du chat mengalami kehilangan kromosom nomor 5 di tubuhnya.
Kelainan genetik ini menyebabkan bayi mengalami gangguan pada tenggorokan dan pita suaranya, sehingga suara tangisannya akan melengking dan bernada tinggi menyerupai suara kucing.
Istilah cri du chat sendiri berasal dari bahasa Prancis yang berarti ‘tangisan kucing’. Sindrom ini terbilang langka, namun menjadi salah satu sindrom akibat hilangnya kromosom yang paling umum.
Hingga kini, penyebab terjadinya kelainan genetik yang menyebabkan bayi terlahir dengan sindrom cri du chat belum diketahui dengan pasti. Namun, kondisi ini diduga dipengaruhi oleh faktor keturunan atau riwayat penyakit serupa pada keluarga.
Beberapa Gejala Sindrom Cri Du Chat dan Komplikasinya
Sindrom cri du chat memiliki tanda yang khas, yaitu suara atau tangisan bayi bernada tinggi menyerupai suara kucing. Selain itu, bayi yang terlahir dengan sindrom cri du chat juga berisiko tinggi mengalami gangguan pernapasan dan kelainan atau gejala tertentu, seperti:
- Berat badan rendah
- Ukuran kepala kecil
- Banyak mengeluarkan air liur
- Kurang mau menyusu
- Otot lemah
- Kelainan bentuk wajah, misalnya jembatan hidung lebar dan pipih, wajah tampak lebih bulat, bibir sumbing, dan terdapat lipatan kulit di atas mata
- Bentuk telinga tidak normal
- Jari-jari tangan pendek
Selain gangguan fisik, bayi yang terlahir dengan sindrom cri du chat juga kemungkinan besar dapat mengalami berbagai masalah kesehatan, misalnya tulang belakang melengkung (skoliosis) serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
Bayi yang terlahir dengan penyakit ini juga umumnya akan mengalami gangguan tumbuh kembang, terlambat bicara, dan kesulitan belajar di kemudian harinya. Ketika usianya bertambah, anak-anak yang menderita sindrom cri du chat juga mungkin akan terlihat hiperaktif dan susah diatur.
Pada kasus tertentu, anak dengan sindrom cri du chat dapat mengalami komplikasi serius yang berpotensi menyebabkan kematian, seperti pneumonia, cacat jantung, bawaan dan kelainan ginjal.
Penanganan Terhadap Sindrom Cri Du Chat
Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan sindrom cri du chat sepenuhnya. Namun, terdapat sejumlah metode penanganan yang bisa dilakukan untuk membantu anak dengan sindrom cri du chat, yaitu fisioterapi, terapi wicara, dan konseling dan psikoterapi untuk memantau tumbuh kembang dan kemampuan belajar anak.
Selain itu, belum ada cara yang diketahui dapat mencegah terjadinya sindrom cri du chat. Oleh karena itu, untuk menentukan apakah bayi mengalami sindrom cri du chat atau kelainan bawaan lainnya, perlu dilakukan pemeriksaan genetik oleh dokter sejak ia masih di dalam kandungan.
Jika seorang bayi terlahir dengan sindrom cri du chat, ia akan perlu mendapatkan penanganan dan pemantauan secara berkala oleh dokter anak.