Osteopetrosis adalah kelainan yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang dan peningkatan kepadatan tulang. Kondisi ini dapat membuat tulang menjadi lebih rapuh dan rentan patah. Osteopetrosis dapat terjadi sejak lahir atau baru muncul ketika dewasa.

Osteopetrosis terjadi akibat gangguan pada salah satu jenis sel tulang yang disebut osteoklas. Normalnya, osteoklas memecah jaringan tulang yang tua saat jaringan tulang yang baru tumbuh. Proses pemecahan jaringan tulang yang lama dan pembentukan tulang yang baru seharusnya selalu terjadi bersamaan.

Osteopetrosis - alodokter

Pada osteopetrosis, osteoklas tidak menghancurkan jaringan tulang yang sudah tua, sedangkan jaringan tulang yang baru terus tumbuh. Hal ini menyebabkan tulang menjadi terlalu padat dan berbentuk tidak normal. Selain itu, meski kepadatannya tinggi, tulang terdiri dari jaringan tua yang tidak kokoh.

Penyebab Osteopetrosis

Osteopetrosis terjadi akibat mutasi (perubahan) pada gen yang diturunkan dari orang tua. Berdasarkan pola penurunan dan mutasi gen penyebabnya, osteopetrosis dapat terbagi menjadi:

Autosomal dominant osteopetrosis 

Autosomal dominant osteopetrosis atau adult type osteopetrosis tergolong ringan dan biasanya ditemukan pada akhir masa remaja atau dewasa. Osteopetrosis ini diturunkan dari setidaknya salah satu orang tua yang juga mengalami osteopetrosis. 

Autosomal recessive osteopetrosis

Autosomal recessive osteopetrosis atau malignant infantile type osteopetrosis adalah jenis osteopetrosis berat yang terjadi sejak bayi. 

Jenis ini diturunkan dari kedua orang tua yang tidak mengalami osteopetrosis tetapi membawa gen penyakit ini (carrier). Bila kedua orang tua adalah carrier, risiko anak menjadi carrier juga adalah sekitar 50%. Sementara risikonya terkena osteopetrosis adalah 25%.

Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO)

Intermediate autosomal osteopetrosis adalah jenis osteopetrosis yang umumnya menyerang anak-anak. Pada jenis ini, pola penurunan mutasi gen bisa berupa autosomal recessive maupun autosomal dominant.

X-linked osteopetrosis

Osteopetrosis yang tergolong sangat jarang terjadi ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X. 

Pola penurunan osteopetrosis jenis ini umumnya terjadi pada laki-laki. Wanita yang memiliki orang tua dengan osteopetrosis jenis ini dapat menjadi carrier dan dapat menurunkan osteopetrosis ke anak laki-lakinya.

Gejala Osteopetrosis

Osteopetrosis dapat memunculkan gejala yang ringan hingga berat, tergantung pada jenisnya. Beberapa gejalanya adalah:

Autosomal dominant osteopetrosis (ADO)

Penderita ADO umumnya tidak mengalami gejala. Osteopetrosis jenis ini sering kali baru ditemukan pada usia dewasa, bahkan ada yang secara tidak sengaja terdeteksi lewat pemeriksaan foto Rontgen untuk keperluan lain. 

Namun, pada beberapa kasus, osteopetrosis autosomal dominan dapat menimbulkan gejala berikut ini:

Autosomal recessive osteopetrosis (ARO)

Autosomal recessive osteopetrosis biasanya ditemukan sejak lahir dan menimbulkan gejala berat, antara lain:

  • Kelainan pada tulang tengkorak, seperti kepala membesar atau dahi menonjol
  • Kadar kalsium rendah (hipokalsemia)
  • Hidrosefalus
  • Pertumbuhan gigi yang tidak normal dan risiko karies gigi yang parah
  • Patah tulang
  • Gangguan penglihatan, seperti mata juling, gerakan mata cepat dan berulang yang tidak terkendali (nystagmus), atau kebutaan
  • Kerusakan saraf, seperti tuli, buta, dan lumpuh pada otot wajah
  • Infeksi berulang, terutama pneumonia, infeksi saluran kemih, atau rhinitis
  • Anemia berat
  • Kekurangan sel-sel darah (pansitopenia)
  • Pembengkakan organ hati atau limpa (hepatosplenomegali)

Pada kasus yang parah, penderita osteopetrosis autosomal resesif dapat mengalami kelainan otak, sering kejang, dan disabilitas intelektual.

Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO)

Intermediate autosomal osteopetrosis biasanya ditemukan pada anak-anak. Kondisi ini memiliki gejala yang berbeda dari osteopetrosis autosomal dominan maupun resesif dan bisa bervariasi derajat keparahannya.

Gejala yang bisa terjadi bisa berupa:

  • Pengerasan tulang yang abnormal
  • Pengerasan tulang tengkorak yang lebih cepat saat bayi
  • Patah tulang setelah cedera ringan
  • Kaki X atau genu valgum
  • Lemah otot
  • Rhinitis
  • Pertumbuhan gigi yang tidak normal
  • Gangguan penglihatan
  • Anemia 
  • Trombositopenia
  • Leukopenia

X-linked osteopetrosis

X-linked osteopetrosis dapat menimbulkan gejala berat. Di samping gejala yang ada pada osteopetrosis pada umumnya, jenis ini juga dapat menyebabkan:

  • Gangguan sistem kekebalan tubuh
  • Penumpukan cairan dan pembengkakan jaringan (limfedema)
  • Anhidrotic ectodermal dysplasia, yaitu penyakit kulit yang ditandai dengan kurangnya rambut di kepala dan tubuh, serta kurangnya kemampuan tubuh dalam menghasilkan keringat

Kapan harus ke dokter

Gejala osteopetrosis dapat menyerupai tanda dan gejala penyakit lainnya. Selain itu, osteopetrosis merupakan kondisi yang langka dan jarang terjadi. Jadi, jika mengalami gejala seperti yang disebutkan di atas, Anda bisa berkonsultasi dengan dokter melalui konsultasi online. 

Lewat chat, dokter dapat mengevaluasi masalah Anda dan memberikan penanganan awal. Jika memang diperlukan pemeriksaan lebih lanjut, dokter dapat merujuk Anda ke dokter spesialis dengan keahlian yang sesuai dengan kondisi Anda.

Sementara itu, untuk bayi yang mengalami gejala osteopetrosis, dokter akan langsung melakukan pemeriksaan dan penanganan. Jika bayi tidak dilahirkan di rumah sakit, segera bawa ia ke dokter spesialis anak untuk diperiksakan dan ditangani dengan tepat.

Jika Anda maupun pasangan mengalami osteopetrosis atau memiliki keluarga dengan riwayat osteopetrosis, konsultasikanlah melalui Chat Bersama Dokter mengenai perlunya skrining atau pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan..

Diagnosis Osteopetrosis

Untuk mendiagnosis osteopetrosis, dokter akan menanyakan gejala yang dialami pasien, serta penyakit yang pernah diderita pasien dan keluarganya. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

Dokter juga akan menjalankan beberapa pemeriksaan lanjutan di bawah ini untuk menetapkan diagnosis:

  • Pemindaian dengan foto Rontgen, CT scan, atau MRI, untuk mendeteksi peningkatan kepadatan tulang atau kelainan tulang lainnya
  • Tes genetik, untuk mendeteksi jenis osteopetrosis, serta menentukan metode pengobatan dan risiko kambuhnya osteopetrosis

Setelah diagnosis ditetapkan, tes darah dapat dilakukan untuk menentukan metode penanganan selanjutnya. Beberapa tes yang dilakukan adalah:

  • Tes darah lengkap
  • Kadar kalsium dan fosfor darah
  • Kadar vitamin D
  • Kadar hormon paratiroid

Pengobatan Osteopetrosis

Pengobatan osteopetrosis disesuaikan dengan gejala dan tingkat keparahannya. Pada pasien dewasa, osteopetrosis biasanya tidak memerlukan tindakan medis, kecuali jika terjadi komplikasi, seperti keretakan tulang atau kerusakan sendi.

Sementara itu, osteopetrosis pada bayi harus segera ditangani. Beberapa metode yang dilakukan adalah:

  • Pemberian vitamin D guna merangsang sel-sel osteoklas, agar proses pemecahan tulang dapat berjalan normal
  • Pemberian interferon gamma 1-b, untuk meningkatkan fungsi sel darah putih dan meredakan infeksi
  • Terapi hormon erythropoietin untuk mengatasi anemia
  • Pemberian kortikosteroid guna merangsang pemecahan tulang
  • Prosedur bedah untuk mengatasi keretakan tulang
  • Transplantasi sumsum tulang, untuk meningkatkan produksi sel darah yang kurang akibat kerusakan pada sumsum tulang

Komplikasi Osteopetrosis

Osteopetrosis pada orang dewasa biasanya bergejala ringan dan tidak menimbulkan komplikasi. Akan tetapi, osteopetrosis pada bayi yang tidak segera ditangani dapat menyebabkan komplikasi, seperti:

Pencegahan Osteopetrosis

Osteopetrosis tidak dapat dicegah. Namun, risiko terjadinya gejala dan komplikasi dapat dikurangi dengan melakukan beberapa cara di bawah ini:

  • Memeriksakan gejala osteopetrosis sejak dini
  • Melakukan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan guna mengetahui besarnya risiko osteopetrosis diturunkan kepada anak
  • Berdiskusi dengan dokter terkait jenis olahraga dan asupan nutrisi yang sesuai kondisi atau jenis osteopetrosis yang dialami