Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang memengaruhi sistem saraf. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan, termasuk  pergerakan, keseimbangan, dan kemampuan berbicara. Selain itu, penderita sindrom Angelman seringkali tampak tertawa dan mudah bersemangat.

Gejala sindrom Angelman cukup beragam dan bisa berbeda-beda pada tiap penderitanya. Namun, gejala umumnya adalah keterlambatan mencapai tahap perkembangan yang seharusnya sudah dicapai oleh anak seusianya.

Sindrom Angelman - Alodokter

Sindrom Angelman tergolong jarang terjadi, yaitu 1 dari 12.000 kelahiran setiap tahun. Umumnya, gejala kelainan ini baru terlihat saat anak berusia 6 bulan sampai 1 tahun.

Penyebab Sindrom Angelman

Sindrom Angelman merupakan kelainan genetik yang terkadang bisa diturunkan dari ayah atau ibu. Penyakit ini terjadi ketika gen UBE3A tidak terbentuk, terbentuk tidak sempurna, rusak, atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Gen UBE3A sendiri ada di dalam kromosom 15. Normalnya, anak akan mewarisi sepasang gen ini dari ayah dan ibu. Pasangan gen aktif ini memiliki banyak fungsi, termasuk di beberapa bagian otak. Jika terjadi gangguan atau kelainan pada gen UBE3A, anak dapat mengalami gangguan perkembangan.

Belum diketahui penyebab pasti dari kelainan atau perubahan gen tersebut. Namun, memiliki ayah, ibu, atau anggota keluarga yang menderita sindrom Angelman, dapat meningkatkan risiko terjadinya kondisi yang sama pada anak.

Gejala Sindrom Angelman

Seperti yang telah disebutkan di atas, tanda dan gejala sindrom Angelman biasanya baru terlihat saat anak mengalami keterlambatan perkembangan di usia 6 bulan sampai 1 tahun. Sebagai contoh, anak yang seharusnya sudah bisa duduk tanpa bantuan orang tuanya atau mulai berceloteh ternyata belum bisa melakukannya.

Tanda dan gejala sindrom Angelman yang lain biasanya makin terlihat jelas saat usia anak mencapai 2 tahun. Tanda-tanda tersebut bisa bervariasi dan belum tentu sama pada setiap anak. Namun, beberapa gejala yang umum terjadi adalah:

  • Mikrosefalus atau ukuran kepala yang lebih kecil
  • Kejang
  • Gangguan bicara termasuk tidak bisa bicara
  • Ataksia atau gangguan keseimbangan dan koordinasi
  • Lengan mudah gemetar atau bergerak-gerak tanpa disadari
  • Suka menjulurkan lidah
  • Tungkai lebih kaku dari biasanya
  • Mata juling atau strabismus
  • Kulit terlihat pucat
  • Rambut dan mata berwarna lebih terang
  • Skoliosis
  • Gangguan makan, termasuk sulit mengunyah dan menelan makanan

Selain gejala di atas, anak dengan sindrom Angelman juga memiliki sikap yang ceria, mudah dan sering tersenyum atau tertawa, hiperaktif, serta perhatiannya mudah teralihkan. Sebagian anak yang mengalami sindrom Angelman juga bisa mengalami gangguan tidur.

Namun, berbagai keluhan tersebut akan berkurang seiring dengan pertambahan usia penderitanya.

Kapan harus ke dokter

Segera periksakan anak ke dokter jika ia mengalami gejala sindrom Angelman yang telah disebutkan di atas, terutama saat anak mengalami gangguan tumbuh kembang. Pemeriksaan oleh dokter perlu dilakukan untuk mengetahui penyebab dan menentukan metode penanganan yang tepat.

Jika anak sudah didiagnosis mengalami sindrom Angelman, lakukan kontrol sesuai jadwal yang diberikan oleh dokter.

Diagnosis Sindrom Angelman

Dokter akan melakukan tanya jawab dengan orang tua seputar keluhan yang dialami oleh anak, serta riwayat kesehatan anak dan keluarganya. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh, termasuk menilai pertumbuhan dan perkembangan anak.

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan tes genetik untuk mengetahui kelainan di kromosom. Jenis tes genetik yang dapat dilakukan meliputi:

  • Tes DNA orang tua (DNA methylation), untuk melihat gen yang tidak normal
  • Tes fluorescence in situ hybridization (FISH), untuk memeriksa adanya kromosom 15 yang hilang
  • Tes analisis perubahan gen UBE3A, untuk melihat apakah gen ini berhenti bekerja

Pengobatan Sindrom Angelman

Pengobatan sindrom Angelman bertujuan untuk meredakan gejala dan mengatasi gangguan perkembangan yang dialami pasien. Beberapa metode pengobatannya meliputi:

Obat-obatan

Salah satu metode pengobatan untuk sindrom Angelman adalah pemberian obat-obatan. Obat-obatan tersebut akan disesuaikan dengan gejala yang terjadi. Bagi pasien yang mengalami kejang, dokter dapat memberikan obat antikejang, seperti asam valproat dan clonazepam.

Terapi

Selain pemberian obat, dokter akan melakukan terapi agar pasien bisa beradaptasi dan memaksimalkan kemampuan yang dimilikinya. Beberapa terapi tersebut adalah:

  • Terapi wicara, untuk mengembangkan keterampilan, seperti bahasa isyarat, kepada pasien yang mengalami gangguan bicara dan komunikasi
  • Terapi tingkah laku, untuk membantu mengatasi gangguan tingkah laku, seperti hiperaktif, sulit fokus, dan mudah teralihkan
  • Fisioterapi, untuk membantu memperbaiki postur, keseimbangan, dan kemampuan berjalan, serta untuk mencegah otot kaku

Alat bantu

Jika pasien mengalami skoliosis, dokter dapat memberikan alat bantu berupa penyangga atau melakukan operasi tulang belakang. Pemasangan alat penyangga bisa dilakukan di tungkai bagian bawah atau pergelangan kaki, untuk membantu pasien berdiri dan berjalan sendiri.

Kebanyakan penderita sindrom Angelman mengalami gangguan perkembangan, gangguan bicara dan komunikasi, serta gangguan pergerakan. Namun, jika ditangani secara menyeluruh, penderita sindrom Angelman masih dapat menjalani hidup dengan normal.

Komplikasi Sindrom Angelman

Jika tidak segera ditangani, sindrom Angelman dapat menyebabkan komplikasi berupa:

Pencegahan Sindrom Angelman

Sindrom Angelman merupakan kelainan genetik yang sulit untuk dicegah. Jika anak Anda mengalami gejala sindrom Angelman, lakukan pemeriksaan ke dokter agar mendapat penanganan sejak dini. Dengan begitu, ia bisa beradaptasi dengan baik.

Sementara bagi Anda yang sedang merencanakan kehamilan dan memiliki riwayat sindrom Angelman di dalam keluarga, lakukan skrining genetik untuk mengetahui risiko menurunkan sindrom Angelman kepada anak Anda kelak.