Sindrom Bernard-Soulier adalah kelainan trombosit yang ditandai dengan keping darah yang ukurannya lebih besar tetapi jumlahnya sedikit. Akibatnya, darah jadi sukar membeku. Kondisi yang disebabkan oleh kelainan genetik ini akan menyebabkan penderitanya mudah mengalami memar atau mimisan.

Proses pembekuan darah merupakan mekanisme alami tubuh untuk menghentikan perdarahan saat mengalami cedera. Salah satu komponen yang berperan penting dalam proses pembekuan darah adalah sel keping darah (trombosit).

Sindrom Bernard-Soulier - Alodokter

Kelainan pada bentuk dan jumlah trombosit pada penderita sindrom Bernard-Soulier akan menyebabkan perdarahan yang terjadi akibat cedera atau luka menjadi lebih sulit dihentikan. Kondisi tersebut bisa meningkatkan risiko terjadinya anemia hingga syok hipovolemia.

Penyebab Sindrom Bernard-Soulier

Sindrom Bernard-Soulier merupakan kelainan genetik yang sangat jarang terjadi. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen GP1BA, GP1BB, atau GP9. Ketiga gen tersebut berfungsi untuk menghasilkan protein berupa GP1b-IX-V yang terdapat pada keping darah.

Protein GP1b-IX-V berperan untuk memulai proses pembekuan darah ketika terjadi cedera. Jika tidak ada protein tersebut, trombosit tidak bisa bekerja sesuai fungsinya sehingga proses pembekuan darah akan terganggu.

Belum diketahui faktor yang bisa meningkatkan risiko terjadinya mutasi genetik ini. Namun, kelainan genetik pada sindrom Bernard-Soulier ini umumnya diturunkan dari kedua orang tua.

Meski jarang, seseorang bisa terkena sindrom ini karena menerima gen GP1BA atau GP1BB yang bermutasi dari salah satu orang tua. Sindrom Bernard-Soulier dengan pola penurunan ini umumnya tidak menimbulkan gejala. Namun, sebagian penderita sindrom Bernard-Soulier bisa mengalami gangguan darah yang tergolong ringan.

Gejala Sindrom Bernard-Soulier

Sindrom Bernard-Soulier jarang terdeteksi pada bayi atau anak-anak. Penderita kondisi ini umumnya menunjukkan gejala awal saat berusia 16 tahun. Gejala yang timbul antara lain:

  • Mudah memar tanpa penyebab yang jelas
  • Sering mimisan
  • Perdarahan yang sulit berhenti, misalnya akibat cedera, operasi, atau prosedur cabut gigi
  • Menstruasi yang berat atau berlangsung lebih dari seminggu (menorrhagia)
  • Muncul ruam kemerahan atau keunguan akibat perdarahan di bawah kulit
  • Kencing berdarah (hematuria)

Kapan harus ke dokter

Segera ke dokter jika mengalami gejala sindrom Bernard-Soulier seperti yang telah disebutkan di atas, terutama bila keluhan tersebut terjadi berulang. Pemeriksaan oleh dokter perlu dilakukan untuk mengetahui penyebab dan menentukan metode penanganan yang tepat.

Diagnosis Sindrom Bernard-Soulier

Sindrom Bernard-Soulier memiliki tiga tanda khas, yaitu trombositopenia, ukuran trombosit yang besar, dan perpanjangan waktu perdarahan. Diagnosis kondisi ini dilakukan dengan menanyakan keluhan yang dialami pasien, termasuk frekuensi terjadinya memar, mimisan, gusi berdarah, hingga tanda anemia.

Pada wanita, dokter akan menanyakan tentang siklus menstruasi, termasuk lama dan banyaknya darah yang keluar selama haid. Setelah itu, dokter akan melakukan serangkaian tes fisik. Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan penunjang berikut ini:

  • Tes darah lengkap, untuk mengetahui profil darah secara lengkap, termasuk jumlah dan kadar hemoglobin, sel darah merah, dan kadar trombosit
  • Apusan darah tepi (peripheral blood smear), untuk melihat ukuran trombosit di bawah mikroskop
  • Aliran sitometri (flow cytometry), untuk mengetahui jumlah protein 1BA, 1BB, dan 9 yang terdapat pada trombosit

Pengobatan Sindrom Bernard-Soulier

Sindrom Bernard-Soulier belum dapat disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan baru sebatas mencegah terjadinya perdarahan dan komplikasi. Beberapa pilihan pengobatan yang bisa dilakukan adalah sebagai berikut:

Pencegahan perdarahan

Mencegah perdarahan adalah cara paling tepat untuk menghindari risiko terjadinya komplikasi yang lebih berat akibat gangguan proses pembekuan darah. Oleh karena itu, ada beberapa upaya yang harus dilakukan penderita sindrom Bernard-Soulier antara lain:

  • Jangan mengonsumsi obat sembarangan, terutama yang bisa meningkatkan risiko terjadinya perdarahan, seperti obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS), obat antiplatelet, atau antihistamin.
  • Hati-hati dalam menyikat gigi dan pilihlah sikat gigi yang berbulu lembut
  • Hindari olahraga yang melibatkan kontak fisik, termasuk tinju, sepak bola, atau seni bela diri
  • Jangan mengonsumsi minuman beralkohol
  • Konsumsilah suplemen zat besi sesuai resep dokter bila diperlukan

Pengobatan perdarahan

Jika pasien mengalami perdarahan serius, dokter akan melakukan tindakan berikut:

  • Transfusi darah atau trombosit, sebagai penanganan utama pada pasien yang kehilangan banyak darah, misalnya akibat operasi
  • Obat antifibrinolitik, seperti asam traneksamat, untuk mengobati mimisan atau perdarahan mukosa yang tidak kunjung berhenti
  • Pemberian recombinant activated factor VII yang diharapkan bisa meningkatkan pembentukan thrombin dan fibrin pada area yang luka atau cedera jika tindakan pengobatan lain gagal

Pada pasien dengan gejala yang berat, pembatasan ativitas fisik akan dilakukan untuk mencegah terjadinya cedera yang bisa menyebabkan perdarahan berat dan mengancam nyawa.

Komplikasi Sindrom Bernard-Soulier

Komplikasi yang dapat terjadi akibat sindrom Bernard-Soulier antara lain:

  • Anemia, terutama pada mimisan yang sering terjadi wanita yang mengalami menorrhagia
  • Syok hipovolemia jika terjadi cedera berat dengan kehilangan banyak darah karena cedera

Pencegahan Sindrom Bernard-Soulier

Seperti yang telah dijelaskan di atas, sindrom Bernard-Soulier disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan oleh orang tua secara acak. Selain itu, belum diketahui pula pola penurunan gen yang pasti terjadi. Dengan begitu, penyakit ini belum bisa dicegah.

Meski demikian, Anda bisa melakukan konsultasi dan skrining genetik untuk mengetahui apakah ada risiko sindrom Bernard-Soulier menurun kepada anak Anda kelak.