Waardenburg syndrome adalah kelainan genetik yang dapat mengubah warna kulit, mata, dan rambut, serta menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan pada bentuk wajah. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan tidak normal pada gen yang berperan memberikan warna pada tubuh (melanin). 

Waardenburg syndrome adalah sekelompok kelainan bawaan yang diturunkan oleh orang tua kepada anak. Kondisi ini bisa terjadi pada anak jika salah satu atau kedua orang tuanya mewarisi atau membawa mutasi gen pemberi warna pada tubuh. 

Waardenburg Syndrome

Selain menyebabkan perubahan warna pada tubuh, Waardenburg syndrome juga dapat mengakibatkan tuli sejak bayi pada satu atau kedua telinganya. 

Penyebab Waardenburg Syndrome

Waardenburg syndrome disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen yang memberi warna pada tubuh. Mutasi ini dapat terjadi dengan sendirinya atau karena diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua. 

Mutasi pada gen tersebut dapat berdampak pada perkembangan melanosit, yaitu sel yang bertanggung jawab menghasilkan pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Akibatnya, warna kulit, rambut, atau mata menjadi tidak normal. Selain itu, ada risiko terjadi gangguan pendengaran.

Seorang anak lebih berisiko terlahir dengan sindrom ini jika salah satu atau kedua orang tuanya membawa mutasi gen yang menyebabkan Waardenburg syndrome. 

Gejala Waardenburg Syndrome

Gejala Waardenburg syndrome bisa berbeda pada tiap penderitanya. Namun, ciri yang paling mudah dikenali adalah warna yang berbeda pada kedua mata, misalnya satu mata berwarna biru dan mata yang lainnya cokelat. 

Gejala lain yang dapat terjadi pada penderita Waardenburg syndrome bisa berupa: 

  • Gangguan pendengaran sejak lahir
  • Bercak putih pada rambut dan kulit
  • Heterochromia atau warna kedua mata berbeda
  • Kulit, rambut, dan mata berwarna lebih pucat
  • Kelainan pertumbuhan tulang pada anggota tubuh bagian atas, seperti tangan
  • Dystopia canthorum, atau kondisi sudut mata tidak berada pada posisi normal, biasanya terletak lebih jauh dan mengarah ke hidung
  • Sulit untuk buang air besar gangguan pada saraf yang mengontrol usus besar

Kapan harus ke dokter 

Lakukan pemeriksaan ke dokter bila gejala Waardenburg syndrome telah mengganggu aktivitas sehari-hari. Pemeriksaan juga harus segera dilakukan bila Anda mengalami gangguan pendengaran dan kesulitan buang air besar.

Ibu hamil atau pasangan yang sedang merencanakan kehamilan disarankan untuk menjalani tes genetik, terutama jika ada keluarga yang menderita Waardenburg syndrome. Konsultasikan juga ke dokter untuk mengetahui seberapa besar risiko sindrom ini dapat menurun ke anak.  

Untuk mendapatkan informasi dengan mudah dan cepat, Anda dapat berkonsultasi melalui Chat Bersama Dokter.  

Diagnosis Waardenburg Syndrome

Gejala Waardenburg syndrome biasanya terdeteksi ketika bayi baru lahir. Namun, pada beberapa kasus, kondisi ini baru terlihat pada masa kanak-kanak. Untuk mendiagnosis sindrom ini, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan penyakit yang pernah diderita oleh keluarga. 

Guna menegakkan diagnosis, dokter dapat melakukan pemeriksaan tambahan untuk mencari ciri-ciri fisik yang terkait dengan Waardenburg syndrome, seperti:

  • Pemeriksaan mata, untuk melihat warna dan posisi bola mata
  • Tes pendengaran (audiometri) , untuk mendeteksi kelainan fungsi pendengaran 
  • CT scan, guna memeriksa tangan, lengan, usus, atau struktur telinga bagian dalam

Pengobatan Waardenburg Syndrome

Waardenburg syndrome tidak selalu membutuhkan pengobatan. Namun, jika memang pengobatan diperlukan, dokter akan menyarankan beberapa metode berikut ini:

  • Alat bantu dengar atau operasi implan koklea, untuk memperbaiki gangguan pendengaran
  • Krim tabir surya dengan SPF 30 atau lebih, untuk melindungi area kulit yang mengalami perubahan warna dari paparan sinar matahari
  • Konsumsi makanan berserat untuk melancarkan buang air besar
  • Pelembap untuk menjaga kelembapan kulit karena kulit penderita sindrom ini cenderung lebih kering

Komplikasi Waardenburg Syndrome

Pada beberapa kasus, Waardenburg syndrome yang tidak segera ditangani dapat menimbulkan komplikasi serius. Beberapa komplikasi yang dapat terjadi adalah:

  • Hilang pendengaran atau tuli
  • Sembelit yang parah hingga memerlukan operasi untuk mengangkat seluruh atau sebagian usus (kolektomi) 

Kebanyakan Waardenburg syndrome tidak menimbulkan masalah kognitif atau kejiwaan. Namun, sebagian penderitanya dapat kehilangan rasa percaya diri karena warna kulit, rambut, dan matanya berbeda. Hal ini dapat berdampak pada kesehatan mental dan menimbulkan masalah seperti gangguan kecemasan atau depresi. 

Pencegahan Waardenburg Syndrome

Waardenburg syndrome sulit untuk dicegah. Namun, jika Anda atau pasangan memiliki keluarga yang menderita sindrom ini, sebaiknya lakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan. Tes genetik dapat menunjukkan seberapa besar risiko sindrom ini menurun ke anak.