Penyakit von Willebrand adalah penyakit keturunan yang membuat darah sulit membeku. Selain akibat faktor keturunan, kondisi ini juga dapat terjadi akibat kanker atau penyakit autoimun.

Faktor von Willebrand adalah salah satu protein yang turut berperan dalam proses pembekuan darah. Pada penderita penyakit von Willebrand, protein tersebut hanya sedikit atau tidak bekerja secara normal.

Von Willebrand Disease - alodokter

Penyakit von Willebrand tergolong kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Namun, jika ditangani dengan tepat, penderita bisa menjalani hidup yang normal.

Penyebab Penyakit von Willebrand

Penyakit von Willebrand disebabkan oleh mutasi pada gen VWF, yaitu gen yang memproduksi faktor von Willebrand. Mutasi pada gen tersebut dapat mengurangi produksi atau menyebabkan gangguan pada fungsi faktor von Willebrand.

Kondisi tersebut menyebabkan trombosit tidak dapat menempel. Akibatnya, bekuan darah tidak terbentuk dan perdarahan menjadi tidak terkendali.

Mutasi gen VWF biasanya diturunkan dari orang tua kepada anak. Umumnya, hanya butuh satu gen yang bermutasi untuk menyebabkan seseorang menderita penyakit von Willebrand. Jika kelainan gen tersebut menurun dari kedua orang tuanya, maka kondisi yang dialami dapat cukup parah.

Mutasi gen VWF juga bisa terjadi dengan sendirinya saat seseorang telah dewasa, meski tidak memiliki orang tua dengan riwayat penyakit yang sama. Pada kasus ini, mutasi gen kemungkinan dipicu oleh penyakit atau kondisi lain, seperti:

Penyakit-penyakit tersebut menyebabkan terbentuknya antibodi terhadap faktor von Willebrand. Meski begitu, penyakit von Willebrand akibat kondisi-kondisi di atas bisa sembuh bila penyebabnya diobati.

Gejala Penyakit von Willebrand

Gejala penyakit von Willebrand dapat bersifat ringan atau bahkan tidak muncul sama sekali sehingga tidak disadari oleh penderitanya. Tingkat keparahan penyakit ini juga berbeda pada tiap penderita.

Berikut ini adalah gejala yang dapat terjadi pada penderita penyakit von Willebrand:

  • Perdarahan berat setelah menjalani cabut gigi atau bedah
  • Perdarahan pada selaput lendir, seperti gusi, hidung, atau lambung
  • Mimisan yang tidak berhenti dalam 10 menit
  • Perdarahan berat selama proses persalinan
  • Terdapat darah pada urine atau tinja
  • Kulit mudah memar

Gejala penyakit von Willebrand akan lebih mudah terlihat pada wanita, terutama pada saat menstruasi. Gejala tersebut antara lain:

  • Menstruasi berlangsung lama, bahkan hingga lebih dari 15 hari, atau darah yang keluar sangat banyak
  • Keluarnya gumpalan darah dari vagina
  • Penggantian pembalut atau tampon lebih dari satu kali dalam 1 jam
  • Muncul gejala anemia, seperti mudah lelah, lemas, atau sesak napas

Kapan harus ke dokter

Segera ke dokter bila Anda mengalami perdarahan dalam jangka panjang, sulit dihentikan, atau bila disertai nyeri, pembengkakan, hematoma luas, dan anemia. Dokter akan menjalankan pemeriksaan, terutama bila pasien memiliki keluarga dengan riwayat penyakit von Willebrand.

Pada wanita yang menderita penyakit von Willebrand, lakukan konsultasi ke dokter jika akan merencanakan kehamilan. Dokter akan memberikan cara-cara pencegahan untuk mengurangi risiko komplikasi.

Diagnosis Penyakit von Willebrand

Dokter akan menanyakan riwayat penyakit pasien dan keluarga, serta memeriksa perdarahan yang dialami, misalnya memar. Selanjutnya, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan darah, seperti:

  • Von Willebrand factor antigen, untuk mengetahui kadar faktor von Willebrand dalam darah, dengan mengukur kadar sejumlah protein dalam darah
  • Von Willebrand factor activity, untuk mengukur seberapa baik kinerja faktor von Willebrand dalam proses pembekuan darah
  • Factor VIII clotting activity, untuk mengukur kadar dan fungsi protein faktor VIII, yaitu salah satu faktor untuk pembekuan darah
  • Von Willebrand factor multimers, untuk menentukan jenis penyakit von Willebrand yang diderita

Perlu diketahui bahwa hasil tes dapat bervariasi. Hal ini karena hasil bisa dipengaruhi beragam faktor, seperti infeksi, stres, kebiasaan berolahraga, kehamilan, dan konsumsi obat-obatan. Oleh sebab itu, pasien mungkin akan dianjurkan untuk menjalani tes darah beberapa kali.

Jika pasien didiagnosis menderita penyakit von Willebrand, dokter akan menyarankan pemeriksaan pada anggota keluarga pasien. Tujuannya adalah untuk mengetahui apakah penyakit tersebut diturunkan dalam keluarga.

Pengobatan Penyakit von Willebrand

Meski penyakit von Willebrand tidak dapat disembuhkan, pengobatan dapat membantu mencegah dan menghentikan perdarahan. Metode pengobatan yang dipilih tergantung pada kondisi pasien, tipe dan tingkat keparahan penyakit, dan respons pasien terhadap metode pengobatan sebelumnya.

Beberapa jenis pengobatan untuk Penyakit Von Willebrand adalah:

1. Obat antifibrinolitik

Obat antifibrinolitik, seperti asam traneksamat, digunakan untuk memperlambat proses penguraian bekuan darah yang sudah terbentuk sehingga perdarahan bisa berhenti.

2. Pil KB

Pada pasien wanita, pil KB dapat digunakan untuk mengontrol perdarahan hebat saat menstruasi. Kandungan hormon estrogen dalam pil KB juga dapat mendorong produksi faktor von Willebrand.

3. Desmopressin

Desmopressin adalah hormon sintetis yang bekerja untuk merangsang tubuh agar melepaskan lebih banyak faktor von Willebrand yang tersimpan di dinding pembuluh darah.

4. Terapi pengganti

Terapi ini dilakukan dengan memasukkan faktor pembekuan darah, yaitu faktor von Willebrand dan faktor VIII, ke dalam tubuh melalui infus. Terapi ini hanya disarankan bila kondisi tidak dapat ditangani dengan penggunaan desmopressin.

5. Fibrin glue

Fibrin glue merupakan obat untuk membantu menghentikan perdarahan. Obat ini menyerupai suntikan yang digunakan dengan cara dioleskan langsung ke luka.

Komplikasi Penyakit von Willebrand

Bila tidak ditangani dengan baik, penderita penyakit Von Willebrand dapat mengalami komplikasi berupa:

  • Nyeri dan pembengkakan
    Kondisi ini timbul bila perdarahan abnormal terjadi di jaringan lunak atau persendian.
  • Anemia
    Perdarahan yang berlebihan saat menstruasi dapat menyebabkan anemia kekurangan zat besi.

Penyakit von Willebrand dapat menimbulkan perdarahan yang tidak terkendali hingga menyebabkan kematian. Oleh karena itu, penanganan medis harus segera diberikan apabila terjadi perdarahan yang parah.

Pencegahan Penyakit von Willebrand

Penyakit von Willebrand umumnya diturunkan dari orang tua sehingga sulit untuk dicegah. Upaya pencegahan terbaik yang dapat dilakukan adalah dengan melakukan konseling pranikah dan pemeriksaan gen, terutama bila ada riwayat keluarga dengan penyakit ini.