Penyakit Kennedy adalah kelainan genetik pada sistem saraf dan otot yang menyebabkan otot-otot tubuh menjadi lemah dan mengecil (atrofi). Meski jarang terjadi dan berkembang secara perlahan, penyakit Kennedy dapat berbahaya jika tidak ditangani dengan tepat.

Pada dasarnya, manusia memiliki 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom penentu jenis kelamin, yaitu kromosom X dan Y. Kromosom sendiri merupakan struktur yang mengandung unsur-unsur genetik.

Penyakit Kennedy - Alodokter

Penyakit Kennedy atau spinal bulbar muscular atrophy (SBMA) terjadi akibat adanya kelainan genetik pada kromosom X. Oleh sebab itu, kondisi ini lebih sering dialami oleh pria yang memang hanya memiliki satu kromosom X.

Sementara pada wanita yang memiliki dua kromosom X, kelainan genetik ini umumnya tidak menimbulkan gejala, tetapi dapat diturunkan kepada anak.

Penyebab Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy termasuk ke dalam penyakit saraf motorik. Penyakit ini disebabkan oleh adanya perubahan (mutasi) genetik AR pada kromosom X. Gen ini berperan menghasilkan protein yang mengikat hormon pengatur perkembangan organ reproduksi pria (androgen) dan pengatur produksi protein pada banyak organ tubuh, termasuk di sistem saraf dan otot (neuromuskular).

Mutasi genetik menyebabkan gen AR tidak mampu mengikat hormon androgen. Kondisi ini menimbulkan gejala kekurangan hormon androgen, seperti berkurangnya kepadatan dan kekuatan otot. Hal ini juga merusak sel-sel sistem saraf pusat dan menyebabkan gangguan pergerakan.   

Ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang menderita penyakit Kennedy, yaitu jenis kelamin pria dan riwayat penyakit Kennedy dalam keluarga.

Gejala Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy dapat menimbulkan serangkaian gejala yang bisa memburuk secara perlahan seiring waktu. Gejala utama penyakit ini adalah kelemahan dan penyusutan pada otot (atrofi) tangan, kaki, dan wajah.

Umumnya, gejala tersebut muncul saat penderita berusia 20–50 tahun. Keluhan yang timbul dapat berupa:

  • Sulit menelan (disfagia)
  • Kesulitan berbicara
  • Tremor pada tangan ketika akan mengambil atau memegang benda
  • Dagu sering berkedut dan suara menjadi lebih sengau
  • Tangan atau kaki sering mengalami kram atau kejang otot
  • Mati rasa di bagian tubuh tertentu
  • Hilang refleks, misalnya kaki tidak memberikan refleks atau tetap diam ketika tempurung lutut diketuk

Pada pria, penyakit Kennedy juga dapat menimbulkan gejala khusus, yaitu:

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter apabila Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala di atas, terlebih jika memiliki faktor yang meningkatkan risiko terjadinya kondisi ini.

Untuk ibu hamil, lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin untuk memantau kesehatan janin dan diri sendiri selama masa kehamilan, serta mendeteksi gangguan kesehatan sedini mungkin. Berikut ini adalah jadwal pemeriksaan kehamilan yang umum disarankan:

  • Trimester pertama, yaitu 1 kali setiap 1 bulan
  • Trimester kedua, yaitu 1 kali setiap 2 minggu
  • Trimester ketiga, yaitu 1 kali setiap minggu

Lakukan konseling genetik jika Anda atau anggota keluarga diketahui menderita atau menjadi pembawa (carrier) gen penyebab penyakit Kennedy. Pemeriksaan ini perlu dilakukan guna mengetahui kemungkinan penyakit tersebut menurun kepada anak.   

Diagnosis Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy terbilang sulit untuk dideteksi. Pasalnya, beberapa penyakit lain juga bisa menimbulkan gejala yang mirip dengan gejala penyakit Kennedy. 

Langkah awal diagnosis dilakukan dengan tanya jawab terkait gejala, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik.

Agar mendapatkan hasil diagnosis yang lebih akurat, sejumlah pemeriksaan penunjang juga dapat dilakukan. Pemeriksaan tersebut meliputi:

  • Tes darah
    Tes darah bertujuan untuk mendeteksi ada tidaknya peningkatan kadar enzim tertentu di dalam darah yang umum terjadi pada penderita penyakit Kennedy.
  • Tes genetik
    Tes genetik dilakukan untuk mendeteksi kelainan pada gen AR. Tes ini dapat mendeteksi mutasi gen meski penderitanya tidak mengalami gejala apapun.

Pengobatan Penyakit Kennedy

Belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit Kennedy. Namun, dokter dapat memberikan penanganan untuk meringankan gejala, memaksimalkan fungsi otot, dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Berikut ini adalah metode yang dapat dilakukan untuk menangani penyakit Kennedy:

1. Terapi

Fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi wicara adalah sejumlah terapi yang bisa diberikan dokter untuk meredakan gejala penyakit Kennedy. Beberapa terapi tersebut biasanya dilakukan untuk membantu penderita beradaptasi dengan kondisinya.

2. Penggunaan alat bantu

Beberapa alat bantu, seperti kursi roda atau alat bantu berjalan, juga dapat digunakan untuk mempermudah penderita dalam melakukan kegiatan sehari-hari secara mandiri.

3. Pemberian obat

Sejumlah obat-obatan dapat diresepkan dokter untuk meredakan gejala yang dialami pasien. Sebagai contoh, dokter dapat meresepkan carisoprodol atau obat golongan penghambat beta untuk mengatasi kram dan tremor di kaki atau tangan.

4. Operasi

Pada penderita pria, operasi pengecilan payudara dapat dilakukan untuk menangani pembesaran payudara (ginekomastia).    

Komplikasi Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy dapat menimbulkan komplikasi serius yang mengancam nyawa jika tidak ditangani dengan tepat. Komplikasi yang dapat muncul akibat penyakit Kennedy adalah:

  • Pneumonia aspirasi, yaitu infeksi akibat masuknya benda asing ke paru-paru
  • Asfiksia, yaitu ketika kadar oksigen di dalam tubuh berkurang

Pencegahan Penyakit Kennedy

Sama seperti penyakit genetik lainnya, penyakit Kennedy sulit untuk dicegah. Upaya terbaik yang dapat dilakukan adalah mendeteksi kondisi ini sedini mungkin sehingga penanganan bisa segera diberikan. Dengan begitu, risiko terjadinya komplikasi pun akan lebih rendah.

Untuk mendeteksi penyakit Kennedy sejak dini, lakukan konseling dan skrining genetik saat hamil atau ketika merencanakan kehamilan, terutama jika Anda atau pasangan Anda berisiko menurunkan penyakit Kennedy kepada anak.