Swyer syndrome adalah gangguan perkembangan sistem reproduksi di mana seseorang dengan genetik laki-laki (XY) memiliki organ reproduksi perempuan. Kondisi ini umumnya baru disadari pada masa remaja, yang ditandai dengan tidak munculnya tanda-tanda pubertas.

Normalnya, seseorang memiliki 46 kromosom dalam tiap sel. Dua sel di antaranya adalah kromosom penentu jenis kelamin, terdiri dari kromosom X atau Y. Perempuan memiliki kromosom XX, sedangkan laki-laki memiliki kromosom XY. Kromosom ini akan menentukan pembentukan ovarium pada perempuan dan testis pada laki-laki.

Swyer Syndrome

Penderita Swyer syndrome memiliki organ reproduksi wanita, termasuk vagina, rahim, dan tuba falopi, tetapi tidak memiliki ovarium (indung telur) yang merupakan penghasil hormon reproduksi wanita. Oleh karena itu, penderita Swyer syndrome tidak bisa mengalami pubertas, menstruasi, atau kehamilan alami kecuali dengan terapi hormon.

Penyebab Swyer Syndrome

Hingga saat ini, penyebab pasti Swyer syndrome belum diketahui. Namun, kondisi ini diduga akibat mutasi gen yang berperan dalam perkembangan testis janin. Mutasi gen ini bisa diturunkan oleh orang tua atau terjadi secara spontan tanpa sebab yang jelas.

Mutasi gen SRY diduga menjadi penyebab utama dari Swyer syndrome. Gen SRY adalah gen yang mengatur perkembangan testis hingga terbentuk secara sempurna. Perubahan atau mutasi pada gen ini menyebabkan testis tidak bisa terbentuk.

Selain itu, mutasi pada gen-gen berikut ini juga diduga dapat menyebabkan Swyer syndrome:

  • Gen MAP3K1
  • Gen DHH
  • Gen NR5A1

Faktor risiko Swyer syndrome

Ibu hamil dengan kondisi atau faktor di bawah ini juga berisiko melahirkan janin dengan kelainan kromosom:

  • Berusia 35 tahun ke atas
  • Mengalami efek samping akibat obat-obatan tertentu
  • Mengonsumsi minuman beralkohol
  • Terpapar asap rokok
  • Terpapar zat kimia beracun atau radiasi
  • Memiliki kondisi kesehatan tertentu, misalnya diabetes yang tidak terkontrol

Gejala Swyer Syndrome 

Swyer syndrome umumnya tidak menunjukkan gejala yang khas sampai penderitanya memasuki usia pubertas. Ketika sudah waktunya mengalami masa pubertas, penderita kondisi ini dapat mengalami gejala berikut:

  • Tidak menstruasi (amenore) 
  • Payudara tidak tumbuh
  • Tidak tumbuh rambut di area kelamin, ketiak, maupun lengan
  • Tinggi badan melebihi rata-rata anak seusianya

Orang dengan Swyer syndrome umumnya tumbuh seperti perempuan dan juga memiliki organ reproduksi wanita, seperti rahim, serviks, tuba falopi, dan vagina. Namun, karena tidak ada hormon reproduksi yang mendukung, organ reproduksinya pun tidak berkembang sempurna, misalnya rahim berukuran lebih kecil.

Kapan harus ke dokter 

Gejala Swyer syndrome bisa menyerupai kondisi lain yang menyebabkan terlambatnya pubertas. 

Jika anak perempuan Anda tidak menunjukkan tanda-tanda pubertas atau tidak menstruasi hingga usia 15–16 tahun, konsultasikan dengan dokter melalui Chat Bersama Dokter. Tergantung pada kondisi pasien, dokter dapat memberikan obat atau rujukan ke dokter spesialis.

Diagnosis Swyer Syndrome

Diagnosis Swyer syndrome diawali oleh dokter dengan menanyakan gejala dan riwayat kesehatan pasien maupun keluarga. Karena Swyer syndrome jarang terjadi, dokter akan mencari kemungkinan penyebab amenorea lainnya dan menanyakan hal seputar:

  • Gangguan makan
  • Aktivitas fisik berlebih
  • Stres
  • Gangguan suasana hati
  • Perubahan berat badan
  • Waktu tidur 

Jika penyebab amenorea masih belum dapat disimpulkan, dokter akan menyarankan pemeriksaan yang lebih menyeluruh, meliputi pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan fisik yang biasanya dilakukan biasanya mengecek:

  • Berat dan tinggi badan
  • Pembesaran klitoris
  • Pembesaran kelenjar tiroid
  • Hirsutisme atau pertumbuhan rambut tubuh yang berlebihan

Sementara itu, pemeriksaan penunjang yang dilakukan meliputi:

  • Pemeriksaan kadar hormon reproduksi LH, FSH, estrogen, progesteron, dan testosteron
  • Pemindaian dengan USG atau MRI panggul, untuk memeriksa keberadaan rahim dan strukturnya
  • Biopsi kelenjar reproduksi, untuk memastikan kondisi kelenjar reproduksi yang tidak berkembang (streak gonad) atau jaringan tumor, menggunakan teknik laparoskopi atau biopsi jarum
  • Tes kariotipe, untuk melihat susunan kromosom 

Pengobatan Swyer Syndrome

Swyer syndrome tidak dapat disembuhkan, tetapi pengobatan bisa mencegah kemunculan gejala yang mengganggu penderitanya, juga menurunkan risiko komplikasi. Beberapa penanganan Swyer syndrome meliputi:

  • Terapi penggantian hormon, guna merangsang pertumbuhan payudara dan terjadinya menstruasi, serta mencegah osteoporosis akibat kekurangan estrogen
  • Operasi pengangkatan kelenjar reproduksi (streak gonad)
  • Konseling, untuk membantu pasien menghadapi kesulitan emosional yang dialami karena Swyer syndrome
  • Bergabung dengan komunitas yang memberi dukungan emosional akan kebingungan identitas gender  

Komplikasi Swyer Syndrome

Bila tidak ditangani dengan tepat, Swyer syndrome dapat menimbulkan komplikasi serius, seperti:

  • Tumor kelenjar reproduksi jenis gonadoblastoma yang berasal dari streak gonad
  • Pengeroposan tulang (osteoporosis)
  • Penyakit kardiovaskuler, seperti stroke atau serangan jantung, akibat rendahnya kadar hormon estrogen
  • Gangguan kecemasan
  • Depresi 

Pencegahan Swyer Syndrome

Swyer syndrome berkaitan dengan kelainan genetik sehingga sulit untuk dicegah. Namun, menghindari faktor risiko kelainan genetik dapat menurunkan risiko terjadinya kondisi ini. Hal-hal yang bisa dilakukan antara lain: 

  • Menghindari alkohol, rokok, dan obat-obatan terlarang selama masa kehamilan
  • Berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum meminum obat apa pun selama hamil
  • Memeriksakan kondisi kesehatan secara rutin ke dokter selama kehamilan, terutama jika memiliki penyakit kronis sebelumnya
  • Menghindari radiasi, termasuk dari pemeriksaan medis, dengan memberi tahu dokter bahwa Anda sedang hamil atau mungkin hamil

Selain itu, skrining genetik selama kehamilan juga dapat memperlihatkan kemungkinan penyakit genetik yang terjadi pada anak. Hal ini dapat membantu orang tua untuk mempersiapkan penanganan yang bisa dilakukan untuk anak sejak dini.