Penyakit saraf motorik adalah kondisi ketika saraf motorik mengalami kerusakan. Kondisi saraf motorik yang rusak dapat menyebabkan penderitanya sulit berjalan, berbicara, bahkan bernapas.
Sistem saraf motorik terbagi dua, yaitu sistem saraf motorik atas yang terdapat di otak dan sistem saraf motorik bawah yang terletak di sumsum tulang belakang.
Saraf motorik atas berfungsi mengirim sinyal dari otak ke sumsum tulang belakang, sedangkan saraf motorik bawah melanjutkan sinyal yang dikirim dari otak ke seluruh saraf-saraf di otot.
Sinyal yang dikirim berfungsi untuk mengatur gerak otot, mulai dari berjalan, berbicara, menggenggam, menelan, dan bernapas. Jika fungsi saraf ini terganggu, penderita penyakit saraf motorik atau motor neuron disease dapat kesulitan dalam melakukan berbagai aktivitas tersebut.
Penyebab Penyakit Saraf Motorik
Penyebab penyakit saraf motorik bisa berbeda-beda, tergantung pada jenis sel saraf yang terpengaruh. Berikut ini adalah penjelasan mengenai jenis-jenis penyakit saraf motorik dan penyebabnya:
1. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
ALS atau Lou Gehrig’s disease adalah jenis penyakit saraf motorik yang menyerang saraf motorik atas dan bawah. Belum diketahui apa yang menyebabkan ALS, tetapi ada dugaan kondisi ini terkait dengan faktor genetik, keturunan, dan lingkungan.
2. Primary lateral sclerosis (PLS)
PLS adalah jenis penyakit saraf motorik yang menyerang saraf motorik atas. Belum diketahui apa yang menyebabkan PLS pada orang dewasa. Namun, pada anak-anak, penyakit ini disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen ALS2, yaitu gen penghasil protein yang dibutuhkan sel saraf motorik atas agar dapat bekerja dengan baik.
3. Progressive muscular atrophy (PMA)
PMA menyerang saraf motorik bawah. Sampai saat ini, belum jelas apa penyebab PMA. Hanya saja, penyakit ini diketahui lebih sering terjadi pada pria.
4. Spinal muscular atrophy (SMA)
SMA disebabkan oleh kelainan pada gen SMN1, yaitu gen penghasil protein yang penting bagi kelangsungan hidup sel saraf motorik. SMA merupakan penyakit saraf motorik yang menyerang saraf motorik bawah.
5. Progressive bulbar palsy (PBP)
PBP menyerang saraf motorik bawah yang terhubung dengan batang otak. Belum diketahui apa yang menyebabkan progressive bulbar palsy pada orang dewasa.
Sedangkan pada anak-anak, PBP disebabkan oleh perubahan pada gen SLC52A. SLC52A berfungsi memberikan perintah ke tubuh untuk memproduksi protein yang dibutuhkan saraf motorik bawah agar bisa berfungsi dengan baik.
6. Pseudobulbar palsy
Pseudobulbar palsy disebabkan oleh gangguan pada saraf yang membawa sinyal dari cerebral cortex ke area batang otak bagian bawah.
7. Penyakit Kennedy
Penyakit Kennedy merupakan jenis penyakit saraf motorik yang menyerang saraf motorik bawah. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen AR di kromosom X yang diturunkan dari orang tua.
8. Sindrom pascapolio
Sindrom pascapoliso terjadi ketika sel saraf yang sudah lemah akibat penyakit polio menjadi rusak karena proses penuaan atau penyakit lain.
Faktor risiko penyakit saraf motorik
Penyakit saraf motorik dapat terjadi pada siapa saja, tetapi ada beberapa faktor yang diduga dapat meningkatkan risiko seseorang menderita penyakit ini. Faktor-faktor itu meliputi:
- Berusia 40–70 tahun
- Memiliki riwayat penyakit polio
- Menderita stroke, multiple sclerosis, atau gangguan saraf otak
- Memiliki keluarga dengan riwayat penyakit saraf motorik
Gejala Penyakit Saraf Motorik
Gejala penyakit saraf motorik tergantung pada bagian saraf motorik yang terdampak. Umumnya, gejala muncul secara bertahap sehingga awalnya sulit dikenali. Beberapa gejala umum yang dialami penderita penyakit saraf motorik adalah:
- Gangguan bicara, mengunyah, dan menelan
- Tertawa atau menangis tanpa sebab dan sulit dikontrol (pseudobulbar affect)
- Otot terasa kaku, tegang, dan sering berkedut tidak terkendali
- Genggaman tangan melemah sehingga penderita sering menjatuhkan barang
- Tungkai melemah, menyebabkan penderita sulit berjalan dan sering terjatuh
- Gangguan pernapasan yang berisiko menyebabkan gagal napas
Kapan harus ke dokter
Segera periksakan diri Anda ke dokter jika mengalami gejala di atas, terutama bila ada riwayat penyakit saraf motorik dalam keluarga. Melalui diagnosis dan pengobatan yang tepat, Anda dapat menjalani aktivitas dengan lebih baik meski menderita penyakit ini.
Diagnosis Penyakit Saraf Motorik
Untuk mendiagnosis penyakit saraf motorik, dokter akan menanyakan gejala, serta riwayat penyakit pada pasien dan keluarganya. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik yang dilanjutkan dengan pemeriksaan saraf.
Pemeriksaan saraf bertujuan untuk mengukur kemampuan motorik dan sensorik, fungsi penglihatan, kemampuan mendengar dan berbicara, keseimbangan tubuh, fungsi saraf, koordinasi gerak, kondisi mental, serta perubahan perilaku dan mood pasien.
Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan penunjang untuk memastikan gejala yang dialami pasien disebabkan oleh penyakit saraf motorik. Pemeriksaan tersebut antara lain:
- Elektromiografi (EMG), untuk melihat kelainan pada saraf motorik bagian bawah dengan mengukur aktivitas listrik otot saat beraktivitas dan beristirahat
- Tes konduksi saraf, untuk mengukur kecepatan gerak sinyal listrik pada saraf-saraf tubuh, sekaligus menyingkirkan kemungkinan gejala disebabkan oleh neuropati perifer
- Tes sampel darah, untuk mengukur kadar kreatin kinase, yaitu jenis protein yang dibutuhkan untuk menghasilkan kontraksi otot
- Tes cairan serebrospinal (cairan otak dan tulang belakang), untuk menyingkirkan kemungkinan gejala yang dialami pasien terjadi akibat infeksi atau peradangan
- Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI), untuk mengetahui kondisi organ dalam pasien secara keseluruhan
- Biopsi, yaitu pengambilan sampel jaringan otot atau saraf, untuk mengetahui tingkat kerusakan otot
- Tes genetik, untuk mendeteksi kelainan pada gen
Pengobatan Penyakit Saraf Motorik
Penyakit saraf motorik (PSM) belum dapat diobati, tetapi dokter dapat melakukan beberapa tindakan untuk meredakan gejala dan menekan tingkat keparahan penyakit saraf motorik.
Metode penanganan yang bisa dilakukan oleh dokter antara lain dengan pemberian obat-obatan, seperti:
- Edaravone, untuk mencegah perkembangan penyakit ALS
- Riluzole, untuk mencegah kerusakan yang lebih parah di saraf motorik
- Nurinersen, untuk meningkatkan kadar protein SMN pada pasien spinal muscular atrophy
- Obat relaksan otot, seperti baclofen, tizanidine, dan benzodiazepine, untuk mengurangi kaku di otot
- Botulinum toxin (botox), untuk mengurangi kaku otot dan mengatasi ngiler
Selain dengan memberikan obat-obatan, dokter juga bisa merekomendasikan sejumlah terapi berikut:
- Terapi fisik (fisioterapi), terapi okupasi, atau terapi wicara, untuk memperbaiki postur tubuh, mencegah kaku sendi, memperlambat perkembangan penyakit, serta meningkatkan kemampuan mengunyah, menelan, dan berbicara
- Penggunaan alat bantu napas, untuk mencegah sleep apnea pada malam hari dan membantu pasien yang sulit bernapas akibat melemahnya otot pernapasan
- Pengaturan pola makan dan pemasangan selang makan, untuk membantu pasien yang mengalami kesulitan menelan
Komplikasi Penyakit Saraf Motorik
Penyakit saraf motorik merupakan penyakit yang dapat memburuk seiring waktu. Beberapa komplikasi yang mungkin terjadi akibat penyakit saraf motorik adalah:
- Sembelit
- Infeksi saluran kemih
- Malnutrisi, akibat kesulitan makan
- Skoliosis
- Atrofi otot
- Pneumonia, akibat infeksi atau aspirasi
- Depresi
- Gagal napas
- Kelumpuhan
- Kematian
Pencegahan Penyakit Saraf Motorik
Seperti telah dijelaskan di atas, sebagian besar penyakit saraf motorik tidak diketahui penyebabnya. Oleh karena itu, penyakit ini sulit dicegah.
Namun, bila Anda memiliki keluarga dengan riwayat penyakit saraf motorik, Anda bisa mengetahui seberapa besar risiko Anda terserang penyakit ini dan menurunkannya kepada anak Anda dengan melakukan tes genetik.