Penyakit jantung bawaan (PJB) atau congenital heart disease adalah kelainan pada struktur dan fungsi jantung yang sudah ada sejak lahir. Kondisi ini dapat mengganggu aliran darah dari dan menuju jantung sehingga bisa mengancam jiwa.

Penyakit jantung bawaan merupakan penyebab cacat lahir yang paling sering terjadi dengan jenis dan tingkat keparahan yang beragam. Sebagian penderita penyakit jantung bawaan hanya memerlukan pemeriksaan secara rutin, tetapi ada pula yang perlu menjalani operasi hingga transplantasi jantung.

Penyakit Jantung Bawaan - Alodokter

Penyebab Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan (PJB) terjadi akibat gangguan pada proses pembentukan dan perkembangan jantung janin.

Jantung manusia terbagi menjadi empat ruang, yaitu dua serambi (atrium) dan dua bilik (ventrikel), masing-masing di sisi kanan dan kiri. Atrium kanan berfungsi untuk menerima darah kotor dari seluruh tubuh.

Darah yang masuk ke atrium kanan akan dipompa ke ventrikel kanan, lalu dipompa menuju paru-paru untuk diisi oksigen. Darah yang kaya oksigen ini lalu kemudian kembali ke jantung melalui atrium kiri. Selanjutnya, darah tersebut akan masuk ke ventrikel kiri, untuk kemudian dipompa ke seluruh tubuh melalui aorta.

Pada penderita PJB, siklus dan aliran darah tersebut bisa terganggu. Kondisi ini dapat terjadi akibat gangguan di katup, ruang jantung, dinding penyekat di antara ruang jantung (septum), atau pembuluh darah dari dan menuju jantung.

Faktor risiko penyakit jantung bawaan

Penyebab terjadinya kelainan struktur jantung selama proses pembentukan organ jantung pada janin belum diketahui secara pasti. Namun, sejumlah kondisi pada ibu hamil bisa meningkatkan risiko terjadinya penyakit jantung bawaan pada bayi, yaitu:

  • Memiliki keluarga dengan riwayat penyakit jantung bawaan atau kelainan genetik, seperti sindrom Down atau sindrom Edward
  • Menderita diabetes tipe 1 atau 2 yang tidak terkontrol
  • Mengonsumsi alkohol secara berlebihan atau merokok saat hamil
  • Menderita infeksi virus, seperti rubella, pada trimester pertama kehamilan
  • Mengonsumsi obat-obatan tertentu selama hamil, seperti obat antikejang, obat antijerawat golongan retinoid, dan obat golongan statin, tanpa resep dokter
  • Terpapar pelarut organik yang umumnya ditemukan dalam produk cat tembok, cat kuku, atau lem
  • Menderita penyakit tertentu yang dapat diturunkan dari orang tua ke anaknya, misalnya fenilketonuria

Jenis Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan dapat dibagi berdasarkan bagian organ jantung yang mengalami gangguan. Berikut adalah penjelasannya:

Penyakit jantung bawaan dengan kelainan di katup

Penyakit jantung bawaan jenis ini terjadi akibat katup jantung yang melemah atau tertutup sejak bayi dilahirkan. Beberapa jenis penyakit jantung bawaan dengan kelainan di katup jantung adalah:

  • Tricuspid atresia, terjadi ketika katup di antara serambi kanan dan bilik kanan tidak terbentuk dengan sempurna
  • Pulmonary atresia, terjadi ketika ada gangguan di katup antara bilik kanan dan paru-paru sehingga darah tidak dapat mengalir ke paru-paru
  • Stenosis katup aorta, terjadi ketika katup antara bilik kiri dan aorta tidak terbentuk sempurna dan menyempit sehingga jantung sulit memompa darah

Penyakit jantung bawaan dengan kelainan di dinding jantung

Kelainan di dinding pembatas atrium dan ventrikel bisa mengganggu fungsi jantung dalam memompa darah dan darah berkumpul di bagian yang tidak seharusnya.

Penyakit jantung bawaan jenis ini, di antaranya:

  • Defek septum ventrikel dan defek septum atrium, yang terjadi ketika ada celah atau lubang di antara kedua bilik atau atrium jantung
  • Tetralogy of Fallot, yang terjadi ketika ada kombinasi empat penyakit jantung bawaan saat lahir, seperti defek septum dan penyempitan (stenosis) katup pembuluh darah dari jantung ke paru-paru (arteri pulmonalis)

Penyakit jantung bawaan dengan kelainan di pembuluh darah

Penyakit jantung bawaan ini terjadi di arteri dan vena dari dan ke jantung. Kondisi ini menyebabkan aliran darah dari dan menuju jantung terhambat.

Beberapa penyakit jantung bawaan jenis ini adalah:

  • Patent ductus arteriosus (PDA), yang terjadi ketika ada celah atau lubang di pembuluh darah aorta yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh
  • Transposisi arteri besar (TAB), yang terjadi ketika posisi arteri pulmonalis dan aorta terbalik
  • Truncus arteriosus, yang terjadi ketika proses pemisahan aorta dan arteri paru-paru tidak terjadi secara sempurna
  • Koarktasio aorta, yang terjadi ketika aorta menyempit

Selain tiga jenis di atas, penyakit jantung bawaan juga dapat dibagi menjadi dua kategori, yaitu sianotik dan asianotik. Sianotik menyebabkan rendahnya kadar oksigen dalam darah, yang ditandai dengan semburat biru di kulit dan kesulitan bernapas. Sementara asianotik umumnya tidak menimbulkan gejala tersebut.

Gejala Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan bisa terdeteksi saat USG kehamilan rutin atau sesaat setelah bayi dilahirkan. Salah satu gejala penyakit jantung bawaan pada janin adalah bunyi detak jantung yang tidak beraturan (aritmia).

Sedangkan pada bayi, gejala penyakit jantung bawaan yang umum terjadi adalah:

Pada kasus tertentu, gejala penyakit jantung bawaan baru muncul beberapa tahun setelah bayi dilahirkan, bisa ketika masa kanak-kanak atau remaja. Gejalanya bisa berupa:

  • Detak jantung tidak beraturan (aritmia)
  • Pusing dan mudah lelah, terutama saat berolahraga
  • Sulit bernapas atau napas terengah-engah
  • Pembengkakan (edema) di kaki, pergelangan kaki, atau tangan
  • Kulit berwarna kebiruan (sianosis)
  • Mudah pingsan

Pada beberapa kasus, penyakit jantung bawaan tidak menyebabkan nyeri dada atau keluhan lain, bahkan dapat terjadi tanpa gejala tertentu.

Kapan harus ke dokter

Segera periksakan diri ke dokter jika Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala penyakit jantung bawaan seperti yang telah disebutkan sebelumnya. Penanganan sejak dini perlu segera dilakukan untuk mencegah kondisi yang lebih serius.

Jika pernah divonis mengalami penyakit jantung bawaan, lakukan kontrol secara berkala ke dokter untuk memantau perkembangan penyakit.

Risiko bayi menderita penyakit jantung bawaan akan lebih tinggi pada ibu hamil yang menderita diabetes atau memiliki riwayat penyakit genetik dalam keluarga. Jika Anda sedang atau pernah menderita kondisi tersebut, konsultasikan dengan dokter terkait kemungkinan menurunkan penyakit jantung bawaan kepada bayi Anda.

Segera ke IGD rumah sakit terdekat bila Anda atau anak Anda sulit bernapas, kulit dan bibir tampak kebiruan, atau mengalami pembengkakan di tungkai atau bagian tubuh lainnya.

Diagnosis Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan umumnya bisa terdeteksi lebih awal saat pemeriksaan USG kehamilan. Jika gejala penyakit ini muncul pada remaja atau orang dewasa, dokter akan melakukan tanya jawab seputar gejala, riwayat penyakit pasien dan keluarga, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik.

Bila pasien diduga mengalami penyakit jantung bawaan, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan meliputi:

  • Echo jantung, untuk melihat kemampuan aliran darah yang melalui jantung dan katup jantung
  • Elektrokardiogram, untuk mendeteksi kelainan pada aktivitas listrik jantung
  • Kateterisasi jantung, untuk mengetahui kondisi aliran dan tekanan darah di jantung
  • Foto Rontgen, CT scan, atau MRI, untuk melihat gambaran jantung dan pembuluh darah jantung
  • Pulse oximetry, untuk mengukur kadar oksigen dalam darah
  • Stress test, untuk menilai kerja jantung ketika pasien sedang beraktivitas atau berolahraga
  • Tes DNA, untuk mendeteksi gen atau sindrom genetik tertentu yang bisa menyebabkan kelainan jantung bawaan

Pengobatan Penyakit Jantung Bawaan

Penanganan penyakit jantung bawaan bertujuan untuk memperbaiki kelainan jantung atau mengatasi komplikasi yang mungkin terjadi akibat kondisi ini. Metode yang diberikan akan disesuaikan dengan jenis kelainan dan tingkat keparahannya.

Beberapa kelainan atau cacat jantung ringan biasanya tidak membutuhkan penanganan khusus. Walau demikian, pasien perlu memeriksakan diri ke dokter secara rutin untuk memantau kondisinya.

Pada penyakit jantung bawaan yang tergolong sedang hingga berat, dokter dapat melakukan beberapa metode berikut:

Obat-obatan

Sejumlah obat dapat diberikan oleh dokter kepada pasien untuk meringankan beban kerja jantung atau membuatnya bekerja lebih efisien. Obat-obatan tersebut meliputi:

  • ACE inhibitor, untuk membuat pembuluh darah lebih rileks sehingga jantung lebih mudah dalam memompa darah
  • Penghambat beta, untuk memperlambat detak jantung dan melebarkan pembuluh darah
  • Diuretik, untuk menurunkan volume darah dalam tubuh
  • Indomethacin, untuk membantu menutup bukaan di pembuluh darah
  • Prostaglandin, untuk membantu menutup saluran antara aorta dan arteri pulmonalis

Beberapa jenis penyakit jantung bawaan yang dapat ditangani dengan obat-obatan adalah patent ductus arteriosus, transposisi arteri besar, dan truncus arteriosus.

Implan alat pacu jantung dan kejut jantung (ICD)

Pemasangan alat pacu jantung dan ICD (implantable cardioverter-defibrillator) dapat dilakukan untuk membantu jantung berdetak lebih teratur. Metode ini bisa mencegah komplikasi akibat kelainan jantung bawaan.

Kateterisasi jantung

Kateterisasi dilakukan untuk memperbaiki kelainan jantung tanpa perlu melakukan operasi. Pada prosedur ini, selang tipis dan lentur (kateter) akan dimasukkan melalui pembuluh darah di tungkai pasien menuju jantung dengan bantuan pemindaian gambar, yaitu foto Rontgen dan CT scan.

Setelah kateter berada di posisi yang tepat, sebuah alat kecil akan dimasukkan melalui kateter untuk mengatasi kelainan atau cacat jantung. Kateterisasi jantung bisa dilakukan dengan prosedur angioplasti dan perbaikan katup jantung (valvuloplasti).

Jenis-jenis penyakit jantung bawaan yang dapat ditangani dengan kateterisasi jantung adalah stenosis katup aorta, defek septum, dan transposisi arteri besar.

Operasi jantung

Operasi jantung bisa dilakukan bila kateterisasi jantung tidak efektif mengatasi penyakit jantung bawaan. Operasi bertujuan untuk menambal atau menjahit lubang di jantung, memperbaiki atau mengganti katup jantung, dan melebarkan pembuluh darah.

CABG (coronary artery bypass grafting) adalah salah satu contoh prosedur bedah jantung. Beberapa jenis penyakit jantung bawaan yang dapat ditangani dengan operasi jantung adalah koarktasio aorta dan Tetralogy of Fallot.

Transplantasi jantung

Jika kelainan jantung tidak bisa diperbaiki dengan obat-obatan atau metode pengobatan lain, transplantasi jantung dapat menjadi pilihan penanganan terakhir.

Transplantasi jantung merupakan prosedur pengangkatan jantung yang sudah tidak bekerja secara optimal, untuk kemudian digantikan dengan jantung yang sehat dari pendonor.

Setelah pasien penyakit jantung bawaan menjalani pengobatan, pemeriksaan rutin ke dokter tetap perlu dilakukan. Hal ini karena penyakit ini berpotensi terjadi kembali di kemudian hari. Selain itu, fungsi jantung juga dapat menurun seiring pertambahan usia.

Untuk menjaga kondisi jantung agar tetap sehat, pasien disarankan untuk rutin berolahraga. Jenis olahraga yang disarankan adalah yang berintensitas ringan, seperti berjalan atau berenang.

Komplikasi Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, seperti:

Pencegahan Penyakit Jantung Bawaan

Untuk mengurangi risiko terjadinya penyakit jantung bawaan, ada beberapa upaya pencegahan yang dapat dilakukan sebelum dan selama masa kehamilan. Beberapa upaya pencegahan sebelum kehamilan adalah:

Sementara itu, untuk mencegah penyakit jantung bawaan pada janin, ibu hamil disarankan untuk melakukan hal-hal berikut selama masa kehamilan: