Porfiria adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme itu sendiri adalah bagian dari hemoglobin, yaitu protein di dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Porfiria dibagi menjadi tiga jenis, yaitu porfiria akut, kulit, dan campuran. Gejala yang dialami penderita porfiria bisa bervariasi, tergantung pada jenis porfiria yang diderita dan tingkat keparahannya.

Porfiria-alodokter

Penyebab Porfiria

Porfiria terjadi akibat proses pembentukan heme, salah satu komponen hemoglobin, yang tidak sempurna. Heme dibentuk melalui proses kimia yang melibatkan banyak enzim. Jika enzim yang dibutuhkan kurang, proses pembentukan heme menjadi tidak sempurna.

Kondisi tersebut bisa memicu penumpukan porfirin, yaitu salah satu senyawa kimia pembentuk heme. Penumpukan porfirin inilah yang menyebabkan munculnya gejala porfiria.

Pada sebagian besar kasus, porfiria diturunkan dari orang tua.

Gejala Porfiria

Gejala porfiria tergantung pada jenis yang dialami pasien. Berikut ini adalah penjelasannya:

Porfiria akut

Gejala porfiria akut umumnya terkait dengan sistem saraf. Gejalanya bisa muncul seketika dan sangat parah, bertahan selama beberapa minggu, serta meningkat secara bertahap setelah serangan pertama.

Beberapa tanda dan gejala porfiria akut adalah:

  • Otot terasa nyeri, kaku, lemah, kesemutan, atau mati rasa
  • Nyeri di dada, punggung, atau tungkai
  • Sakit perut yang tidak tertahankan
  • Urine berwarna kemerahan atau kecokelatan
  • Perubahan mental, seperti cemas, linglung, halusinasi, atau ketakutan
  • Gangguan ketika buang air kecil, seperti inkontinensia urine atau retensi urine
  • Gangguan pernapasan
  • Gangguan irama jantung (aritmia)
  • Tekanan darah tinggi
  • Gangguan pencernaan, seperti diare, sembelit, mual, dan muntah
  • Kejang

Porfiria kulit

Gejala porfiria kulit dapat dilihat setelah kulit terpapar sinar matahari. Selain itu, gejala jenis porfiria ini tidak memengaruhi sistem saraf.

Gejala porfiria kulit antara lain:

  • Rasa terbakar di kulit akibat kulit menjadi terlalu sensitif pada sinar matahari
  • Tumbuh rambut berlebih di area kulit yang terdampak
  • Kulit mudah rapuh disertai perubahan warna kulit
  • Kulit memerah (eritema) dan membengkak
  • Urine berwarna kecokelatan atau kemerahan
  • Kulit melepuh, terutama di wajah dan tangan
  • Gatal-gatal

Porfiria campuran

Porfiria campuran bisa menyebabkan gejala porfiria akut dan porfiria kulit secara bersamaan, seperti sakit perut yang disertai keluhan pada kulit, sistem saraf, dan gangguan mental. Namun, penderita porfiria campuran juga terkadang hanya menunjukkan gejala berupa ruam kulit.

Faktor pemicu gejala porfiria

Banyak penderita porfiria tidak menunjukkan gejala. Namun, ada faktor-faktor yang dapat memicu timbulnya gejala porfiria, yaitu:

  • Penggunaan obat-obatan tertentu, seperti antibiotik sulfonamida, barbiturat, pil KB, dan obat antikejang
  • Penyakit tertentu, seperti penyakit liver, hepatitis C, dan HIV
  • Kebiasaan merokok atau mengonsumsi minuman beralkohol
  • Penyalahgunaan narkoba
  • Paparan sinar matahari
  • Diet atau puasa
  • Menstruasi
  • Stres

Kapan harus ke dokter

Banyak gejala porfiria yang mirip dengan gejala penyakit lain. Oleh karena itu, jika Anda mengalami gejala yang telah disebutkan di atas dan memiliki keluarga yang pernah menderita porfiria, lakukan pemeriksaan ke dokter guna memastikan kondisi. Hal ini untuk mencegah komplikasi akibat porfiria.

Diagnosis Porfiria

Untuk mendiagnosis porfiria, dokter akan melakukan tanya jawab seputar gejala dan riwayat kesehatan pasien, disertai pemeriksaan fisik. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan guna memastikan diagnosis. Pemeriksaan lanjutan tersebut meliputi tes darah, urine, dan tinja.

Jika diperlukan, dokter akan melakukan pemeriksaan genetik pada pasien dan keluarganya untuk memastikan jenis porfiria yang diderita.

Pengobatan Porfiria

Pengobatan porfiria tergantung pada jenis porfiria dan tingkat keparahan gejala yang dialami pasien. Bila pasien mengalami gejala berat, seperti nyeri hebat, dehidrasi, muntah, dan gangguan pernapasan, penanganan perlu dilakukan di rumah sakit.

Sementara itu, berdasarkan jenis porfiria yang diderita, berikut adalah pengobatan yang bisa dilakukan:

Pengobatan porfiria akut

Tujuan pengobatan porfiria akut adalah untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Pengobatan yang dapat diberikan oleh dokter meliputi:

  • Pemberian hemin, yaitu obat yang menyerupai heme, melalui suntikan, untuk membatasi produksi porfirin dalam tubuh
  • Pemberian gula (glukosa) dalam bentuk obat minum atau suntikan, untuk menjaga kadar glukosa pada tubuh pasien sehingga gejala bisa tercegah

Pengobatan porfiria kulit

Penanganan utama porfiria kulit adalah dengan mengurangi paparan sinar matahari dan menurunkan kadar porfirin dalam tubuh. Beberapa pengobatan yang dapat diberikan untuk menangani porfiria kulit adalah:

  • Mengeluarkan darah (flebotomi) secara berkala, untuk menurunkan kadar zat besi dalam tubuh yang berdampak pada pengurangan kadar porfirin
  • Mengonsumsi obat malaria, seperti hydroxychloroquine atau chloroquine, untuk menyerap kelebihan porfirin dengan lebih cepat
  • Mengonsumsi suplemen pengganti untuk mengatasi kekurangan vitamin D akibat kurang terpapar sinar matahari

Untuk membantu pengobatan dan mencegah timbulnya gejala, pasien bisa melakukan sejumlah hal berikut:

  • Jangan merokok, mengonsumsi minuman beralkohol, dan menggunakan narkoba.
  • Hindari penggunaan obat-obatan yang diketahui dapat memicu porfiria.
  • Hindari diet dan puasa.
  • Hindari paparan sinar matahari berlebihan dengan memakai pakaian yang melindungi kulit dan mengoleskan tabir surya ke kulit.
  • Obati infeksi dan luka dengan metode yang tepat sesuai saran dokter.
  • Kelola stres dengan baik dan beristirahat yang cukup.

Komplikasi Porfiria

Masing-masing jenis porfiria dapat menimbulkan komplikasi yang berbeda. Pada porfiria akut, komplikasi yang mungkin terjadi antara lain:

Sementara komplikasi yang dapat terjadi akibat porfiria kulit adalah:

  • Infeksi pada kulit yang melepuh
  • Warna dan tampilan kulit menjadi tidak normal setelah sembuh
  • Jaringan parut di area kulit yang terserang
  • Kerusakan permanen pada kulit

Pencegahan Porfiria

Porfiria tidak dapat dicegah, karena merupakan penyakit genetik. Namun, penderita porfiria dapat melakukan beberapa upaya berikut untuk mencegah timbulnya gejala:

  • Konsultasi ke dokter terlebih dahulu sebelum mengonsumsi obat-obat tertentu atau menjalani diet.
  • Lakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin ke dokter, terutama jika Anda menderita penyakit yang dapat memicu gejala porfiria.
  • Hindari kebiasaan merokok atau mengonsumsi minuman beralkohol.
  • Jangan menggunakan narkoba.
  • Lindungi diri dari paparan sinar matahari, misalnya dengan menggunakan celana panjang, baju lengan panjang, dan mengoleskan tabir surya ketika keluar rumah.
  • Kelola stres dengan baik.

Selain beberapa upaya di atas, lakukan konsultasi dan skrining genetik sebelum menikah dan merencanakan kehamilan. Konsultasi dan skrining genetik dapat mengetahui seberapa besar risiko porfiria menurun kepada anak.