Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada perilaku, serta perkembangan fisik dan mental. Sindrom Fragile X belum bisa disembuhkan, tetapi terapi dan obat-obatan bisa diberikan untuk mengurangi keparahan gejalanya sehingga penderita kondisi ini lebih mudah beraktivitas. 

Sindrom Fragile X dikenal juga dengan sebutan sindrom Martin-Bell. Sindrom ini terkait dengan kelainan pada kromosom X, yaitu sel yang menentukan jenis kelamin.  Kondisi ini umumnya ditandai dengan autisme atau disabilitas intelektual, dan lebih sering dialami oleh laki-laki.

Sindrom Fragile X

 

Penyebab Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen yang terdapat di kromosom X, yaitu gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1). Kromosom X adalah salah satu jenis kromosom yang menentukan jenis kelamin, bersama dengan kromosom Y. 

Mutasi pada gen FMR1 menyebabkan ketidakmampuan tubuh dalam menghasilkan protein FM. Protein ini berfungsi untuk menghubungkan sel saraf dengan satu sama lain sehingga sinyal perintah dari otak dapat tersampaikan ke seluruh tubuh dengan baik.

Wanita memiliki kromosom XX, sedangkan pria memiliki kromosom XY. Karena hanya memiliki 1 kromosom X, anak laki-laki lebih rentan untuk mengalami mutasi gen dan mengalami sindrom Fragile X. Sementara itu, anak perempuan masih bisa memiliki satu kromosom X normal meski kromosom X lainnya mengalami mutasi.

Wanita dengan sindrom Fragile X juga dapat menurunkan kondisi ini ke anak laki-laki atau anak perempuan. Sementara pria yang menderita sindrom Fragile X hanya bisa menurunkan kondisi ini kepada anak perempuan.

Gejala Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X ditandai dengan gangguan pertumbuhan, mental, perilaku, dan kelainan fisik. Gejala tersebut umumnya tidak tampak saat bayi lahir, tetapi baru muncul saat anak berusia 2–3 tahun. 

Berikut adalah gejala yang dapat dialami penderita sindrom Fragile X:

Gejala gangguan tumbuh kembang

  • Hambatan perkembangan anak, misalnya dalam belajar duduk, merangkak, dan berjalan
  • Kecerdasan intelektual (IQ) rendah, yang dapat makin menurun seiring usia bertambah
  • Gangguan bicara, seperti bicara cadel atau sulit berkomunikasi dengan orang lain
  • Sulit memahami dan mempelajari hal-hal baru

Gejala gangguan mental atau emosional

  • Gangguan kecemasan 
  • Gangguan obsesif kompulsif (OCD)
  • Gangguan suasana hati

Gejala gangguan perilaku 

  • Gerakan berulang (repetitif), seperti menyipitkan mata, menutup telinga, menyentuh benda dengan mulut atau lidah, serta menggigit tangan
  • Gangguan hiperaktif (ADHD)
  • Malu atau cemas saat bersosialisasi
  • Tidak mau melakukan kontak mata dengan orang lain 
  • Tidak suka jika disentuh
  • Sulit memahami bahasa tubuh
  • Perilaku agresif dan cenderung menyakiti diri sendiri 
  • Autisme

Kelainan fisik

  • Ukuran kepala dan telinga lebih besar 
  • Bentuk wajah lebih panjang
  • Dahi dan dagu lebih lebar
  • Sendi yang sangat fleksibel dan tidak kokoh
  • Kaki rata 
  • Testis membesar ketika anak telah melewati masa pubertas 

Selain itu, anak dengan sindrom Fragile X juga dapat mengalami beberapa keluhan lainnya seperti:

Sindrom Fragile X pada anak laki-laki umumnya lebih parah daripada gejala pada anak perempuan. Terkadang, anak perempuan dapat menderita sindrom Fragile X tanpa menunjukkan gejala apa pun meski bisa menjadi pembawa gen (carrier). 

Kapan harus ke dokter 

Periksakan anak Anda ke dokter bila ia mengalami gangguan tumbuh kembang. Kondisi ini bisa dialami oleh anak-anak pada segala usia, terutama jika keluarganya memiliki riwayat sindrom Fragile X.

Namun, perlu diingat bahwa tidak semua gangguan tumbuh kembang merupakan tanda dari kelainan genetik. Anda bisa berkonsultasi melalui Chat Bersama Dokter untuk mendapatkan penjelasan awal. Jika diperlukan, dokter dapat memberikan rujukan ke dokter anak dengan keahlian yang sesuai dengan kebutuhan anak Anda.

Jika keluarga atau pasangan Anda memiliki riwayat Sindrom Fragile X, diskusikan bersama dokter tentang perlunya tes genetik sebelum menikah atau merencanakan kehamilan. Tujuannya adalah untuk mengetahui seberapa besar risiko kondisi ini menurun kepada anak Anda.  

Diagnosis Sindrom Fragile X

Dokter akan menanyakan gejala yang dialami pasien, serta penyakit yang pernah atau sedang diderita pasien dan keluarganya, kemudian dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik. 

Jika gejala yang muncul dicurigai terjadi akibat sindrom Fragile X, diagnosis akan dipastikan dengan pemeriksaan DNA FMR1. Pada sebagian besar kasus, sindrom Fragile X pada anak laki-laki terdiagnosis pada usia 35–37 bulan, sedangkan anak perempuan pada usia 42 bulan.

Diagnosis sindrom Fragile X juga dapat dilakukan oleh dokter kandungan sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan di bawah ini:

  • Chorionic villus sampling (CVS), yaitu pemeriksaan sampel jaringan plasenta, untuk memeriksa gen FMR1 dalam sel plasenta
  • Amniosentesis, yaitu pemeriksaan sampel cairan ketuban, untuk mendeteksi kelainan atau perubahan pada gen FMR1

Pengobatan Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X belum bisa disembuhkan, tetapi terapi dan pemberian obat-obatan dapat dilakukan untuk meredakan gejala yang dialami dan memaksimalkan potensi anak. Berikut adalah penjelasannya:

Terapi

Jenis terapi yang dapat dilakukan antara lain:

  • Sekolah berkebutuhan khusus dengan kurikulum, materi belajar, dan lingkungan kelas yang telah disesuaikan dengan kebutuhan pasien
  • Psikoterapi, untuk mengatasi gangguan emosional dan mengajari anggota keluarga cara mendampingi pasien
  • Fisioterapi, untuk meningkatkan kekuatan, koordinasi, kemampuan gerak, dan keseimbangan tubuh pasien
  • Terapi wicara, untuk meningkatkan kemampuan bicara atau berkomunikasi, serta memahami dan mengekspresikan bahasa
  • Terapi okupasi, untuk memaksimalkan kemampuan dalam beraktivitas secara mandiri, baik di rumah maupun di luar rumah
  • Terapi perilaku kognitif, untuk mengatasi masalah kecemasan, ADHD, depresi, serta gangguan pasien dalam bersosialisasi

Pemberian obat-obatan

Dokter juga dapat memberikan obat-obatan untuk meredakan gejala yang dialami pasien. Jenis obat yang diberikan antara lain:

  • Methylphenidate, untuk mengatasi gangguan hiperaktif atau ADHD
  • Antidepresan, seperti sertraline, escitalopram, dan duloxetine, untuk meredakan gejala gangguan cemas pada anak
  • Antipsikotik, seperti aripiprazole atau risperidone, untuk menstabilkan emosi, meningkatkan fokus, dan mengurangi rasa cemas dan perilaku agresif 
  • Antikejang, seperti benzodiazepine atau phenobarbital, untuk meredakan kejang
  • Melatonin, untuk mengobati gangguan tidur 
  • Clonidine, untuk mengatasi ADHD dan kesulitan tidur pada anak yang berusia kurang dari 5 tahun

Komplikasi Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X jarang menyebabkan komplikasi dan umumnya tidak mengancam nyawa. Namun, ada beberapa gangguan yang rentan dialami oleh anak-anak dengan kondisi ini, yaitu:

  • Gangguan penglihatan, seperti mata juling
  • Perilaku menyakiti diri sendiri
  • Sulit tidur atau sering terbangun di sela-sela tidur
  • Kejang 
  • Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang 
  • Kesulitan belajar atau berkomunikasi dengan orang lain
  • Gangguan kesuburan atau menopause dini pada wanita
  • Masalah kesehatan mental, seperti gangguan kecemasan dan depresi

Pencegahan Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X merupakan kelainan genetik sehingga sulit untuk dicegah. Namun, beberapa upaya berikut dapat dilakukan untuk mengurangi risiko anak mengalami sindrom ini:

  • Menjalani tes genetik saat merencanakan pernikahan maupun selama masa kehamilan jika ada riwayat kelainan genetik pada diri sendiri atau keluarga
  • Menghindari rokok dan minuman beralkohol selama masa kehamilan
  • Melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin ke dokter 
  • Memeriksakan diri dan melakukan pengobatan sedini mungkin bila sakit atau mengalami infeksi selama masa kehamilan

Bila anak telah didiagnosis mengalami sindrom Fragile X, penanganan dini perlu dilakukan agar ia mampu beraktivitas sehari-hari secara mandiri dan mengurangi risiko terjadinya komplikasi.