Sindrom Ehlers-Danlos adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat yang menyokong kulit, tulang, atau sendi. Kondisi ini terjadi akibat mutasi atau kelainan genetik.

Sindrom Ehlers-Danlos atau Ehlers-Danlos syndrome (EDS) bisa diturunkan dalam keluarga. Kondisi ini tergolong jarang terjadi, dengan perbandingan angka kejadian 1 dari 5.000 orang. Saat seseorang mengalami sindrom Ehlers-Danlos, kulit dan sendi terlihat lebih elastis atau lentur, tetapi rapuh dan mudah terluka.

 

EDS terdiri dari 13 jenis, salah satu jenisnya yang paling sering terjadi adalah hypermobile EDS. Sementara itu, jenis EDS yang gejalanya cukup parah adalah vascular EDS, cardiac-valvular EDS, dan kyphoscoliotic EDS.

Penyebab Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos disebabkan oleh kelainan genetik. Setidaknya ada sekitar 20 jenis mutasi gen yang bisa menyebabkan EDS. Beberapa jenis gen yang paling sering mengalami mutasi pada sindrom Ehlers-Danlos adalah COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, dan FKBP14.

EDS bisa diturunkan dari orang tua ke anak. Namun, pada kondisi tertentu, EDS juga bisa terjadi secara acak tanpa ada riwayat penyakit ini di dalam keluarga.

Gejala Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos atau Ehlers-Danlos syndrome menyebabkan gangguan pada jaringan ikat yang menyokong kulit, tendon, ligamen, pembuluh darah, organ dalam, dan tulang.

Kondisi ini dapat menimbulkan gejala yang beragam, tergantung pada jenis EDS yang dialami. Namun, penderita sindrom Ehlers-Danlos umumnya mengalami gejala berikut:

  • Sendi terlalu lentur
  • Kulit lebih elastis daripada kulit normal
  • Kulit terasa lembut seperti beludru
  • Kulit rapuh, mudah memar, dan terluka
  • Mudah muncul bekas luka

Selain yang telah disebutkan di atas, berikut ini akan diuraikan lebih lanjut gejala EDS berdasarkan jenisnya:

1. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome

Hypermobile EDS merupakan jenis yang paling umum terjadi daripada EDS jenis lain. Saat mengalami kondisi ini, penderita akan mengalami sejumlah gejala, seperti kelenturan tubuh yang melebihi normal (hipermobilitas) dan sendi yang tidak stabil sehingga mudah lepas (dislokasi).

Nyeri sendi atau otot yang berlangsung terus-menerus dan lemah otot (hipotonia) juga kerap dialami penderita EDS. Anak dengan kondisi ini akan mengalami keterlambatan perkembangan motorik, seperti terlambat untuk duduk, berdiri, dan berjalan.

2. Vascular Ehlers-Danlos syndrome

Beberapa gejala yang bisa timbul saat seseorang menderita vascular Ehlers-Danlos syndrome adalah mata yang terlihat besar, hidung yang kecil, bibir bagian atas yang tipis, telinga yang berukuran kecil, kulit tipis dan mudah memar, varises, serta jari-jari kaki dan tangan yang lebih lentur.

Selain itu, penderita EDS tipe ini memiliki pembuluh darah yang lemah dan rentan robek. Akibatnya, penderita akan rentan mengalami perdarahan.

3. Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome

Penderita EDS tipe ini rentan mengalami gangguan katup jantung. Salah satu katup yang sering terdampak adalah katup yang mengontrol aliran darah menuju jantung.

4. Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome

Penderita kondisi ini memiliki sudut lengkungan tulang belakang yang berlebihan. Kondisi ini bisa dilihat sejak awal masa kanak-kanak dan akan makin parah ketika beranjak remaja. Sudut lengkungan tulang belakang yang tidak normal ini lama-kelamaan akan mengganggu kerja paru-paru.

Selain mengalami gangguan pada tulang belakang, penderita kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome juga bisa mengalami tulang lemah, rabun jauh (miopi), glaukoma, dan gangguan pada sendi, termasuk sendi lebih lentur, longgar, dan mudah bergeser.

5. Sindrom Ehlers-Danlos klasik

Penderita EDS klasik memiliki kulit yang halus, mudah memar, dan mudah robek di bagian kening, lutut, dan siku. Luka tersebut akan menimbulkan bekas luka yang sulit sembuh dan menyisakan bekas luka yang lebar di kulit. Selain itu, EDS jenis ini juga bisa menimbulkan hernia dan turunnya organ (prolapse), serta flat feet.

Selain beberapa jenis di atas, ada beragam jenis EDS lain yang sangat jarang terjadi, yaitu:

  • Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome
  • Brittle cornea Ehlers-Danlos syndrome
  • Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome
  • Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
  • Myopathic Ehlers-Danlos syndrome
  • Periodontal Ehlers-Danlos syndrome
  • Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter jika muncul gejala seperti yang telah disebutkan di atas. Pemeriksaan dan penanganan sejak dini diperlukan untuk menentukan penyebabnya dan mencegah komplikasi.

Jika Anda atau pasangan Anda memiliki keluarga yang menderita EDS, lakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui seberapa besar risiko kondisi ini menurun pada keturunan Anda kelak.

Pada penderita vascular Ehlers-Danlos syndrome yang sedang merencanakan kehamilan, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu untuk mencegah terjadinya komplikasi.

Diagnosis Sindrom Ehlers-Danlos

Untuk menentukan diagnosis EDS, dokter akan menanyakan keluhan dan gejala yang dirasakan, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarganya.

Selanjutnya dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh, termasuk memeriksa pergerakan dan kelenturan sendi, serta elastisitas kulit dan bekas luka yang ada di kulit pasien.

Untuk menentukan tingkat keparahan dan kondisi pasien, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

  • Tes genetik, untuk memeriksa kelainan genetik yang diderita
  • Ekokardiografi, untuk memeriksa gangguan pada jantung dan pembuluh darah
  • Pemindaian dengan CT scan atau MRI, untuk melihat dengan jelas kelainan pada tubuh pasien
  • Biopsi dengan mengambil sampel kulit pasien, untuk menentukan ada atau tidaknya sel yang tidak normal
  • Tes DNA, untuk mendeteksi kelainan genetik pada bakal janin (embrio) pada prosedur bayi tabung.

Pengobatan Sindrom Ehlers-Danlos

Belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Metode pengobatan yang ada baru sebatas bertujuan mengurangi keparahan gejala dan mencegah komplikasi. Metode yang dilakukan untuk mengurangi gejala sindrom Ehlers-Danlos antara lain:

Obat-obatan

Beberapa obat yang akan diberikan untuk mengurangi keluhan dan gejala yang dialami oleh penderita EDS adalah:

  • Obat pereda nyeri, seperti ibuprofen, naproxen, atau paracetamol, untuk mengurangi rasa sakit
  • Suplemen, seperti kalsium dan vitamin D, untuk memperkuat tulang dan gigi

Terapi

Penderita EDS akan dianjurkan untuk menjalani terapi, seperti:

  • Terapi fisik, seperti dengan latihan berenang dan bersepeda, untuk menguatkan sendi, membentuk otot, memperbaiki koordinasi tubuh, menghindari cedera, dan meredakan sakit
  • Terapi okupasi, untuk membantu penderita dalam menjalani kehidupan sehari-hari dan mempelajari cara menggunakan peralatan pembantu
  • Konseling dan terapi kognitif perilaku (CBT), untuk meningkatkan kesejahteraan mental dan mengubah pola pikir menjadi lebih positif dan optimis
  • Penggunaan peralatan pendukung, seperti penyangga (braces) dan kursi roda, untuk memudahkan pergerakan.

Operasi

Operasi akan dilakukan untuk memperbaiki kerusakan sendi akibat dislokasi berulang atau memperbaiki pembuluh darah atau organ yang rusak, khususnya pada penderita vascular Ehlers-Danlos syndrome.

Perawatan mandiri

Selain beberapa metode pengobatan di atas, penderita sindrom Ehlers-Danlos dianjurkan untuk melakukan perawatan mandiri. Beberapa langkah perawatan mandiri yang bisa dilakukan adalah:

  • Rutin membersihkan gigi dengan sikat gigi yang berbulu lembut
  • Beristirahat yang cukup
  • Selalu berhati-hati saat melakukan aktivitas yang bertumpu pada kekuatan sendi atau otot
  • Tidak memainkan alat musik yang membutuhkan kekuatan paru-paru, seperti trompet, untuk mengurangi risiko terjadinya pulmonary collapse
  • Melindungi sendi rahang dengan tidak mengunyah permen karet dan menggigit atau mengulum es batu
  • Menghindari olahraga yang melibatkan kontak fisik, tinggi risiko cedera, dan membebani sendi, seperti sepak bola, tinju, atau angkat besi
  • Menggunakan pelindung tubuh sebelum memulai aktivitas atau olahraga, misalnya pelindung lutut dan siku saat bersepeda

Komplikasi Sindrom Ehlers-Danlos

Komplikasi akibat sindrom Ehlers-Danlos dapat bervariasi, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala yang diderita. Berikut adalah beberapa komplikasi yang dapat terjadi:

  • Radang sendi (arthritis)
  • Bekas luka yang permanen
  • Dislokasi akibat kelenturan sendi yang berlebihan
  • Perdarahan akibat robek dan pecahnya pembuluh darah
  • Sulit bernapas dan gangguan pernapasan, akibat gangguan pada tulang belakang
  • Gangguan jantung, akibat kelainan katup jantung atau rusaknya pembuluh darah jantung

Pencegahan Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos tidak dapat dicegah, karena disebabkan oleh kelainan genetik. Namun, Anda dapat mengurangi risiko janin terkena sindrom Ehlers-Danlos dengan melakukan konsultasi atau pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan, dan rutin melakukan kontrol kehamilan.