Sindrom Gilbert adalah kondisi yang ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin indirek dalam darah. Penyakit keturunan ini lebih berisiko terjadi pada orang yang kedua orang tuanya menderita sindrom Gilbert.

Bilirubin indirek adalah pigmen berwarna kuning kecokelatan yang terbentuk dari hasil pemecahan sel darah merah oleh limpa. Pada sindrom Gilbert, kadar pigmen yang tinggi menyebabkan mata dan kulit berwarna kuning (penyakit kuning).

Sindrom Gilbert - Alodokter

Meski sama-sama disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin indirek, sindrom Gilbert berbeda dengan sindrom Crigler-Najjar. Sindrom Gilbert tidak menimbulkan gangguan pada hati. Sementara pada sindrom Crigler-Najjar, fungsi hati mengalami penurunan.

Penyebab Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen UGT1A1, yaitu gen yang mengendalikan kadar bilirubin dalam tubuh. Gen ini menyampaikan instruksi dari otak ke hati agar menghasilkan enzim yang dapat mengubah bilirubin indirek menjadi bilirubin direk sehingga dapat dibuang dari tubuh melalui urine dan tinja.

Mutasi gen UGT1A1 menyebabkan hati tidak mampu menghasilkan enzim tersebut. Akibatnya, bilirubin indirek menumpuk di dalam aliran darah.

Sindrom Gilbert diturunkan secara resesif atau dominan. Resesif berarti anak dapat terkena sindrom Gilbert bila kedua orang tuanya mengalami mutasi gen. Sedangkan dominan berarti anak bisa terserang sindrom Gilbert meski hanya satu orang tuanya yang mengalami mutasi gen.

Meski begitu, orang yang diturunkan mutasi gen dari salah satu orang tua biasanya tidak mengalami gejala sindrom Gilbert, tetapi dapat menjadi pembawa (carrier) dan menurunkan gen tersebut ke anaknya.

Selain mutasi gen, ada beberapa hal yang dapat memicu peningkatan kadar bilirubin dalam darah pada penderita sindrom Gilbert, yaitu:

Gejala Sindrom Gilbert

Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, yang ditandai dengan warna kuning di kulit dan bagian putih mata (sklera). Selain itu, ada juga beberapa gejala tambahan yang dapat muncul, yaitu:

  • Mual
  • Pusing
  • Tubuh terasa sangat lelah
  • Nyeri atau rasa tidak nyaman di bagian perut
  • Diare
  • Hilang nafsu makan
  • Sulit berkonsentrasi
  • Urine berwarna gelap atau warna tinja berwarna pucat
  • Gejala flu, seperti demam dan mengigil

Sebagian besar penderita sindrom Gilbert tidak menyadari bahwa dirinya menderita kondisi ini karena gejalanya hampir serupa dengan penyakit lain. Gejala sindrom Gilbert sebenarnya sudah ada sejak lahir. Namun, biasanya gejalanya baru disadari dan makin jelas setelah memasuki masa pubertas akibat kadar bilirubin yang makin meningkat.

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter jika menderita penyakit kuning, terutama jika disertai demam, menggigil, gangguan pencernaan yang berkepanjangan, serta perubahan warna pada urine atau tinja. Gejala tersebut dapat menyerupai gejala dari kondisi lain sehingga pemeriksaan perlu dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Diagnosis Sindrom Gilbert

Dokter dapat mencurigai seorang pasien menderita sindrom Gilbert dari tanya jawab terkait gejala dan riwayat kesehatan pasien, yang diperkuat dengan hasil pemeriksaan fisik. Namun, untuk memastikan diagnosis, dokter dapat melakukan pemeriksaan lebih lanjut, seperti:

  • Tes kadar bilirubin, untuk mengukur kadar bilirubin dalam darah
  • Tes fungsi hati, untuk mendeteksi gangguan pada fungsi hati dengan mengukur kadar enzim dan protein dalam darah
  • Tes genetik, untuk mendeteksi mutasi gen yang menyebabkan sindrom Gilbert melalui sampel DNA dalam darah

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan tambahan, seperti USG, CT scan, atau biopsi hati. Tujuannya adalah untuk mendeteksi kemungkinan adanya kondisi medis lain yang menyebabkan kadar bilirubin dalam darah tinggi.

Dokter akan mendiagnosis seseorang menderita sindrom Gilbert jika hasil tes darah menunjukkan kadar bilirubin tinggi dan tidak ditemukan tanda penyakit liver.

Pengobatan Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert tergolong penyakit ringan yang tidak membutuhkan penanganan medis. Penyakit kuning pada sindrom Gilbert juga tidak berbahaya dan gejalanya dapat hilang dengan sendirinya.

Namun, dokter dapat memberikan obat phenobarbital untuk membantu menurunkan kadar bilirubin yang tinggi dalam tubuh. Obat tersebut biasanya hanya akan diberikan apabila gejala yang dialami sudah cukup parah.

Selain itu, ada beberapa upaya yang dapat dilakukan untuk mencegah timbulnya gejala, yaitu:

  • Istirahat yang cukup, setidaknya 8 jam setiap hari.
  • Perbanyak konsumsi cairan untuk mencegah dehidrasi.
  • Makan secara teratur.
  • Lakukan teknik relaksasi secara rutin, seperti meditasi atau yoga.
  • Lakukan olahraga dengan intensitas ringan atau sedang, setidaknya 30 menit setiap harinya.
  • Batasi konsumsi minuman beralkohol untuk mengurangi risiko gangguan fungsi hati.

Komplikasi Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert jarang menimbulkan komplikasi. Namun, penderita dianjurkan untuk selalu berhati-hati ketika mengonsumsi obat untuk menghindari risiko efek samping obat.

Beberapa jenis obat yang harus digunakan secara hati-hati oleh penderita sindrom Gilbert adalah:

  • Paracetamol
  • Irinotecan, yaitu salah satu jenis obat kemoterapi dalam pengobatan kanker
  • Antivirus golongan penghambat protease (protease inhibitor), yaitu jenis obat untuk mengobati HIV dan hepatitis C
  • Antibodi monoklonal, yaitu obat untuk mengatasi penyakit autoimun

Bila Anda menderita sindrom Gilbert, konsultasikan lebih dahulu ke dokter sebelum menggunakan obat apa pun, untuk mencegah timbulnya efek samping.

Pencegahan Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert tidak dapat dicegah, karena terjadi akibat faktor keturunan. Namun, disarankan untuk melakukan konsultasi genetik bila hendak merencanakan kehamilan, terutama jika memiliki keluarga dengan riwayat sindrom Gilbert. Dengan begitu, seberapa besar risiko kondisi ini menurun kepada anak dapat diketahui.