Neurofibromatosis tipe 2 adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumor jinak tumbuh di jaringan saraf pada otak, saraf tulang belakang, dan selaput otak. Salah satu tumor jinak yang sering muncul akibat neurofibromatosis tipe 2 adalah vestibular schwanoma atau neuroma akustik.

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) lebih jarang terjadi daripada neurofibromatosis tipe 1. NF2 umumnya terjadi pada tiap satu dari 25.000 kelahiran dan dapat terjadi akibat keturunan.

Neurofibromatosis Tipe 2 - Alodokter

Gejala neurofibromatosis tipe 2 biasanya akan mulai muncul pada usia 20-an. Gejala yang sering muncul adalah hilang pendengaran, telinga berdenging, dan gangguan keseimbangan.

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom 22 atau gen NF2. Kromosom 22 atau gen NF2 berfungsi untuk memproduksi protein merlin atau schwannomin. Kelainan genetik tersebut menyebabkan produksi protein merlin terganggu. Hal ini menyebabkan pertumbuhan sel saraf yang tidak terkontrol.

Belum diketahui penyebab pasti terjadinya mutasi gen ini. Namun, anak yang ayah atau ibunya menderita neurofibromatosis tipe 2 memiliki risiko sebesar 50% untuk mengalami kelainan yang sama.

Kelainan ini juga bisa terjadi secara acak tanpa adanya riwayat NF2 pada keluarga. Kondisi ini dinamakan mosaic NF2. Anak dengan mosaic NF2 umumnya mengalami gejala yang lebih ringan.

Gejala Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) akan menyebabkan tumbuhnya tumor jinak pada sel-sel saraf. Pertumbuhan tumor bisa terjadi saraf mana pun. Ada beberapa jenis tumor yang bisa muncul akibat NF 2, yaitu:

  • Neuroma akustik, yaitu tumor jinak yang tumbuh di saraf penghubung antara telinga dan otak
  • Glioma termasuk ependymomas, yaitu tumor yang tumbuh pada sel glia di otak dan saraf tulang belakang
  • Meningioma, yaitu tumor yang tumbuh di meningen (selaput pelindung) yang ada di otak dan tulang belakang
  • Schwannoma, yaitu tumor yang muncul pada selaput pelindung serabut saraf

Walaupun gejala dan keluhan lebih sering terjadi pada usia 20-an, neurofibromatosis tipe 2 juga dapat menyebabkan juvenile cortical cataract, yaitu katarak yang muncul pada anak.

Keluhan yang muncul akan tergantung pada tempat tumbuhnya tumor. Namun, beberapa gejala atau keluhan yang sering menandakan NF2 adalah:

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda mengalami gejala yang telah disebutkan di atas. Deteksi dan penanganan dini diharapkan mampu mencegah perkembangan tumor dan komplikasi akibat neurofibromatosis tipe 2.

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2

Dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala, riwayat kesehatan pasien, dan riwayat neurofibromatosis tipe 2 di keluarga. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan saraf, pemeriksaan telinga, dan pemeriksaan mata. Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang berupa:

  • Pemindaian dengan MRI atau CT scan, untuk mendeteksi schwannoma, neuroma akustik, meningioma, atau glioma
  • Tes genetik, untuk mencari tahu ada tidaknya mutasi gen

Jika Anda atau pasangan menderita neurofibromatosis tipe 2, tes genetik juga bisa dilakukan sejak anak dalam kandungan. Hal ini bertujuan untuk mengetahui apakah neurofibromatosis tipe 2 diturunkan kepada janin.

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 belum bisa disembuhkan. Meski demikian, ada pengobatan yang dapat dilakukan untuk meredakan gejala. Jenis pengobatan akan disesuaikan dengan keluhan yang timbul.

Beberapa langkah penanganan yang akan dilakukan oleh dokter adalah:

Observasi

Dokter akan melakukan observasi atau pengamatan rutin. Hal ini dilakukan untuk mengetahui perkembangan tumor yang tumbuh saat mengalami neurofibromatosis tipe 2. Jika muncul keluhan selama dilakukan pengamatan, dokter akan melakukan terapi sesuai dengan kondisi pasien.

Saat melakukan observasi, dokter akan melakukan pemindaian dengan MRI untuk melihat pertumbuhan tumor, serta memeriksa mata dan telinga secara berkala.

Fisioterapi

Jenis fisioterapi untuk mengatasi neurofibromatosis tipe 2 akan disesuaikan dengan keluhan yang dialami pasien. Sebagai contoh, pasien yang mengalami gangguan pendengaran akan menjalani terapi untuk melatih cara berkomunikasi dengan orang lain, salah satunya dengan mengajarkan bahasa isyarat.

Jika pasien NF2 mengalami telinga berdenging atau tinnitus, akan dilakukan tinnitus retraining therapy. Terapi ini bertujuan untuk melatih dan membantu penderitanya beradaptasi dengan suara denging di telinga.

Pemasangan alat bantu dengar

Penderita neurofibromatosis tipe 2 sering mengalami gangguan bahkan kehilangan kemampuan pendengaran sehingga diperlukan alat bantu dengar atau implan pendengaran. Ada dua jenis implan pendengaran yang bisa digunakan, yaitu implan koklea atau auditory brainstem implant.

Operasi

Operasi dilakukan untuk mengangkat tumor dan mencegah terjadinya komplikasi. Pengangkatan tumor dilakukan jika terdapat tumor yang besar dan dapat merusak saraf tulang belakang atau otak.

Meskipun demikian, prosedur ini berisiko menyebabkan komplikasi. Oleh sebab itu, dokter akan mempertimbangkan besar manfaat dan risikonya sebelum melakukan tindakan ini.

Radioterapi

Radioterapi atau terapi radiasi dilakukan dengan bantuan energi sinar-X untuk menghilangkan tumor. Pada tumor yang kecil dan sulit dijangkau, dokter akan melakukan jenis terapi radiasi yang disebut gamma knife surgery.

Namun, dokter akan menimbang manfaat dan risiko radioterapi pada NF2. Karena meskipun kecil, ada risiko terbentuknya tumor baru yang bisa berkembang menjadi kanker.

Obat-obatan

Obat untuk meredakan nyeri saraf, seperti gabapentin, topiramate, serotonin selective reuptake inhibitor (SSRI), atau amitriptyline, bisa diberikan oleh dokter apabila keluhan nyeri sangat mengganggu pasien.

Komplikasi Neurofibromatosis Tipe 2

Jika tidak segera ditangani, neurofibromatosis tipe 2 dapat menyebabkan komplikasi berupa:

Pencegahan Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 merupakan kelainan genetik sehingga sulit atau bahkan tidak dapat dicegah. Namun, skrining genetik saat akan merencanakan kehamilan bisa dilakukan untuk mengetahui risiko kelainan genetik menurun kepada anak.

Jika Anda sudah didiagnosis menderita neurofibromatosis tipe 2, ikutilah anjuran dan terapi yang diberikan oleh dokter. Lakukan juga kontrol sesuai jadwal yang diberikan dokter agar kondisi Anda selalu terpantau.