Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang dan struktur wajah. Anak yang menderita sindrom Treacher Collins umumnya memiliki bentuk wajah, kepala, dan telinga yang tidak biasa.
Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh perubahan atau mutasi gen tertentu. Sindrom Treacher Collins juga memiliki sebutan lain, seperti mandibulofacial dysostosis (MFD1), zygoauromandibular dysplasia, dan sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein.
Sindrom Treacher Collins memiliki beragam tingkat keparahan gejala, mulai ringan hingga berat. Pada kasus yang parah, kelainan bentuk wajah penderita sindrom Treacher Collins bisa menghambat saluran pernapasan. Akibatnya, penderita dapat mengalami gangguan pernapasan yang berpotensi mengancam jiwa.
Penyebab Sindrom Treacher Collins
Sindrom Treacher Collins terjadi akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1C, atau POLR1D, yang berperan penting dalam perkembangan tulang dan jaringan otot di wajah.
Mutasi pada salah satu gen tersebut menyebabkan sel serta jaringan tulang dan otot mati terlalu cepat. Akibatnya, muncul keluhan dan gejala di tulang dan wajah.
Sindrom Treacher Collins merupakan kelainan langka yang hanya terjadi pada 1 dari 50.000 kelahiran di seluruh dunia. Sekitar 40% dari kasus ini adalah kelainan yang diturunkan dari orang tua. Namun, ada juga kasus sindrom Treacher Collins yang tidak terkait dengan faktor keturunan.
Gejala Sindrom Treacher Collins
Gejala sindrom Treacher Collins yang dialami tiap penderitanya dapat berbeda. Tingkat keparahan gejalanya juga bisa bervariasi, mulai dari gejala yang sangat ringan dan tidak disadari, hingga gejala yang sangat parah dan bisa mengancam nyawa.
Beberapa gejala yang bisa dialami oleh penderita sindrom Treacher Collins adalah:
- Kelainan di mata, seperti posisi mata yang terlihat miring ke bawah, ukuran mata kecil, mata juling, adanya lekukan di kelopak mata (coloboma), bulu mata yang jumlahnya sedikit, hingga kebutaan
- Kelainan di wajah, seperti hidung terlihat lebih besar karena wajah yang lebih kecil atau pipi yang terlihat cekung
- Kelainan di telinga, seperti daun telinga kecil (mikrotia), berbentuk tidak normal, atau tidak terbentuk, dan bisa disertai gangguan pendengaran
- Kelainan di mulut, seperti sumbing atau celah yang muncul di bibir atau langit-langit
Pada kondisi yang berat, kelainan tulang wajah dan otot ini bisa menyebabkan penderita sindrom Treacher Collins mengalami beberapa gejala yang cukup serius. Contohnya adalah sindrom mata kering, gangguan tidur, kesulitan menelan, hingga gangguan pernapasan yang bisa membahayakan jiwa.
Kapan harus ke dokter
Dokter akan langsung memberikan penanganan jika melihat bayi baru lahir dengan sejumlah gejala yang telah disebutkan di atas. Metode penanganan yang dilakukan akan disesuaikan tingkat keparahan yang dialami oleh bayi.
Diagnosis Sindrom Treacher Collins
Sindrom Treacher Collins dapat terdeteksi sejak janin di dalam kandungan atau saat bayi dilahirkan. Biasanya, sindrom Treacher Collins didiagnosis melalui pemeriksaan langsung, tes genetik molekuler, dan pemindaian, seperti dijelaskan berikut ini:
Tes genetik molekuler
Tes genetik molekuler bertujuan untuk mendeteksi mutasi gen penyebab sindrom Treacher Collins. Tes ini umumnya dilakukan setelah bayi diketahui terlahir dengan gejala sindrom Treacher, tetapi bisa juga dilakukan pada masa kehamilan dengan amniocentesis dan chorionic villus sampling.
Tes genetik akan dilakukan jika bayi memiliki dua atau lebih gejala-gejala sindrom Treacher Collins, seperti langit-langit sumbing dan rahang yang sangat kecil. Diketahui sekitar 86% penderita sindrom Treacher Collins mengalami mutasi gen TCOF1.
Pemindaian
Pemindaian bertujuan untuk membantu dokter merencanakan proses perbaikan struktur dan bentuk wajah pasien. Jenis pemindaian yang bisa dilakukan antara lain USG, Rontgen, CT Scan, serta MRI.
USG biasanya dilakukan saat trimester kedua kehamilan guna mendeteksi kelainan wajah janin. Sementara itu, pemindaian dengan Rontgen, CT scan, dan MRI dapat dilakukan untuk menganalisis kondisi tulang dan otot wajah bayi setelah lahir.
Pengobatan Sindrom Treacher Collins
Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom Treacher Collins. Penanganan yang diberikan oleh dokter masih sebatas untuk memperbaiki struktur tulang dan otot wajah sehingga mencegah komplikasi yang mungkin timbul.
Ada beberapa jenis operasi yang dapat dilakukan, yaitu:
- Trakeostomi, untuk membuat lubang di leher sebagai akses langsung ke saluran pernapasan jika penderita kesulitan bernapas
- Operasi bibir sumbing, untuk memperbaiki bibir sumbing atau langit-langit sumbing
- Operasi rekonstruksi tulang wajah, untuk memperbaiki bentuk rahang dan tulang lain di bagian wajah.
- Operasi kelopak mata, untuk memperbaiki bentuk kelopak mata yang tidak sempurna
- Operasi rekonstruksi telinga, untuk memperbaiki struktur telinga
Selain itu, penggunaan alat bantu dengar dan terapi bicara bisa dilakukan untuk membantu pasien yang mengalami gangguan pendengaran atau kesulitan dalam berkomunikasi. Pemasangan implan koklea juga bisa dipertimbangkan untuk membantu pendengaran pasien.
Saat ini, penelitian tentang terapi stem cell atau sel punca sedang dikembangkan untuk menangani sindrom Treacher Collins. Terapi sel punca ini diduga dapat memicu pertumbuhan jaringan.
Anak yang menderita sindrom Treacher Collins umumnya memiliki tingkat intelektual dan harapan hidup yang sama dengan orang yang tidak memiliki kelainan ini. Meski begitu, kelainan bentuk wajah dapat menjadi beban bagi penderita sindrom Treacher Collins, terutama ketika bersosialisasi dengan orang lain.
Oleh karena itu, selain rangkaian pengobatan yang telah disebutkan sebelumnya, penderita sindrom Treacher Collins juga memerlukan dukungan dari keluarga dan orang di sekitarnya.
Komplikasi Sindrom Treacher Collins
Penderita sindrom Treacher Collins bisa mengalami beberapa kondisi akibat gangguan tulang dan otot yang dialaminya, yaitu:
- Kesulitan makan akibat bibir atau langit-langit mulut yang sumbing
- Kesulitan bernapas akibat kelainan bentuk saluran pernapasan
- Sleep apnea akibat gangguan di saluran pernapasan
- Gangguan pendengaran sampai kehilangan kemampuan dengar akibat kelainan di saluran pendengaran dan tulang di dalamnya
- Gangguan bicara akibat kelainan bentuk dagu dan mulut, atau akibat tuli
- Peningkatan risiko terjadinya infeksi mata akibat kelainan bentuk mata yang membuat mata mudah kering
Pencegahan Sindrom Treacher Collins
Sindrom Treacher Collins merupakan kelainan genetik yang sulit untuk dicegah. Namun, jika Anda atau pasangan memiliki keluarga yang menderita sindrom Treacher Collin, sebaiknya lakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan.
Selain itu, guna memastikan kesehatan dan perkembangan janin, ibu hamil juga disarankan rutin melakukan pemeriksaan kehamilan sesuai jadwal yang telah ditentukan.