Sindrom Turner merupakan penyakit akibat kelainan genetik yang hanya dialami oleh wanita. Kondisi ini dapat membuat wanita memiliki tubuh yang pendek dan masalah kesehatan lainnya, mulai dari gangguan pubertas hingga kelainan jantung bawaan.
Sindrom Turner adalah salah satu kelainan kromosom. Penyakit ini ditandai dengan hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X, yakni kromosom yang terlibat dalam penentuan jenis kelamin. Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 bayi perempuan yang lahir di seluruh dunia dan tidak terjadi pada pria.
Wanita yang mengalami sindrom Turner umumnya memiliki tubuh yang pendek, tetapi tubuh pendek tidak selalu disebabkan oleh kondisi ini.
Selain menyebabkan tubuh pendek, sindrom Turner juga dapat menimbulkan berbagai masalah kesehatan lain pada wanita, seperti gangguan pendengaran, kelainan metabolik, penyakit jantung, penyakit autoimun, osteoporosis, dan masalah kesuburan.
Penyebab Sindrom Turner
Manusia normalnya memiliki 23 pasang kromosom di dalam setiap sel tubuhnya. Dari ke-23 pasang tersebut, ada 1 pasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (kromosom seks). Pria memiliki kromosom X dan Y (XY), sedangkan wanita memiliki 2 kromosom X (XX). Kromosom ini diwariskan oleh gen ibu dan ayah.
Namun, kelainan kromosom terkadang bisa terjadi dan mengakibatkan perempuan hanya memiliki satu kromosom X. Kromosom X lainnya menghilang atau berubah. Hal ini bisa mengakibatkan bayi perempuan terlahir dengan sindrom Turner.
Ada beberapa faktor yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan genetik pada sindrom Turner, yaitu:
Monosomi
Monosomi merupakan kondisi hilangnya kromosom X akibat defek atau kelainan pada sel sperma dan sel telur saat pembuahan.
Mosaikisme
Mosaikisme terjadi ketika terdapat kesalahan dalam proses pembelahan sel di masa awal perkembangan janin. Kondisi ini mengakibatkan sebagaian sel janin memiliki 2 kromosom X dan sebagian lainnya hanya 1.
Selain itu, sindrom Turner juga bisa disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada kromosom X. Meski demikian, berbeda dengan penyakit genetik lain yang kebanyakan bersifat turunan, sindrom Turner umumnya tidak diturunkan dari orang tua kepada anak.
Gejala Sindrom Turner
Gejala dan tanda sindrom Turner dapat berbeda-beda pada setiap penderitanya. Kondisi ini bahkan bisa terdeteksi sejak janin. Pada janin, kondisi ini dapat didiagnosis oleh dokter melalui USG dan tes DNA, misalnya dengan amniocentesis atau NIPT.
Setelah lahir, bayi perempuan dengan sindrom Turner kebanyakan bisa tampak normal dan sehat. Namun, setelah memasuki usia 3 tahun, gejala sindrom Turner biasanya bisa mulai muncul.
Berikut ini adalah beberapa tanda sindrom Turner:
- Rahang tampak lebih kecil
- Leher lebar dan pendek
- Letak telinga lebih rendah
- Dada lebih lebar sehingga jarak puting berjauhan
- Langit-langit mulut terlihat tinggi dan sempit disertai gigi yang pendek
- Pembengkakan di tangan dan kaki saat lahir
- Tinggi badan kurang atau lebih pendek daripada anak perempuan lainnya
- Bentuk tangan dan kaki kecil dan melengkung ke atas
- Jari tangan dan kaki pendek
Ssindrom Turner juga bisa membuat bayi perempuan susah menyusu, gigi tampak pendek, dan gangguan tumbuh kembang.
Memasuki masa remaja atau di sekitar usia 9-14 tahun, perempuan dengan sindrom Turner biasanya akan mengalami pubertas terlambat atau tidak mengalami pubertas sama sekali. Kondisi ini ditandai dengan tidak berkembangnya payudara dan tidak menstruasi.
Terlambat atau tidak pubertas terjadi karena sindrom Turner dapat menimbulkan kelainan pada organ reproduksi wanita, seperti indung telur dan payudara.
Selain itu, sindrom Turner juga dapat meningkatkan risiko penderitanya untuk mengalami kelainan jantung bawaan, penyakit tiroid, dan kelainan tulang.
Penanganan Sindrom Turner
Belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Turner. Namun, dokter dapat memberikan pengobatan melalui terapi hormon untuk mendukung masa pertumbuhan pasien serta merangsang munculnya tanda-tanda pubertas.
Berikut ini adalah beberapa jenis terapi yang bisa diberikan dokter untuk menangani sindrom Turner:
1. Terapi hormon pertumbuhan
Karena sindrom Turner dapat memengarhuni proses pertumbuhan tubuh pasien, dokter mungkin akan menyarankan terapi hormon pertumbuhan. Terapi yang diberikan dengan cara disuntik ini bertujuan untuk mendukung proses pertumbuhan jaringan tulang, sehingga tinggi badan penderita kondisi ini bisa bertambah.
Dosis pemberian hormon pertumbuhan ini umumnya beberapa kali per minggu dan akan disesuaikan dengan kondisi anak. Terapi ini umumnya lebih efektif jika diberikan saat pasien masih anak-anak atau remaja.
2. Terapi hormon estrogen
Kebanyakan penderita sindrom Turner akan memerlukan terapi hormon estrogen di usia 11–12 tahun guna merangsang pubertasnya. Terapi ini akan membantu proses perkembangan payudara dan rahim.
Tidak hanya itu, terapi dengan hormon estrogen juga bisa memperkuat jaringan tulang dan meningkatkan pertumbuhan, sehingga tinggi badan penderita bisa bertambah.
Berbeda dengan suntik hormon pertumbuhan, terapi hormon yang satu ini akan diberikan sampai penderita sindrom Turner memasuki masa menopause.
3. Terapi hormon progestin
Terapi hormon ini bisa diberikan sebagai tambahan terapi hormon estrogen, terutama jika jumlah hormon progesteron di dalam tubuh penderita memang rendah. Terapi hormon dengan progestin biasanya diberikan pada penderita di usia sekitar 11 atau 12 tahun.
Perawatan dengan suntik progestin biasanya diberikan dengan dosis yang rendah kemudian ditingkatkan secara bertahap ketika penderita memasuki usia pubertas. Terapi ini bisa membantu merangsang menstruasi.
Penderita sindrom Turner juga mungkin akan memerlukan pengobatan untuk mengatasi kondisi medis lain yang menyertai, misalnya kelainan jantung, gangguan tiroid, atau masalah pada ginjal.
Selain itu, penyakit ini sering kali menimbulkan infertilitas. Penderita sindrom Turner pun biasanya akan disarankan untuk menjalani pemeriksaan sebelum mempersiapkan diri untuk program hamil.
Jika penderita mengalami sulit hamil secara alami, dokter mungkin akan menyarankan metode lain untuk memperoleh momongan, misalnya dengan program bayi tabung.
Kebanyakan kasus sindrom Turner tidak dapat dicegah karena ini merupakan kondisi yang terjadi akibat perubahan genetik. Apabila timbul kekhawatiran tentang tumbuh kembang anak atau jika putri kesayangan Anda tampak mengalami tanda dan gejala yang mengarah ke sindrom Turner, sebaiknya segera memeriksakannya ke dokter, ya.
Makin awal sindrom Turner terdiagnosis dan ditangani, makin tinggi pula efektivitas penanganannya. Dengan begitu, peluang anak untuk mengalami pubertas bisa lebih tinggi dan kondisinya bisa terpantau.