Omphalocele atau omfalokel adalah kelainan lahir (kelainan kongenital) yang ditandai dengan keluarnya organ dalam rongga perut bayi, seperti lambung, usus, dan hati, melalui pusar. Omfalokel bisa terdeteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, bisa juga baru terlihat setelah bayi lahir.

Omfalokel merupakan kelainan lahir yang cukup jarang terjadi. Hasil penelitian menunjukkan bahwa omfalokel terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran.

Omphalocele - Alodokter

Omphalocele sering disamakan dengan gastroschisis, padahal keduanya merupakan kondisi yang berbeda. Pada omphalocele, organ yang keluar dilapisi oleh selaput membran. Sementara pada gastroschisis, organ yang keluar tidak diselubungi selaput membran.

Penyebab Omphalocele

Omfalokel terjadi akibat kelainan perkembangan janin. Normalnya, di usia kehamilan 6–10 minggu, usus dan organ dalam janin, seperti hati, kandung kemih, lambung, indung telur, atau testis, menonjol keluar ke pusar.

Organ-organ yang menonjol tersebut akan kembali masuk ke rongga perut saat usia kehamilan memasuki minggu ke-11. Namun, pada bayi dengan omfalokel, usus dan organ-organ yang menonjol tadi tidak kembali masuk ke dalam rongga perut.

Belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan omfalokel. Akan tetapi, kondisi ini diduga berkaitan dengan perubahan (mutasi), atau kelainan pada gen atau kromosom.

Faktor risiko omphalocele

Meski penyebab pastinya belum diketahui, ada sejumlah faktor yang jika dilakukan atau dialami oleh ibu hamil dapat meningkatkan risiko terjadinya omfalokel, yaitu:

Bayi yang menderita omfalokel juga seringkali menderita kelainan genetik lainnya, seperti sindrom Turner, sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edward (trisomi 18), sindrom Down (trisomi 21), sindrom Beckwith-Wiedemann, dan kelainan bawaan pada tulang belakang, jantung, dan organ pencernaan.

Gejala Omphalocele

Omphalocele mudah dikenali karena gejalanya cukup jelas, yaitu keluarnya organ dalam perut melalui lubang pusar. Organ yang keluar dari pusar tersebut diselubungi oleh selaput pelindung.

Pada omphalocele ringan, lubang yang terbentuk tidak terlalu besar sehingga hanya salah satu organ atau hanya sebagian usus yang keluar. Sementara pada kasus yang parah, lubang yang terbentuk cukup besar sehingga usus, hati, kandung kemih, lambung, dan testis juga bisa keluar.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda sedang hamil, periksakan kehamilan secara rutin ke dokter. Selain untuk menjaga kehamilan tetap sehat, pemeriksaan kehamilan dapat mendeteksi apakah janin menderita omphalocele.

Bila janin diketahui mengalami omfalokel, dokter akan menganjurkan agar pemeriksaan kehamilan dilakukan lebih sering. Tujuannya adalah untuk memantau perkembangan janin dan untuk merencanakan metode persalinan yang sesuai dengan kondisi ibu hamil dan janin.

Diagnosis Omphalocele

Omfalokel dapat terdeteksi ketika bayi masih di dalam kandungan atau setelah dilahirkan. Pada janin, omfalokel dapat terdeteksi melalui USG kehamilan, terutama pada trimester kedua dan ketiga kehamilan. Bila omfalokel terdeteksi, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan pada janin, seperti:

  • Fetal echocardiogram, untuk melihat fungsi dan gambaran jantung pada janin
  • Pemeriksaan genetik dengan amniocentesis, untuk mendeteksi adanya kelainan genetik

Pada bayi yang baru lahir, omfalokel dapat terlihat melalui pemeriksaan fisik. Jika bayi lahir dengan omfalokel, dokter juga akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti Rontgen, untuk melihat kemungkinan adanya kelainan pada organ lain.

Pengobatan Omphalocele

Penanganan omfalokel adalah dengan operasi yang bertujuan untuk memasukkan kembali organ yang menonjol ke dalam rongga perut. Waktu pelaksanaan operasi tergantung pada kondisi bayi dan tingkat keparahan omfalokel yang diderita. Jika omfalokel tergolong ringan, operasi akan dilakukan segera setelah bayi lahir.

Sedangkan bila omfalokel tergolong parah, organ akan dimasukkan ke dalam perut secara bertahap. Hal ini karena rongga perut bayi masih dalam masa perkembangan. Sambil menunggu rongga perut bayi berkembang, dokter akan melakukan beberapa perawatan berikut:

  • Menempatkan bayi di dalam inkubator untuk menjaganya tetap hangat
  • Memasang alat bantu napas atau ventilator
  • Memberikan cairan dan makanan melalui infus
  • Memasang selang nasogastrik untuk menyedot cairan dan udara dari dalam rongga perut
  • Mengoleskan krim antibiotik pada selaput yang melapisi organ di luar perut untuk mencegah infeksi bakteri
  • Menyelubungi organ yang keluar dengan pelindung khusus untuk mencegah dehidrasi

Setelah rongga perut bayi berkembang, operasi akan kembali dilakukan untuk memasukkan organ yang keluar, kemudian lubang tempat keluarnya organ akan ditutup dan dijahit.

Komplikasi Omphalocele

Omfalokel dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, baik sebelum maupun setelah bayi lahir. Komplikasi tersebut meliputi:

  • Keterlambatan tumbuh kembang
  • Kesulitan makan dan bernapas
  • Infeksi akibat pecahnya selaput pelindung organ
  • Kematian jaringan pada organ yang keluar dari pusar akibat kekurangan pasokan darah

Pencegahan Omphalocele

Untuk menurunkan risiko terjadinya omfalokel, ibu hamil akan disarankan untuk rutin menjalani pemeriksaan kehamilan ke dokter kandungan, menerapkan pola hidup sehat, dan tidak mengonsumsi obat tanpa berkonsultasi dulu dengan dokter.

Beberapa langkah lain yang dapat dilakukan ketika hamil adalah: