Diagnosis Down Syndrome

Down syndrome dapat dideteksi pada masa kehamilan melalui skrining kelainan genetik, yaitu dengan:

USG Kehamilan

USG kehamilan dilakukan setiap kali ibu hamil menjalani kontrol kandungan. Melalui USG kehamilan, dokter dapat menilai pertumbuhan janin dengan mendeteksi kadar cairan tulang belakang janin.

Tes Darah

Tes darah dilakukan pada trimester awal kehamilan, untuk mengukur kadar protein PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) dan hormon HCG (human chorionic gonadotropin).

Pada trimester kedua, tes darah kembali dilakukan untuk mengukur kadar alpha-protein (AFP), estriol, HCG, dan hormon inhibin A. Seluruh pemeriksaan tersebut menjadi dasar bagi dokter untuk menentukan apakah perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan yang lebih berisiko, yaitu pengambilan sampel air ketuban atau ari-ari.

Jika diperlukan, dokter akan melakukan pemeriksaan air ketuban dan sampel ari-ari, untuk memastikan diagnosis Down syndrome. Berikut adalah penjelasan mengenai pemeriksaan tersebut:

Tes Air Ketuban

Tes air ketuban atau amniosentesis bertujuan untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin. Amniosentesis dilakukan pada trimester kedua, saat usia kehamilan memasuki 15 minggu.

Uji Sampel Plasenta

Kelainan genetik juga dapat diketahui melalui pengambilan sampel jaringan ari-ari atau plasenta. Prosedur ini disebut chorionic villus sampling (CVS). CVS dilakukan oleh dokter saat kehamilan memasuki usia 10–13 minggu.

Pada bayi yang baru lahir, dokter dapat mengenali Down syndrome melalui ciri-ciri kelainan fisik pada bayi. Namun, untuk memastikannya, dokter akan menjalankan tes darah untuk memeriksa kromosom bayi.