Sindrom Barber Say adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan perubahan khas pada penampilan seseorang, terutama wajahnya. Penderita sindrom ini biasa memerlukan beberapa penanganan, khususnya operasi, untuk membantunya menjalani aktivitas sehari-hari.
Sindrom Barber Say merupakan kondisi sangat langka yang hanya terjadi pada sekitar 1 dari 1.000.000 orang. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen TWIST2. Gen ini bertanggung jawab atas produksi protein yang berperan dalam perkembangan tulang dan otot pembentuk tengkorak serta wajah.
Kelainan genetik ini dapat diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anak-anaknya. Namun, pada beberapa kasus, kelainan ini juga dapat terjadi tanpa adanya gen yang diturunkan oleh orang tua.
Gejala Sindrom Barber Say
Gejala serta tingkat keparahan sindrom Barber Say bisa bervariasi pada setiap orang. Namun, kondisi ini biasanya ditandai dengan karakteristik wajah yang khas.
Berikut ini adalah beberapa tanda khas pada wajah penderita sindrom Barber Say:
- Tidak memiliki alis atau alis tumbuh tidak sempurna
- Tidak memiliki bulu mata
- Jarak antarmata lebih lebar
- Kelopak mata mengarah ke luar
- Jarak antarkelopak mata lebih lebar
- Bentuk hidung besar dan bulat
- Mulut lebar dengan bibir tipis
- Pertumbuhan gigi terlambat
Tak hanya pada wajah, tanda khas yang dimiliki penderita sindrom Barber Say juga terkadang terlihat dan mungkin muncul di beberapa area tubuh lainnya, seperti:
- Pertumbuhan rambut yang tidak normal dan berlebihan (hypertrichosis) di sebagian besar bagian tubuh
- Kulit tipis dan kendur yang sangat elastis (hiperekstensi kulit)
- Gangguan pendengaran
- Tidak memiliki jaringan payudara
- Puting payudara tidak berkembang dengan sempurna
- Tumbuh kembang terlambat
Penanganan Sindrom Barber Say
Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan sindrom Barber Say. Penanganan yang diberikan oleh dokter ditujukan untuk meringankan gejala yang terjadi.
Sebelum memberikan penanganan, dokter akan memastikan sindrom Barber Say melalui pemeriksaan fisik. Dokter kemudian akan menyarankan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti tes genetik, untuk membantu memastikan kondisi ini. Tes genetik dilakukan dengan mengambil darah penderita guna memastikan adanya mutasi genetik, terutama pada gen TWIST2.
Setelah pasien dipastikan menderita sindrom Barber Say, dokter akan memberikan beberapa penanganan berikut ini:
Operasi
Sindrom Barber Say menyebabkan kelainan pada penampilan atau fisik penderitanya. Oleh karena itu, dokter dapat menyarankan operasi plastik untuk memperbaiki fungsi bagian tubuh maupun penampilan, terutama di bagian wajah.
Penderita sindrom Barber Say mungkin akan membutuhkan beberapa operasi plastik untuk memperbaiki kondisi yang dialaminya. Beberapa jenis operasi yang mungkin dilakukan oleh dokter adalah:
- Maxillofacial, untuk memperbaiki bentuk wajah, rahang, mulut, dan gigi
- Rhinoplasty untuk mengubah bentuk dan ukuran hidung
- Blepharoplasty, untuk memperbaiki atau menghilangkan kelebihan kulit di kelopak mata
- Cheiloplasty, untuk mengurangi volume bibir, mempertahankan volume yang ideal antara bibir atas dan bawah, serta mengembalikan bentuk bibir
Alat bantu dengar
Beberapa penderita sindrom Barber Say dapat mengalami gangguan pendengaran. Hal ini karena telinga bagian dalam tidak berkembang dengan baik, sehingga menyebabkan gangguan pada organ pendengaran.
Untuk mengatasinya, dokter biasanya akan merekomendasikan penggunaan alat bantu dengar. Dengan begitu, penderita bisa mendengar dengan lebih baik.
Namun, jika alat ini tidak meningkatkan pendengaran penderita, dokter mungkin akan merekomendasikan implan koklea. Prosedur operasi ini dilakukan dengan cara menanamkan alat bantu dengar di bawah kulit yang terletak pada belakang telinga. Dengan begitu, pasien bisa mendengar dengan lebih baik.
Terapi laser
Sindrom Barber Say terkadang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan. Jika hal ini terjadi, dokter dapat merekomendasikan terapi laser untuk menghilangkan rambut berlebih secara permanen.
Terapi yang disebut dengan electrolysis ini akan mematikan folikel rambut dengan menggunakan arus listrik rendah. Dengan begitu, rambut pun tidak akan tumbuh kembali dan hilang secara permanen.
Selain perawatan yang sudah disebutkan di atas, dokter juga dapat meresepkan obat tetes mata dan antibiotik pada penderita sindrom Barber Say yang memiliki masalah pada mata.
Walaupun memengaruhi penampilan, sindrom Barber Say tidak berbahaya dan penderitanya masih bisa hidup normal. Penderita sindrom ini juga akan memiliki perkembangan motorik, kognitif, dan organ dalam yang normal.
Sindrom Barber Say memang tidak dapat dicegah. Namun, Anda bisa berkonsultasi dengan dokter untuk melakukan tes genetik guna menekan kemungkinan terjadinya kondisi ini pada bayi. Pemeriksaan ini menunjukkan apakah Anda dan pasangan, terlebih yang memiliki riwayat serupa di keluarga, dapat menurunkan kondisi ini ke anak atau ke generasi mendatang.