Thalasemia terjadi akibat perubahan (mutasi) pada gen yang menghasilkan komponen sel darah merah (hemoglobin). Kondisi ini menyebabkan produksi sel darah merah yang sehat terganggu sehingga sel darah merah akan lebih cepat hancur. Kondisi ini membuat penderita mengalami anemia atau kurang darah.
Jika salah satu orang tua memiliki kelainan genetik yang menyebabkan thalasemia, maka anak yang dilahirkan berisiko menderita thalasemia ringan (thalasemia minor). Sedangkan anak yang dilahirkan dari kedua orang tua dengan kelainan genetik ini berisiko mengalami thalasemia yang berat, yaitu thalasemia mayor.
Selain berdasarkan tingkat keparahannya, thalasemia juga dapat dibagi menjadi dua jenis berdasarkan rantai gen yang rusak, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta.