Zellweger spectrum disorders adalah penyakit yang terjadi akibat perubahan genetik pada saat perkembangan janin. Pada kondisi yang parah, bayi yang terlahir dengan Zellweger spectrum disorders dapat mengalami kelainan bentuk wajah, seperti jidat dan hidung yang lebar, serta jarak antarmata yang tidak normal.

Zellweger spectrum disorders (ZSD) merupakan penyakit yang dapat memengaruhi banyak organ tubuh sekaligus. Gangguan fungsi organ akibat ZSD bisa menimbulkan komplikasi yang mengganggu kehidupan sehari-hari, seperti gangguan pendengaran atau penglihatan, bahkan penurunan harapan hidup.

Zellweger Spectrum Disorders - Alodokter

Berdasarkan tingkat keparahannya, mulai dari yang paling parah ke yang paling ringan, ZSD dapat dikelompokkan menjadi 4 penyakit, yaitu:

  • Sindrom Zellweger
  • Neonatal adrenoleukodistrofi
  • Penyakit refsum infantil
  • Sindrom Heimler

Penyebab Zellweger Spectrum Disorders

Zellweger spectrum disorders disebabkan oleh perubahan salah satu gen yang berperan dalam memproduksi peroksisom. Peroksisom adalah salah satu bagian sel yang berguna untuk memecah zat beracun dan mengubah lemak menjadi energi.

Peroksisom juga diperlukan tubuh dalam perkembangan otak, tulang, mata, jantung, hati, ginjal, dan saraf. Terganggunya produksi peroksisom pada penderita ZSD bisa membuat fungsi organ tubuh tidak berjalan dengan normal.

Seorang anak lebih berisiko mengalami ZSD jika keluarganya menderita penyakit yang sama. ZSD diwariskan dengan pola resesif autosomal. Artinya, seorang anak baru akan mengalami penyakit ini jika mendapatkan gen penyebab ZSD dari kedua orang tuanya.

Dengan kata lain, kemungkinan penyakit ini menurun ke anak bila kedua orang tuanya memiliki gen ZSD adalah sebesar 25% pada setiap kehamilan. Jika hanya diturunkan satu gen dari salah satu orang tuanya, anak tidak akan mengalami gejala ZSD.

Gejala Zellweger Spectrum Disorders

Pada kondisi yang berat, gejala Zellweger spectrum disorders bisa langsung terlihat ketika bayi dilahirkan dan cepat memburuk bila dibandingkan dengan ZSD lain. Namun, ZSD dengan taraf ringan atau sedang baru memunculkan gejala kira-kira ketika anak berusia 1–2 tahun atau lebih.

Berikut adalah gejala ZSD berdasarkan tingkat keparahannya:

Sindrom Zellweger

  • Wajah rata
  • Jidat lebar
  • Bagian kornea mata berwarna keruh
  • Kelainan bentuk kelopak mata
  • Jarak antar mata yang lebih lebar dari normal
  • Batang hidung yang rata
  • Katarak
  • Kesulitan menyusu atau makan
  • Buang air besar berwarna hitam
  • Penyakit kuning
  • Tidak responsif saat dipanggil
  • Pandangan mata tidak fokus
  • Hambatan dalam perkembangan, seperti berat badan tidak naik
  • Kejang
  • Gangguan pernapasan, seperti sesak napas
  • Gerakan lemah dan tidak aktif

Neonatal Adrenoleukodistrofi

  • Ukuran kepala yang memanjang dari depan ke belakang (dolicocephaly)
  • Dahi tinggi
  • Mata jereng atau posisi mata tidak sejajar
  • Hidung yang mencuat ke atas
  • Telinga terletak lebih ke belakang dan posisinya rendah
  • Kelainan bentuk langit-langit mulut
  • Anak bertubuh pendek
  • Masalah pendengaran
  • Gangguan penglihatan
  • Gangguan intelektual
  • Otot lemah dan koordinasi gerakan buruk
  • Nistagmus (gerakan mata yang tidak terkendali)
  • Gangguan perkembangan
  • Hilangnya kemampuan yang sudah pernah berkembang, misalnya dari bisa duduk jadi tidak bisa duduk atau dari bisa bergumam jadi tidak bisa

Penyakit Reftum Infantil

  • Tubuh pendek atau berat badan sulit naik
  • Terlambat duduk atau berjalan
  • Gerakan mata yang tidak terkendali
  • Penyempitan sudut pandang
  • Gangguan penglihatan terutama pada sore atau malam hari
  • Lemah otot yang awalnya ringan, tetapi makin lama makin parah
  • Gangguan keseimbangan
  • Gangguan perilaku

Sindrom Heimler

  • Bintik atau garis putih pada kuku
  • Garis yang mencekung pada kuku
  • Lapisan gigi (enamel) yang tidak terbentuk dengan sempurna
  • Gigi mudah keropos
  • Warna gigi kuning-kecoklatan
  • Kesulitan mengunyah
  • Gangguan pendengaran
  • Tidak ada gangguan intelektual atau gangguan saraf

Kapan harus ke dokter

Gejala Zellweger spectrum disorders dapat diketahui sesaat setelah bayi dilahirkan. Jika persalinan dilakukan di rumah sakit, dokter mungkin akan segera melakukan tindakan untuk menanganinya.

Jika persalinan tidak dilakukan di rumah sakit dan bayi menunjukkan gejala ZSD, keluarga penderita ZSD sebaiknya berkonsultasi ke dokter agar mendapat penanganan yang tepat.

Segera ke IGD jika bayi Anda mengalami gejala seperti yang telah disebutkan di atas, apalagi bila disertai dengan kesulitan untuk makan atau kejang.

Diagnosis Zellweger Spectrum Disorders

Zellweger spectrum disorders merupakan penyakit bawaan. Untuk memastikan diagnosis penyakit ini, dokter dapat melakukan beberapa tes berikut:

  • Tes darah atau tes urine, untuk melihat kelainan asam lemak yang terjadi akibat kelainan peroksisom pada ZSD
  • Pemindaian, untuk memeriksa ukuran dan fungsi organ dalam, seperti hati, ginjal, dan otak
  • Tes genetik, untuk mendeteksi kelainan gen yang menyebabkan kelainan peroksisom

Pengobatan Zellweger Spectrum Disorders

Belum ada pengobatan yang dapat mengatasi Zellweger spectrum disorders. Tindakan medis biasanya lebih difokuskan untuk meredakan gejala ZSD yang timbul. Beberapa penanganan medis yang dapat dilakukan untuk meredakan gejala ZSD adalah:

  • Tabung makan khusus untuk menyalurkan makanan agar asupan kalori tetap terjaga
  • Alat bantu dengar atau implan koklea, untuk mengatasi gangguan pendengaran
  • Suplementasi vitamin yang larut dalam lemak untuk mencegah defisiensi
  • Pemberian vitamin K, bila terjadi perdarahan
  • Operasi mata untuk mengatasi katarak
  • Peresepan kacamata untuk memperbaiki penglihatan
  • Pemberian obat antikonvulsan jika terdapat kejang
  • Terapi pemberian hormon adrenokortikotropik jika kekurangan hormon tersebut

Selain menjalani penanganan yang telah disebutkan, pasien ZSD juga disarankan untuk melakukan kontrol rutin minimal 1 tahun sekali. Hal ini agar kondisi pasien terpantau dan dokter dapat menentukan langkah penanganan jangka panjang.

Komplikasi Zellweger Spectrum Disorders

Zellweger spectrum disorders merupakan penyakit yang membuat fungsi organ tubuh terganggu. Gangguan ini membuat penderita ZSD mengalami komplikasi, seperti:

  • Buta atau tuli
  • Malnutrisi
  • Gagal napas
  • Gagal hati
  • Perdarahan saluran pencernaan
  • IQ rendah

Selain itu, ZSD yang lebih parah (Zellweger syndrome) lebih banyak merusak organ tubuh dan penderitanya lebih berisiko meninggal sebelum berusia 2 tahun.

Pencegahan Zellweger Spectrum Disorders

Zellweger spectrum disorders tidak bisa dicegah. Namun, jika Anda memiliki keluarga dengan riwayat ZSD, lakukan tes genetik atau konsultasi program hamil sebelum merencanakan kehamilan. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar penyakit ini menurun ke anak.