Untuk mendiagnosis anemia defisiensi vitamin B12 dan folat, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala yang dialami pasien, riwayat kesehatan pasien, dan obat-obatan yang dikonsumsi pasien.
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Biasanya, penderita anemia memiliki kulit yang pucat.
Diagnosis anemia defisiensi vitamin B12 dan folat dapat ditetapkan berdasarkan pemeriksaan hitung darah lengkap dan pemeriksaan hapusan darah tepi. Tes darah tersebut bertujuan untuk mengetahui jumlah dan bentuk sel darah merah, sel darah putih, serta trombosit.
Anemia defisiensi vitamin B12 dan folat ditandai dengan bentuk sel darah merah yang besar, serta bentuk sel darah putih dan trombosit yang tidak normal. Kadar ketiga unsur dalam darah itu juga cenderung lebih rendah dari normal.
Selain untuk melihat sel darah, tes darah juga dapat dilakukan untuk mengetahui kadar vitamin B12 dan folat. Jika hasil tes darah menunjukkan tanda defisiensi vitamin B12 atau folat, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang untuk memastikan penyebab kondisi ini. Pemeriksaan tersebut antara lain:
- Tes antibodi, untuk mengetahui apakah terjadi anemia pernisiosa
- Tes asam methylmalonic, untuk mendeteksi peningkatan kadar asam metilmalonat yang umum terjadi pada penderita defisiensi vitamin B12
- Tes schilling, untuk memastikan apakah tubuh pasien dapat menyerap vitamin B12 dengan optimal