Untuk mendiagnosis epidermolisis bulosa, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik berdasarkan keluhan yang dialami pasien. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan, berupa:
- Biopsi kulit
Biopsi kulit dilakukan dengan mengambil sampel kulit pasien untuk diperiksa di bawah mikroskop. - Tes genetik
Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah pasien. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi gen penyebab jenis epidermolisis bulosa pada pasien